24G logotyp
0 0$

Vilken roll spelar genetik vid reumatoid artrit?

Reumatoid artrit faller in i en mycket bred grupp av patologier som kallas autoimmuna sjukdomar. Dessa kroniska tillstånd kännetecknas av att immunsystemet angriper sina egna vävnader och organ, vilket kan uppstå var som helst i kroppen. 

Den exakta orsaken till autoimmuna sjukdomar är fortfarande okända, men de tros vara orsakade av en kombination av genetiska och miljömässiga faktorer. Genomomfattande associationsstudier (GWAS) har identifierat en ett stort antal gener relaterade till dessa sjukdomar, så det är möjligt att känna till sambandet mellan reumatoid artrit och genetik.

I det här inlägget förklarar vi vad det består av, vad dess symtom är, hur genetik påverkar reumatoid artrit och hur det påverkar behandlingarna och förebyggandet av denna autoimmuna sjukdom.

 

Symtom på reumatoid artrit

Symtom på reumatoid artrit kan variera beroende på person. Bland de vanligaste är följande [1]:

  • Ledsvullnad: påverkar vanligtvis handleder, fingrar, tår, armbågar, axlar, höfter, knän och vrister.
  • Morgonstyvhet: svårighet att starta rörelser vid uppvaknande.
  • Progressiv leddeformitet: på grund av konstant inflammation kan ben, ligament och omgivande senor skadas.
  • Minskad ledrörlighet: svårigheter att utföra vardagliga sysslor kan leda till funktionshinder.

Andra, mindre vanliga symtom, inkluderar trötthet, nacksmärta, stickningar i extremiteterna, feber utan uppenbar anledning, bröst- eller flanksmärta, röda eller kliande ögon, muntorrhet och hudfläckar eller knölar [1].

 

Skillnaden mellan artrit och reumatoid artrit

Behandlingar för reumatoid artrit: alternativ för att kontrollera smärta och förbättra rörligheten

Idag, tack vare vetenskapens utveckling och studiet av genetik och dess förhållande till reumatoid artrit, pågår framgångsrika behandlingar, både farmakologiska och icke-farmakologiska. Icke-farmakologiska behandlingar hjälper till att må bättre och öka livskvaliteten och är följande [4]:

  • Regelbunden träning. Konsekvent idrottsträning hjälper inte bara patienten att må bättre, utan kan också öka flexibiliteten och ledfunktionen.
  • Resten, speciellt under reumatoid artrit, och vila på natten. En balans mellan vila och aktivitet är avgörande för att bekämpa symtomen på sjukdomen.
  • Fysioterapeutisk behandling, som hjälper till att förbättra det allmänna fysiska tillståndet om det utförs på ett personligt sätt.
  • Användning av tekniska och tekniska hjälpmedel för dagliga uppgifter, instrument eller produkter gjorda för gemensamt skydd, vilket är väsentligt för att uppnå större självständighet och oberoende.

 

När det gäller läkemedelsbehandlingar finner vi [1]:

  • Icke-steroid antiinflammatoriskt läkemedel (NSAID) och glukokortikoider.
  • Sjukdomsmodifierande läkemedel (DMARDs), som inkluderar immunsuppressiva medel och antireumatika.
  • Biologiska läkemedel för patienter som inte svarar på tidigare behandling.
  • proteser [4]. I vissa fall är byte av vissa leder, främst höft eller knän, nödvändig.
behandling av reumatoid artrit

Reumatoid artrit och genetik

Det har visat sig att det finns ett starkt samband mellan reumatoid artrit och genetik. Det uppskattas att tjugo till fyrtio procent av en persons chans att utveckla denna sjukdom är ärftlig [5]. 

Det finns över hundra identifierade gener som verkar påverka den ökade risken för reumatoid artrit, även om man tror att en person måste ha mutationer i mer än en av dessa gener för att risken ska öka [5]. En mutation i DNA är en förändring i sekvensen av nukleotider (grundenheter av DNA), och dess konsekvenser sträcker sig från att inte ha någon märkbar effekt till att orsaka genetisk sjukdom, eller att öka eller minska benägenheten att utveckla en viss patologi. Å andra sidan, miljöexponering och infektioner verkar också spela en grundläggande roll.

Genetisk forskning har gjort framsteg i behandlingen och förståelsen av denna sjukdom. Idag, tack vare genetiska tester, är det redan möjligt att veta i förväg om dessa mutationer relaterade till reumatoid artrit finns i vårt DNA. Med 24 Genetik hälsotest, till exempel kan du ta reda på din genetiska predisposition för att utveckla reumatoid artrit, såväl som mer än 200 andra sjukdomar. Kontrollera vilka de är och all information du kan få med ett enkelt salivprov, genom att klicka här.

