Huden är kroppens största organ. Dess huvudsakliga funktion är att täcka och skydda den från utsidan. Men som alla andra organ är det mottagligt för vissa sjukdomar. Eftersom det är ett så stort och externt organ är förhållandena som uppstår i det mer synliga och iögonfallande.
En av dessa sjukdomar, som drabbar 1 % av världens befolkning [1], är vitiligo. Även om det har en lägre incidens än andra tillstånd, är det viktigt att lösa tvivel som om det finns en anlag för vitiligo eller om det finns genetiska orsaker som leder till det.
Vad är vitiligo?
vitiligo är en kronisk dermatologisk störning som består i förlust av hudfärg i vissa delar av kroppen. Det kan utvecklas lika hos män och kvinnor och uppträder vanligtvis före 30 års ålder, även om det kan uppträda när som helst i livet [1]. Det är inte en allvarlig eller smittsam sjukdom, men det har ofta en känslomässig inverkan på den drabbade på grund av de livliga symtomen.
Det inträffar när immunceller förstör melanocyter, som är ansvariga för hudpigment [2]. Med andra ord, de celler som producerar melanin attackeras, dör eller slutar fungera. Det är därför ett misslyckande i immunsystemet som, istället för att skydda oss från yttre aggressioner, attackerar och förstör frisk vävnad. Den tillhör därför den typ av sjukdomar som kallas autoimmuna sjukdomar. Senare kommer vi att diskutera den möjliga genetiska benägenheten till vitiligo.
Symtom på vitiligo
Vitiligo börjar med uppkomsten av ljusa fläckar, som vanligtvis börjar runt kroppsöppningarna eller armhålor, naglar, könsorgan och bröstgården. De tenderar också att dyka upp i områden där benen är framträdande, såsom armbågar och knän. Dessutom påverkar det ibland ögonen och slemhinnan i näsan och munnen [6].
Håret kan också bli vitt i de drabbade områdena. Det har ofta observerats på hårbotten, ögonbrynen, ögonfransarna och skägget. Andra mindre frekventa symtom på sjukdomen beskriver en inflammation eller svullnad i ögat (känd som uveit) och inflammation i örat. Dessutom kan personer med vitiligo på ett psykologiskt plan utveckla låg självkänsla och dålig självbild, vilket kan påverka deras livskvalitet [3].
Vad orsakar vitiligo?
Den exakta orsaken eller orsakerna som leder till vitiligo är okända. Även om det för närvarande finns olika teorier som försöker förklara det, finns det inga konkreta bevis för att stödja dem [6]:
- Autoimmun teori: immunförsvaret angriper melanocyter genom att tolka dem som ett hot. Detta är den starkaste teorin som finns, speciellt vid generaliserad vitiligo.
- Neurogen teori: nervändarna släpper ut ett ämne som är giftigt för cellerna som ger färg åt huden. Denna teori stöds i de fall där fläckarna är i områden med nervändar av en märgrot. Det skulle motsvara segmentell vitiligo.
- Självförstörelseteori: melanocyter förstör sig själva. Detta kan bero på överdriven funktion eller oförmåga att eliminera toxiner som härrör från hudcellsmetabolism, som skulle ackumuleras och bli toxiska för melanocyterna.
Det talas också om en integrativ teori, eftersom alla dessa mekanismer kan uppstå samtidigt och förklara vissa typer av vitiligo.
Är vitiligo genetiskt?
Det finns fortfarande många okända om vitiligos ursprung, men det är känt att det finns en viss genetisk predisposition att lida av det [5]. Personer med familjemedlemmar med sjukdomen löper en ökad risk att drabbas av den. Tjugofem procent av diagnostiserade patienter har en familjemedlem med sjukdomen. Dessutom är risken hos första gradens släktingar cirka åtta gånger högre [6].
Tidiga studier som etablerar den genetiska grunden för vitiligo talar om en icke-association av en mendelskt arvsmönster för en enda gen. Tvärtom, det är nu accepterat att denna sjukdom är en polygenetisk störning, som involverar flera genetiska uttryck och icke-genetiska faktorer som är relaterade till dess tillstånd [7].
Ett exempel på gener relaterade till vitiligo är CASP7-genen, som kodar för Caspase 7-proteinet. Detta protein är involverat i apoptosprocesser, dvs celldöd.
Å andra sidan har det visat sig att det finns mer benägenhet för vitiligo hos personer som redan lider av vissa sjukdomar relaterade till en funktionsstörning i immunsystemet såsom: perniciös anemi, Addisons sjukdom, psoriasis, reumatoid artrit, systemisk lupus erythematosus, sköldkörtelsjukdom eller typ 1-diabetes.
Känn din genetiska predisposition för vitiligo
24Genetiken hälsotest jämför DNA-markörerna för personer med vitiligo med personer utan sjukdomen och identifierar därmed genetiska skillnader. Det är en statistisk studie, inte ett diagnostiskt verktyg, men det hjälper oss i förebyggande och tidig diagnos inte bara av denna sjukdom, utan av en mängd hälsorubbningar som kan påverka oss hela livet. Om du är orolig för din genetiska predisposition att lida av vitiligo, ta dig ur tvivel med detta test. Du kan ställa alla frågor du kan ha utan några förpliktelser.
Bibliografi:
[1] Vitiligo. DR. Pedro Redondo Bellón – Clínica Universidad de Navarra [tillgänglig oktober 2022] Tillgänglig från: https://www.cun.es/enfermedades-tratamientos/enfermedades/vitiligo
[2] MedlinePlus på spanska [Internet]. Engelsk version granskad av: Ramin Fathi, MD, FAAD, Director, Phoenix Surgical Dermatology Group, Phoenix, AZ. Även granskad av David Zieve, MD, MHA, medicinsk chef, Brenda Conaway, redaktionschef och ADAMs redaktionspersonal [recensionerad apr. 2020; tillgänglig oktober 2022] Tillgänglig från: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000831.htm.
[3] Vitiligo. National Institute of Arthritis och Muskuloskeletala och hudsjukdomar. [tillgänglig oktober 2022] Tillgänglig från: https://www.niams.nih.gov/health-topics/vitiligo
[4] Vitiligo. Mayo Clinic [tillgänglig oktober 2022] Tillgänglig på: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/vitiligo/symptoms-causes/syc-20355912#:~:text=%20vitiligo%20is%20a%20affection%20of%20the%20skin%20in%20spots.
[5] Information om vitiligo. Institutionen för kommunikation och Pedro Jaen Group Medical Team [tillgänglig oktober 2022] Tillgänglig på: https://grupopedrojaen.com/especialistas-vitiligo/#:~:text=The%20s%C3%ADntoma%20m%C3%A1s%20evident%20of%20some%20m%20m%C3%A1s%20susceptible%20than%20others.
[6] Vitiligo. Skrivet av María Dolores Tuñon, recenserat av doktor José Antonio Nuevo González – Webconsultas: Revista de salud y bienestar [publicerad dec. 2010; tillgänglig oktober 2022] Tillgänglig från: https://www.webconsultas.com/vitiligo/causas-del-vitiligo-2166
[7] Vitiligo Vad säger genetiska studier? – Alexis Mendoza-León [publicerad september 2019; tillgänglig oktober 2022] Tillgänglig från: https://piel-l.org/blog/47644