Sällsynta sjukdomar kännetecknas av deras låg prevalens, vilket definieras som antalet personer i en specifik grupp som lider av en viss sjukdom vid en viss tidpunkt.
Även om det inte finns någon enskild definition för termen "sällsynt sjukdom", är de alla baserade på frekvensen med vilken de uppträder, och inkluderar i vissa fall svårighetsgraden av symtomen eller tillgången till behandling.
- I USA definieras sällsynta sjukdomar som alla sjukdomar eller tillstånd som drabbar färre än 200,000 0.2 personer i USA, vilket motsvarar en prevalens på XNUMX % i USA.
- I Japan definieras en sällsynt sjukdom som en sjukdom som drabbar färre än 50,000 0.04 personer, vilket motsvarar en prevalens på mindre än XNUMX %.
- Europeiska unionen definierar en sällsynt sjukdom som en med en prevalens på mindre än 0.05 %, det vill säga sjukdomar som drabbar mindre än 0.05 % av befolkningen och som är livshotande eller kroniskt försvagande.
Men trots deras låga förekomst, enligt Orphanet databas, det finns mer än 7,000 XNUMX katalogiserade sällsynta sjukdomar, som tillsammans påverkar cirka 10 % av befolkningenvilket gör dem till ett folkhälsoproblem.
Dessa sjukdomar är också kända som "föräldralösa sjukdomar", på grund av bristen på intresse för forskning eller kliniska prövningar.
Diagnos av sällsynta sjukdomar
Sällsynta sjukdomar är ofta kroniska och försvagande tillstånd, uppvisar en stor fenotypisk heterogenitet och är mestadels okända för sjukvårdspersonal, vilket gör diagnosen komplex och lång (mellan 5 och 10 år i genomsnitt). Faktum är att siffror indikerar att 40 % av de som drabbas av sällsynta sjukdomar inte har en diagnos, vilket har stor inverkan på livskvaliteten för de drabbade, eftersom bristen på kunskap hos befolkningen kan leda till att de möter stigmatisering och psykologisk problem på grund av bristen på förståelse och stöd. Av denna anledning är forskning om sällsynta sjukdomar väsentlig, och forskningsprogram som UDN (Odiagnostiserade sjukdomar nätverk) har utvecklats i ett försök att svara på det stora antalet odiagnostiserade sällsynta sjukdomsförfrågningar.
Genetik och sällsynta sjukdomar
Cirka 80 % av dessa sjukdomar har ett mendelskt arvsmönster, dvs de är resultatet av mutationer i en enda gen. Denna typ av arv klassificeras som dominant, recessiv eller könskromosomkopplad. Vill du lära dig mer om de olika arvstyperna kan du göra det i vår blogg om ärftliga sjukdomar. Därför spelar genetik en viktig roll i kampen mot sällsynta sjukdomar, eftersom den hjälper till att identifiera de bakomliggande orsakerna till sjukdomarna och att utveckla specifika behandlingar.
Inom sällsynta sjukdomar kan vi också skilja mellan de som utvecklas i vuxen ålder och de så kallade medfödda defekterna, som är de patologier som uppstår under embryonal utveckling. De flesta fall av sällsynta sjukdomar uppträder i pediatrisk ålder, på grund av den höga frekvensen av ett genetiskt ursprung och medfödda anomalier, men prevalensen är högre hos vuxna, på grund av den höga dödligheten av vissa allvarliga barnsjukdomar.
Som ett exempel på en sällsynt sjukdom kommer vi att prata om typ 1 nefrotiskt syndrom, även känt som nefrotiskt syndrom av finsk typ. Detta syndrom börjar prenatalt och dess viktigaste kliniska tecken och symtom är följande:
- Proteinuri. Detta är en överdriven utsöndring av protein i urinen, som i prenatala skeden detekteras i fostervatten och, i mindre utsträckning, i moderns blod.
- Hypoalbuminemi. Albumin är det vanligast förekommande proteinet i blodet, vars funktion är transport av lipidmolekyler och upprätthållande av onkotiskt tryck, väsentligt för korrekt fördelning av kroppsvätskor mellan de intravaskulära och extravaskulära avdelningarna. På grund av den ökade utsöndringen av protein i urinen är detta syndrom associerat med en patologisk minskning av blodalbumin.
- Ödem. En annan konsekvens av detta syndrom är vätskeretention, vilket kan leda till ödem i olika delar av kroppen.
