Bland de olika patologierna inom området psykisk hälsa är en av de mest kända schizofreni. Det är en av de allvarligaste psykiska sjukdomarna och påverkar 1 % av världens befolkning [1]. Det är därför viktigt att veta om schizofreni är genetisk eller förvärvad och i så fall vilka genetiska faktorer som kan vara associerade med denna sjukdom.
I de flesta fall schizofreni förekommer främst i tonåren och tidig vuxen ålder. Det är inte lika vanligt att denna sjukdom uppstår efter 45 års ålder och även om det finns kvarvarande finns det även schizofreni hos barn [3].
Vad är schizofreni?
Schizofreni är en allvarlig hjärnsjukdom kännetecknas av en försämring av en persons förmågor, från emotionell till perceptuell till tänkande [2]. Personer som lider av det kan höra obefintliga röster och tro att andra människor vill skada dem. Vid många tillfällen är drabbade personers tal osammanhängande och påverkar märkbart arbetslivet och förmågan att ta hand om sig själv.
Med tanke på uppkomsten av de första symtomen vid en relativt ung ålder, det ansågs från början vara en demenspraecox, även om det senare definierades som en grupp av sjukdomar [2]. Schizofreni är samband med betydande sjuklighet och dödlighet och höga personliga och samhälleliga kostnader [4].
Symtom på schizofreni
De tidiga symtomen på schizofreni kan vara av tre typer:
- Positiva symtom: de involverar ökad hjärnaktivitet och kallas så för att de är ytterligare beteenden som friska människor i allmänhet inte uppvisar. Positiva symtom inkluderar hallucinationer, vanföreställningar eller oorganiserat tänkande.
- Negativa symptom: I motsats till positiva symtom är negativa symtom relaterade till a minskad hjärnaktivitet. Bland dessa finner vi social isolering, problem med att visa känslor, minskad kommunikation, apati, abulia (brist på energi eller vilja) eller frånvaro av ansiktsuttryck.
- Kognitiva symptom: Det mest karakteristiska skulle vara problem med uppmärksamhet och koncentration, minne och kritiskt tänkande.
Vanligast är att patienter uppvisar symptom på schizofreni av alla slag. Uttrycket av symtom uppträder vanligtvis mellan 16 och 30 års ålder. Ofta utvecklar män dessa symtom i en tidigare ålder än kvinnor.
Även om det finns farmakologiska behandlingar för schizofreni, är deras effekt dålig för de flesta patienter [4].
Är schizofreni ärftligt?
De exakta orsakerna till schizofreni är ännu inte kända, men forskare indikerar en kombination av flera orsaker: genetiska, neurokemiska och miljömässiga. Den genetiska komponenten spelar en stor roll, så schizofreni anses vara en mycket ärftlig sjukdom [4]. Aktuell forskning försöker lokalisera en gen eller grupp av gener som är förknippade med en ökad risk att utveckla sjukdomen. Det verkar dock mer troligt att denna risk produceras av den kombinerade effekten av flera gener, som interagerar genom olika mekanismer för att öka en persons mottaglighet för schizofreni [2].
När det gäller om schizofreni är genetisk eller förvärvad, tyder risken bland släktingar på att denna patologi överförs genom nedärvning av ett antal gener med mindre effekt och det är möjligt deltagande av en gen med stor effekt av recessiv nedärvning. Detta nedärvning av muterade gener, deras kumulativa effekt och miljöpåverkan bidrar till att personen är mer predisponerad för sjukdomen. Dessutom är det troligt att det är genetiskt heterogent, dvs olika gener bidrar till samma fenotyp i olika familjer och populationer [1].
Förutom genetiska faktorer vid schizofreni har miljö- och situationsfaktorer associerade med en ökad förekomst av sjukdomen observerats vara involverade. Några av dem skulle vara bostadsområdet, obstetriska komplikationer eller infektionsfaktorer. Människor som bor i tätorter löper 35 gånger högre risk att drabbas av schizofreni. Obstetriska komplikationer som Rh-inkompatibilitet, låg födelsevikt och maternell näringsbrist under den första trimestern är också associerade med en ökad risk för schizofreni [1].
År 2022 har den största genetiska studien i relation till schizofreni publicerats, där 120 gener har kopplats till denna sjukdom [6]. Ett exempel är DPYD-genen, som kodar för ett enzym involverat i metabolismen av pyrimidiner (en typ av nukleotid), eller AKT3-genen, som kodar för ett protein involverat i ett stort antal biologiska processer, såsom cellproliferation och död , glykogensyntes och glukosupptag, bland annat.
24Genetics hälsotest: lär dig om de genetiska faktorerna för schizofreni
Schizofreni är bland de komplexa sjukdomar som 24Genetics analyserar i sin hälsotest. Genom tillämpning av genomomfattande associationsstudier (GWAS) jämförs DNA-markörerna för personer med en sjukdom med personer utan den sjukdomen. På så sätt kan genetiska skillnader identifieras.
Dessa studier är mycket användbara för förebyggande och tidig diagnos. De data som erhålls är den friska personens benägenhet att utveckla en viss sjukdom i förhållande till resten av befolkningen. Detta är helt enkelt en statistisk referens, så det innebär inte vid något tillfälle att sjukdomen kommer att utvecklas. Om du vill veta hur benägen du är att drabbas av denna och andra sjukdomar, gör vårt test. Du kan ställa alla dina frågor till oss utan några förpliktelser.
Bibliografi
[1] Genetik för schizofreni: framsteg i studiet av kandidatgener. Adriana Pacheco och Henriette Raventós – Revista de Biología Tropical vol.52 n.3 [Publicerad: 2004; Tillgänglig: oktober 2022] Tillgänglig på: https://www.scielo.sa.cr/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-77442004000300007
[2] Orsaker till schizofreni och ärftlighet – Veritas [Publicerad: feb. 2020; Åtkomst: oktober 2022] Tillgänglig på: https://www.veritasint.com/blog/es/causas-de-la-esquizofrenia/
[3] Schizofreni i barndomen: Vilka är de tidiga tecknen? – Dr. Rochelle Caplan (Semel Institute of University of California Los Angeles) [Reviderad: juni 2022; Åtkomst: Okt. 2022] [4] Childhood Schizophrenia Task Force – Veritas [Publicerad: Feb. 2020; Åtkomst: oktober 2022
[4] Psychiatric Genomics Consortium Schizophrenia Working Group. Biologiska insikter i 108 genetiska loci associerade med schizofreni. Nature 511, 421-427 [Publicerad: 2014; Åtkomst: oktober 2022]. Tillgänglig från: https://doi.org/10.1038/nature13595
[5] Vilka olika typer av schizofreni finns? Medicinska nyheter idag – Jamie Smith; Bedömd medicinskt av Marney A. White, PhD, MS, Psychology [Publicerad: Aug. 2021; Åtkomst: oktober 2022] Tillgänglig från: https://www.medicalnewstoday.com/articles/es/tipos-de-esquizofrenia
[6] Trubetskoy, V., Pardiñas, AF, Qi, T. et al. Kartläggning av genomiska loci implicerar gener och synaptisk biologi i schizofreni. Nature 604, 502-508 (2022). https://doi.org/10.1038/s41586-022-04434-5