 

Bibliografi

[1] Reumatoid artrit – Dr María José Cuadrado Lozano. Director Servicio de Reumatología – Clínica Universidad de Navarra [tillgänglig januari 2023] Tillgänglig på: https://www.cun.es/enfermedades-tratamientos/enfermedades/artritis-reumatoide

[2] Reumatoid artrit – Mayo Clinic [publicerad juli 2021; tillgänglig januari 2023] Tillgänglig på: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/rheumatoid-arthritis/symptoms-causes/syc-20353648

[3] Reumatolog förklarar skillnaden mellan reumatoid artrit och degenerativ artrit – Sebastián Salguero och Dr. Noelia Rodríguez – Medicina y Salud Pública [publicerad juni 2022; tillgänglig januari 2023] Tillgänglig på: https://medicinaysaludpublica.com/noticias/reumatologia/reumatologa-explica-la-diferencia-entre-la-artritis-reumatoide-y-la-artritis-degenerativa/3056

[4] Behandling av reumatoid artrit – Portal Clínic – Universitat de Barcelona [publicerad jan. 2021; tillgänglig januari 2023] Tillgänglig på: https://www.clinicbarcelona.org/asistencia/enfermedades/artritis-reumatoide/tratamiento

[5] Genetiska och miljömässiga faktorer verkar spela en roll i ökad risk för reumatoid artrit – Dr. John Davis III, Mayo Clinic Rheumatology i Rochester, Minnesota [publicerad apr. 2015; tillgänglig januari 2023] Tillgänglig på: https://newsnetwork.mayoclinic.org/es/2015/04/08/factores-geneticos-y-ambientales-parecen-desempenar-una-funcion-en-el-riesgo-mayor-para-artritis-reumatoide/

Skrivet av Manuel de la Mata

Genetiker

Genetik och bröstcancer

Genetik och bröstcancer

Bröstcancer, uppstår när celler i brösten börjar föröka sig okontrollerat, vilket resulterar i bildandet av tumörer. Om de lämnas obehandlade kan cancercellerna spridas i hela kroppen och bli dödliga. Denna typ av cancer är ett globalt hälsoproblem som påverkar...

Läs mer
Lungcancer och genetik

Lungcancer och genetik

Vad är lungcancer? Lungcancer består av okontrollerad multiplikation av maligna celler i lungepitelet. Det börjar vanligtvis i dessa organ och kan sprida sig till olika delar av andningsorganen, till och med nå lymfkörtlarna eller andra organ, som...

Läs mer
Vad är ett genetiskt test?

Vad är ett genetiskt test?

I dagens tid av vetenskap och teknik har genetik revolutionerat vår förståelse av ärftlighet och människokroppens funktion. Genetiska tester, även kända som DNA-tester, är en av de mest framträdande innovationerna inom detta område. Dessa tester har fått...

Läs mer
Vad är exponeringen och vilken påverkan har den på hälsan?

Vad är exponeringen och vilken påverkan har den på hälsan?

Hälsa är ett komplext begrepp där det är tydligt att flera faktorer av olika slag påverkar. Vissa av dem är relativt lätta att modifiera; hos andra är vår förmåga att påverka minimal eller noll; och andra är praktiskt taget statiska. Som vi har berättat för dig på...

Läs mer
Genetisk testning direkt till konsument

Genetisk testning direkt till konsument

Från färgen på våra ögon till våra anlag för vissa sjukdomar, våra gener påverkar våra liv avsevärt. Tack vare tekniska framsteg och branschledande företag som 24Genetics är personlig genetik nu mer tillgänglig än någonsin. Vad är...

Läs mer
Gauchers sjukdom och genetik

Gauchers sjukdom och genetik

Vad är Gauchers sjukdom? Gauchers sjukdom är en sällsynt autosomal recessiv (två kopior av en muterad gen måste finnas för att sjukdomen ska utvecklas) genetisk störning, som beror på ett underskott av ett lysosomalt enzym som kallas glukocerebrosidas, vilket orsakar lagring av...

Läs mer
Genetikens inverkan på celiaki

Genetikens inverkan på celiaki

Vad är celiaki? Celiaki är en kronisk autoimmun sjukdom som påverkar matsmältningssystemet. Det kännetecknas av en intolerans mot gluten, ett protein som finns i vete, korn, råg och korsningar av dessa spannmål. När en person med celiaki konsumerar...

Läs mer
    0
    Varukorg
    din vagn är tom
      Kalkylera Frakt
      Applicera kupong