24G logotyp
0 0,00

Vilken roll spelar genetik vid reumatoid artrit?

Reumatoid artrit faller in i en mycket bred grupp av patologier som kallas autoimmuna sjukdomar. Dessa kroniska tillstånd kännetecknas av att immunsystemet angriper sina egna vävnader och organ, vilket kan uppstå var som helst i kroppen. 

Den exakta orsaken till autoimmuna sjukdomar är fortfarande okända, men de tros vara orsakade av en kombination av genetiska och miljömässiga faktorer. Genomomfattande associationsstudier (GWAS) har identifierat en ett stort antal gener relaterade till dessa sjukdomar, så det är möjligt att känna till sambandet mellan reumatoid artrit och genetik.

I det här inlägget förklarar vi vad det består av, vad dess symtom är, hur genetik påverkar reumatoid artrit och hur det påverkar behandlingarna och förebyggandet av denna autoimmuna sjukdom.

 

Symtom på reumatoid artrit

Symtom på reumatoid artrit kan variera beroende på person. Bland de vanligaste är följande [1]:

  • Ledsvullnad: påverkar vanligtvis handleder, fingrar, tår, armbågar, axlar, höfter, knän och vrister.
  • Morgonstyvhet: svårighet att starta rörelser vid uppvaknande.
  • Progressiv leddeformitet: på grund av konstant inflammation kan ben, ligament och omgivande senor skadas.
  • Minskad ledrörlighet: svårigheter att utföra vardagliga sysslor kan leda till funktionshinder.

Andra, mindre vanliga symtom, inkluderar trötthet, nacksmärta, stickningar i extremiteterna, feber utan uppenbar anledning, bröst- eller flanksmärta, röda eller kliande ögon, muntorrhet och hudfläckar eller knölar [1].

 

Skillnaden mellan artrit och reumatoid artrit

Behandlingar för reumatoid artrit: alternativ för att kontrollera smärta och förbättra rörligheten

Idag, tack vare vetenskapens utveckling och studiet av genetik och dess förhållande till reumatoid artrit, pågår framgångsrika behandlingar, både farmakologiska och icke-farmakologiska. Icke-farmakologiska behandlingar hjälper till att må bättre och öka livskvaliteten och är följande [4]:

  • Regelbunden träning. Konsekvent idrottsträning hjälper inte bara patienten att må bättre, utan kan också öka flexibiliteten och ledfunktionen.
  • Resten, speciellt under reumatoid artrit, och vila på natten. En balans mellan vila och aktivitet är avgörande för att bekämpa symtomen på sjukdomen.
  • Fysioterapeutisk behandling, som hjälper till att förbättra det allmänna fysiska tillståndet om det utförs på ett personligt sätt.
  • Användning av tekniska och tekniska hjälpmedel för dagliga uppgifter, instrument eller produkter gjorda för gemensamt skydd, vilket är väsentligt för att uppnå större självständighet och oberoende.

 

När det gäller läkemedelsbehandlingar finner vi [1]:

  • Icke-steroid antiinflammatoriskt läkemedel (NSAID) och glukokortikoider.
  • Sjukdomsmodifierande läkemedel (DMARDs), som inkluderar immunsuppressiva medel och antireumatika.
  • Biologiska läkemedel för patienter som inte svarar på tidigare behandling.
  • proteser [4]. I vissa fall är byte av vissa leder, främst höft eller knän, nödvändig.
behandling av reumatoid artrit

Reumatoid artrit och genetik

Det har visat sig att det finns ett starkt samband mellan reumatoid artrit och genetik. Det uppskattas att tjugo till fyrtio procent av en persons chans att utveckla denna sjukdom är ärftlig [5]. 

Det finns över hundra identifierade gener som verkar påverka den ökade risken för reumatoid artrit, även om man tror att en person måste ha mutationer i mer än en av dessa gener för att risken ska öka [5]. En mutation i DNA är en förändring i sekvensen av nukleotider (grundenheter av DNA), och dess konsekvenser sträcker sig från att inte ha någon märkbar effekt till att orsaka genetisk sjukdom, eller att öka eller minska benägenheten att utveckla en viss patologi. Å andra sidan, miljöexponering och infektioner verkar också spela en grundläggande roll.

