24G logotyp
0 0,00

Genetikens inverkan på celiaki

Vad är celiaki?

Celiaki är en kronisk autoimmun sjukdom som påverkar matsmältningssystemet. Det kännetecknas av en intolerans mot gluten, ett protein som finns i vete, korn, råg och korsningar av dessa spannmål.

När en person med celiaki konsumerar gluten reagerar deras immunförsvar onormalt. Som ett resultat angriper det slemhinnan i tunntarmen, vilket kan orsaka skador på tarmslemhinnan och hindra näringsupptaget (Caio et al., 2019).

Under det här inlägget kommer vi att på djupet studera denna patologi: symtom, riskfaktorer och behandling, samt förhållandet mellan celiaki och genetik och möjligheten till DNA-testning för att upptäcka genetisk predisposition för celiaki.

Symptom

Symptomen på celiaki orsakas av progressiv skada på slemhinnan i tunntarmen när gluten konsumeras, vilket förhindrar korrekt absorption av vissa näringsämnen och resulterar i diarré, viktminskning, anemi, svullnad av bukområdet eller trötthet. Symtomen är dock mycket ospecifika, så runt 20-50 % av celiakisjuka har tecken som är förenliga med irritabel tarm. (J. & P., Celiac disease: Review 2015). Det är därför det är viktigt att utföra genetiska studier av celiaki för att underlätta diagnosen. Det finns en klassificering av olika typer av celiaki beroende på andra symtom som patienter med denna sjukdom kan uppvisa:

  • Asymtomatisk celiaki: diagnostiserats genom serologi och biopsi hos patienter utan symtom.
  • Klassisk celiaki: de uppvisar symtom på intestinal malabsorption såsom diarré, hypoalbuminemi eller steatorré.
  • Icke-klassisk celiaki: patienter som uppvisar extraintestinala symtom som järnbristanemi, osteopeni, artrit eller orala aftösa sår, bland annat.
  • Symtomatisk celiaki: patienter som uppvisar både gastrointestinala och extraintestinala symtom.
  • Potentiell celiaki: patienter som uppvisar en positiv serologi, men när en tunntarmsbiopsi utförs, hittas inga histologiska förändringar.

Världsomspännande siffror

Incidensen i Europa och USA är 1 %, efter att ha ökat dramatiskt de senaste åren. Denna ökning beror främst på den ökade tillgängligheten av serologiska diagnostiska screeningtester med hög sensitivitet och specificitet och upptäckten av specifika antikroppar för denna patologi. Ändå finns det sju odiagnostiserade fall för varje diagnostiserat fall. Dessutom har flera studier varnat för att globaliseringen i kombination med spridningen av extrema versioner av Medelhavsdieten, där alltför stora mängder gluten (upp till 20 g/dag) ingår, kan ha utlöst en ökning av denna sjukdom (de Lorgeril & Salen, 2014; Volta et al., 2013).

Även om serologisk diagnos numera utförs bör den alltid bekräftas med en biopsi. Som nämnts ovan är det en blomstrande patologi, diagnostiserad hos både barn och vuxna, som i större utsträckning drabbar personer med tidigare sjukdomar som diabetes, vilket är ett betydande problem eftersom många av de glutenfria produkter som säljs idag orsakar en avsevärd ökning av blodet. glukos. Dessutom har incidensen ökat till 6.5 gånger mer sedan 1990 (de la Calle et al., 2020), är vanligare hos kvinnor än hos män i förhållandet 2:1
(Prevalens-Celiaki 2019).

Fig 1. Global prevalens av celiaki (Prevalens-Celiaki 2019).

Fig 1. Global prevalens av celiaki (Prevalens-Celiaki 2019).

Orsaker och riskfaktorer

Celiaki är en komplex sjukdom, vilket innebär att den påverkas av flera genetiska varianter och den miljö som individen lever i.

När det gäller det genetiska förhållandet mellan celiaki har en hög grad av ärftlighet observerats (mellan 10 och 15 %), i de flesta fall relaterad till närvaron av specifika gener med immunfunktioner, såsom CD80, ICOSLG och ZMIZ1, vilket utlöser autoimmunitet reaktioner (Caio et al., 2019).