- Hyperlipidemi. På grund av massiv proteinförlust och albuminförlust producerar levern fler proteiner, inklusive low-density lipoproteins (LDL) och mycket låg-density lipoproteins (VLDL), som är de viktigaste transportörerna av kolesterol och triglycerider i kroppen. Dessa lipoproteiner släpps ut i blodomloppet och orsakar ökade nivåer av kolesterol och triglycerider i blodet, vilket är känt som hyperlipidemi.
Denna sjukdom orsakas av mutationer i NPHS1 gen, en gen som ligger på den långa armen av kromosom 19, som kodar för nefrinproteinet. Detta protein uttrycks uteslutande i podocyter, som är de epitelceller som bildar det viscerala lagret av Bowmans kapsel (glomerulär kapsel) i njuren, vars funktion är väsentlig vid glomerulär filtrering. Hittills har mer än 200 mutationer beskrivits i NPHS1-genen.
Nedärvningen av denna sällsynta sjukdom är autosomalt recessiv, dvs två muterade alleler är nödvändiga för att sjukdomen ska utvecklas. När en person bara har en muterad allel av genen kan de vara helt friska, men är känd som en bärare, eftersom den kan överföras till avkommor. I detta faktum ligger vikten av att känna till bärarstatusen, både för denna och andra autosomala recessiva sjukdomar.
För familjeplaneringsändamål, när man överväger att skaffa biologiska barn, kan det vara till stor hjälp att veta om du eller din partner är bärare av en sällsynt sjukdom och sannolikheten att din avkomma kommer att drabbas av denna sjukdom. Detta är särskilt användbart om någon i din familj lider av denna typ av sjukdom.
24Genetik och sällsynta sjukdomar
På 24Genetics erbjuder vi dig vår DNA-hälsotest med mer än 200 sjukdomar, inklusive ett stort antal sällsynta ärftliga sjukdomar. Dessutom hittar du komplexa sjukdomar och olika mutationer som ökar mottagligheten för cancer. Klicka här för att få tillgång till ett exempel på vår genetiska hälsorapport och kontrollera all personlig information du kan få.
Bibliografi
Definition av prevalens – NCI Dictionary of Cancer – NCI. (nd). Hämtad 20 februari 2023 från https://www.cancer.gov/espanol/publicaciones/diccionarios/diccionario-cancer/def/prevalencia
Villalón-García, I., Álvarez-Córdoba, M., Suárez-Rivero, JM, Povea-Cabello, S., Talaverón-Rey, M., Suárez-Carrillo, A., Munuera-Cabeza, M., & Sánchez -Alcázar, JA (2020). Precisionsmedicin vid sällsynta sjukdomar. Diseases (Basel, Schweiz), 8(4), 42. https://doi.org/10.3390/DISEASES8040042. https://doi.org/10.3390/DISEASES8040042
Miyamoto, BE, & Kakkis, ED (2011). Den potentiella investeringseffekten av förbättrad tillgång till påskyndat godkännande på utvecklingen av behandlingar för sällsynta sjukdomar med låg prevalens. Orphanet Journal of Rare Diseases, 6(1), 1-13. https://doi.org/10.1186/1750-1172-6-49/. https://doi.org/10.1186/1750-1172-6-49/
Autosomal recessiv: MedlinePlus Medical Encyclopedia (nd). Hämtad 20 februari 2023 från https://medlineplus.gov/ency/article/002052.htm.
Mendelskt arv. Hämtad 20 februari 2023 från https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Herencia-mendeliana
Orphanet: Kongenitalt nefrotiskt syndrom, finsk typ. Hämtad 20 februari 2023 från https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=839
Genetisk testning – Nefrotiskt syndrom typ 1, Syndrom …, (Nefrotiskt syndrom typ 1; finsk medfödd nefros) – Gen NPHS1. – IVAMI (nd). Hämtad 20 februari 2023 från https://www.ivami.com/es/pruebas-geneticas-mutaciones-de-genes-humanos-enfermedades-neoplasias-y-farmacogenetica/1249-pruebas-geneticas-nefrotico-tipo-1 -sindrom-nefrotiskt-syndrom-typ-1-finsk-medfödd-nefros-gen-i-nphs1.
Wang, C. shi, & Greenbaum, LA (2019). Nefrotiskt syndrom. Pediatric Clinics of North America, 66(1), 73-85. https://doi.org/10.1016/J.PCL.2018.08.006.