Genetisk forskning har gjort framsteg i behandlingen och förståelsen av denna sjukdom. Idag, tack vare genetiska tester, är det redan möjligt att veta i förväg om dessa mutationer relaterade till reumatoid artrit finns i vårt DNA. Med 24 Genetik hälsotest, till exempel kan du ta reda på din genetiska predisposition för att utveckla reumatoid artrit, såväl som mer än 200 andra sjukdomar. Kontrollera vilka de är och all information du kan få med ett enkelt salivprov, genom att klicka här

 

Bibliografi

[1] Reumatoid artrit – Dr María José Cuadrado Lozano. Director Servicio de Reumatología – Clínica Universidad de Navarra [tillgänglig januari 2023] Tillgänglig på: https://www.cun.es/enfermedades-tratamientos/enfermedades/artritis-reumatoide

[2] Reumatoid artrit – Mayo Clinic [publicerad juli 2021; tillgänglig januari 2023] Tillgänglig på: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/rheumatoid-arthritis/symptoms-causes/syc-20353648

[3] Reumatolog förklarar skillnaden mellan reumatoid artrit och degenerativ artrit – Sebastián Salguero och Dr. Noelia Rodríguez – Medicina y Salud Pública [publicerad juni 2022; tillgänglig januari 2023] Tillgänglig på: https://medicinaysaludpublica.com/noticias/reumatologia/reumatologa-explica-la-diferencia-entre-la-artritis-reumatoide-y-la-artritis-degenerativa/3056

[4] Behandling av reumatoid artrit – Portal Clínic – Universitat de Barcelona [publicerad jan. 2021; tillgänglig januari 2023] Tillgänglig på: https://www.clinicbarcelona.org/asistencia/enfermedades/artritis-reumatoide/tratamiento

[5] Genetiska och miljömässiga faktorer verkar spela en roll i ökad risk för reumatoid artrit – Dr. John Davis III, Mayo Clinic Rheumatology i Rochester, Minnesota [publicerad apr. 2015; tillgänglig januari 2023] Tillgänglig på: https://newsnetwork.mayoclinic.org/es/2015/04/08/factores-geneticos-y-ambientales-parecen-desempenar-una-funcion-en-el-riesgo-mayor-para-artritis-reumatoide/

Skrivet av Manuel de la Mata

Genetiker

Makuladegeneration och genetik

Makuladegeneration är en ögonsjukdom som drabbar miljontals människor världen över. Även om ålder är en stor riskfaktor, spelar genetik också en roll i dess utveckling. Faktum är att vissa former av makuladegeneration är relaterade till specifika genetiska mutationer, som kan vara...

Läs mer

Sambandet mellan hjärtinfarkt och genetik

Hjärtsjukdomar är en av de främsta orsakerna till dödlighet i världen. Enligt Världshälsoorganisationen (WHO) är hjärt-kärlsjukdomar, inklusive hjärtinfarkt, ansvariga för 31 % av alla dödsfall i världen. Det motsvarar 17.9 miljoner dödsfall per...

Läs mer

Sällsynta sjukdomar

Sällsynta sjukdomar kännetecknas av sin låga prevalens, vilket definieras som antalet personer i en specifik grupp som lider av en viss sjukdom vid en viss tidpunkt. Även om det inte finns någon enskild definition för termen "sällsynt sjukdom", är de alla baserade på...

Läs mer

Fetma och genetik

Fetma definieras som en onormal eller överdriven ansamling av fett som kan vara skadlig för hälsan (1). Därför är några av de viktigaste frågorna som kretsar kring det om fetma är genetiskt eller ärftligt. Bland de olika befintliga metoderna för att mäta och...

Läs mer

Genetikens inverkan på intrakraniella aneurysm

Det är viktigt att förstå de faktorer som kan utsätta hjärnans hälsa i fara. Forskning har visat att både miljömässiga och genetiska faktorer kan öka risken för ett intrakraniellt aneurysm, ett försvagat område i ett blodkärl i hjärnan som gör att det vidgas eller...

Läs mer

Primär biliär cirros: en genetisk leversjukdom

Primär biliär cirros, även känd som primär biliär kolangit, är en sjukdom som kännetecknas av progressiv förstörelse av leverceller, vilket kan leda till ett antal allvarliga komplikationer. Det är känt att det kan finnas genetisk mottaglighet i utvecklingen av...

Läs mer

Wilms tumör och genetik

Världshälsoorganisationen uppskattar att mer än trehundratusen barn diagnostiseras med cancer över hela världen varje år [2]. Wilms tumör är en av de vanligaste njurcancersjukdomarna hos barn, även om förekomsten inte är för hög: 1 av 10,000 XNUMX barn...

Läs mer

Basalcellscancer och genetisk predisposition

Hudcancer är en av de vanligaste typerna av cancer som finns. Det uppträder vanligtvis i de områden av huden som är mest utsatta för solen, såsom huvudet, nacken eller ryggen, även om det kan dyka upp var som helst på kroppen. Hudcancer delas huvudsakligen in i tre typer: basal...

Läs mer
    0
    Varukorg
    din vagn är tom
      Kalkylera Frakt
      Applicera kupong