När det gäller miljöfaktorer framstår gluten som den primära triggern eftersom vår kost för närvarande har ett högt innehåll av detta protein, som består av icke-smältbara immunogena peptider, det vill säga peptider som motstår verkan av enzymer i mag-tarmkanalen och lyckas trigga. ett immunsvar i organismen. Således kan överdriven konsumtion av detta näringsämne så småningom leda till utvecklingen av celiaki.

Andra miljöfaktorer att beakta är gastrointestinala infektioner, långvarig användning av antibiotika och protonpumpshämmare och överbefolkning av Helicobacter pylori (de la Calle et al., 2020), bland andra.

Förebyggande och behandling

Det finns sekundärprevention, som består i att utföra diagnostiska tester för att upptäcka sjukdomen i ett tidigt skede och på så sätt ta bort gluten från kosten när skadan på organismen inte har varit allvarlig. (Meijer et al., 2018).

Under de senaste åren har det forskats på möjligheten att bedriva primärprevention baserat på en nästan total minskning av glutenintaget. Ändå har effekten av att ta bort detta näringsämne från vår kost setts, och nackdelarna överväger de möjliga fördelarna.

När en patient får diagnosen celiaki tas gluten helt bort från kosten. Vanligtvis märker människor en förbättring av symtomen efter en veckas diet. (Lebwohl et al., 2018).

Det uppskattas dock att cirka 1% av celiakierna inte svarar korrekt på behandlingen, antingen för att de inte följer en strikt glutenfri diet eller för att de har någon tarmsjukdom som hindrar dem från att förbättras trots att de inte konsumerar gluten. Denna motståndskraft mot behandling kan leda till komplikationer som undernäring eller till och med T-lymfocytlymfom, eftersom det är nära relaterat till denna matsmältningspatologi. I detta fall erbjuds ytterligare behandlingar för att lindra sjukdomen.

24 Genetik och celiaki

Celiaki är en primärt genetisk sjukdom, så det är viktigt att känna till förekomsten av specifika genetiska varianter i vårt DNA förknippade med en högre risk att drabbas av sjukdomen. Patienter som upptäcker att de har en större genetisk predisposition för celiaki kan genomgå diagnostiska tester för att bekräfta om de har sjukdomen, eftersom som nämnts ovan, en stor befolkning som lider av denna sjukdom inte är medveten om det, så skador kan uppstå i tarmen nivå på ett tyst sätt som kan vara farligt över tid.

Med tanke på att kosten är direkt relaterad till denna patologi, är det avgörande att känna till nutrigenetik, vilket är vetenskapen som studerar hur vår kropp reagerar på olika näringsämnen enligt vår genotyp. 24Genetics utför näringsgenetiska test, vilket avsevärt kan hjälpa till att bestämma varje persons anlag.

Bibliografi

Prevalencia-Celiaquía (2019) Instituto Dr. Schär. Tillgänglig på: https://www.drschaer.com/es/institute/a/prevalencia-celiaquia (fecha de consulta: 26 de abril de 2023).
J., FELIPEMOSCOSO y P., RODRIGOQUERA (2015) Enfermedad celiaca: Revisión, Revista Médica Clínica Las Condes, 26(5), s. 613-627. Tillgänglig på: https://doi.org/10.1016/j.rmclc.2015.09.007.
Caio, G., Volta, U., Sapone, A., Leffler, DA, De Giorgio, R., Catassi, C., & Fasano, A. (2019). La enfermedad celíaca: Una revisión exhaustiva actual. En BMC Medicine (vol. 17, nummer 1).
BioMed Central Ltd. https://doi.org/10.1186/s12916-019-1380-z de la Calle, I., Ros, G., Peñalver Miras, R., & Nieto, G. (2020). Enfermedad celíaca: causas, patologia y valoración nutricional de la dieta sin gluten. En revision. Nutrición Hospitalaria. https://doi.org/10.20960/nh.02913
de Lorgeril, M., & Salen, P. (2014). El gluten y la intolerancia al trigo en la actualidad: ¿están implicadas las cepas modernas de trigo? International Journal of Food Sciences and Nutrition, 65(5), 577-581. https://doi.org/10.3109/09637486.2014.886185

Dubois, PCA, Trynka, G., Franke, L., Hunt, KA, Romanos, J., Curtotti, A., Zhernakova, A., Heap, GAR, Ádány, R., Aromaa, A., Bardella, MT , van den Berg, LH, Bockett, NA, de la Concha, EG, Dema, B., Fehrmann, RSN, Fernández-Arquero, M., Fiatal, S., Grandone, E., … van Heel, DA (2010) ). Múltiples variantes comunes para la enfermedad celíaca que influyen en la expresión de genes inmunes. Nature Genetics, 42(4), 295-302. https://doi.org/10.1038/ng.543
Lebwohl, B., Sanders, DS, & Green, PHR (2018). La enfermedad celíaca. The Lancet, 391(10115), 70-81. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(17)31796-8
Meijer, C., Shamir, R., Szajewska, H., & Mearin, L. (2018). Prevención de la enfermedad celíaca.
Frontiers in Pediatrics, 6. https://doi.org/10.3389/fped.2018.00368
Volta, U., Caio, G., Tovoli, F., & De Giorgio, R. (2013). Icke-celiaki glutenkänslighet: frågor som fortfarande återstår att besvara trots ökad medvetenhet. Cellular & Molecular Immunology, 10(5), 383-392. https://doi.org/10.1038/cmi.2013.28

Skrivet av Debora Pino García

Genetiker

25 april: Världs DNA-dagen

25 april: Världs-DNA-dagen Upptäckten av DNA är en av de viktigaste milstolparna i vetenskapens historia och är fortfarande grunden för många medicinska upptäckter och framsteg. Den 25 april är dagen då två huvudpassager inom genetik och av...

Läs mer

Är cancer i bukspottkörteln ärftlig?

Bukspottkörteln är ett körtelorgan bakom magen och framför ryggraden. Den producerar magsaft, enzymer som bryter ner mat och flera hormoner som hjälper till att kontrollera blodsockernivåerna. En tumör börjar utvecklas när det finns en onormal tillväxt av...

Läs mer

Lynch syndrom och genetiskt arv

Lynch syndrom är en genetisk störning som ökar sannolikheten för att utveckla vissa typer av cancer, särskilt kolorektal cancer. Av denna anledning har Lynchs sjukdom alltid kallats ärftlig nonpolypos kolorektal cancer [1]. Om du vill veta...

Läs mer

Är neuroblastom ärftligt?

Det finns olika typer av cancertumörer, beroende på flera aspekter: var de utvecklas, orsakerna, vävnaden de påverkar etc. I det här fallet kommer vi att prata om neuroblastom, en cancer i omogna nervceller som finns i olika kroppsdelar. Det är en elakartad...

Läs mer

Kolorektal cancer och genetik

Genetik är en viktig faktor i utvecklingen av kolorektal cancer. Ett stort antal gener kan påverka varje persons benägenhet att utveckla denna sjukdom någon gång i hans eller deras liv. Dessutom kan dessa gener också vara involverade i att utveckla andra...

Läs mer

Myasthenia gravis och genetik

Myasthenia gravis är en sjukdom som tillhör gruppen neuromuskulära sjukdomar, beskriven som störningar som påverkar kopplingen mellan muskler och nerver, vilket resulterar i muskelsvaghet, trötthet och en rad andra symtom. Miljontals människor världen över lider...

Läs mer

Är Hodgkins lymfom genetiskt?

Lymfcancer är en av de vanligaste cancerformerna i världen. Hodgkins lymfom är en del av dem och påverkar lymfsystemet, som ansvarar för att transportera vätskor och immunsystemets celler genom hela kroppen och bekämpa infektioner och andra sjukdomar....

Läs mer
    0
    Varukorg
    din vagn är tom
      Kalkylera Frakt
      Applicera kupong