Primär biliär cirros, även känd som primär biliär kolangit, är en sjukdom som kännetecknas av progressiv förstörelse av leverceller, vilket kan leda till ett antal allvarliga komplikationer. Det är känt att där kan vara genetisk mottaglighet i utvecklingen av denna sjukdom, även om miljöfaktorer också spelar en nyckelroll i dess utveckling.
Innan du vet hur gener spelar en roll i risken för primär biliär cirros, är det viktigt att förstå vad denna sjukdom är, vilka dess huvudsakliga symtom är och vad vi kan göra för att förhindra den.
Vad är primär gallcirros?
Primär biliär cirros är en sällsynt autoimmun sjukdom som orsakar en progressiv förstörelse av de intrahepatiska gallgångarna, som förhindrar utflödet av galla. Som en konsekvens utvecklas fibros i gallgångarna och kan leda till cirros [3].
I en normal situation transporterar gallgångarna den galla som produceras i levern till gallblåsan. Därifrån fortsätter den sin resa till tunntarmen för att hjälpa till i matsmältningsprocessen och hjälpa till att eliminera kolesterol och gifter från kroppen [1].
När dessa kanaler förstörs börjar gallan ackumuleras, vilket orsakar leverskador och ärrbildning. Detta orsakar en mängd symtom och stora hälsoproblem, inklusive dödsfall. Dess årliga incidens är mellan 0.7 och 49 fall per miljon invånare, medan dess prevalens varierar från 6.7 till 940 fall per miljon. Incidens avser antalet nya fall av sjukdomen som diagnostiseras inom en specifik population under en given tidsperiod, och låter oss mäta risken för att utveckla en sjukdom i den population där den har beräknats. Prevalens å andra sidan avser det totala antalet fall i en population, inklusive både nya och tidigare diagnostiserade fall, och ger en förståelse för bördan av en sjukdom i befolkningen.
Nittio procent av diagnostiserade fall av primär biliär cirrhosis i världen förekommer hos kvinnor. Även om det är en sjukdom som kan utvecklas i alla åldrar, är den vanligast mellan 50 och 70 år.
Symtom på primär biliär cirros
I de tidiga stadierna av sjukdomen, de flesta patienter är asymtomatiska. Många av dem upptäcker att de har denna sjukdom genom ett rutinmässigt blodprov. Vissa människor förblir till och med symptomfria efter diagnosen. I de fall där symtom uppstår inkluderar de vanligtvis:
- Trötthet.
- Klåda: börjar vanligtvis på fotsulorna och handflatorna och är värre på natten.
- Smärta i övre högra buken.
- Smärta i muskler, skelett och leder.
- Torr mun och ögon.
- Mörk färgning av huden.
- Viktminskning utan någon uppenbar anledning.
I mer avancerade stadier kan primär biliär cirros också producera gulsot, som består av gulfärgning av huden och ögonbindorna.
Vad orsakar primär biliär cirros?
Primär biliär cirros är känd för att orsakas av en kombination av genetiska och miljömässiga faktorer. Som en autoimmun sjukdom är det kroppen som genererar ett felaktigt svar genom att få kroppen att attackera sina egna celler.
Experter tror att detta svar uppstår vid interaktion med en eller flera externa faktorer, vilket ökar risken för sjukdom när det finns en genetisk predisposition [6].
Om vi vill förebygga primär biliär cirros kan vi försöka agera på en del av de handlingsbara riskfaktorer som verkar öka sannolikheten för att utveckla det, vilket är följande:
- Sex: kvinnor är mer benägna att ha det än män.
- Ålder: de flesta diagnoser förekommer mellan åren av 50 och 70.
- Etnicitet: det är vanligare hos människor av Nordeuropeisk härkomst.
- Rökning.
- Vissa typer av infektioner, såsom urinvägsinfektioner.
- Exponering för giftiga ämnen.
Hur spelar genetik en roll vid primär biliär cirros?
Genetik kan påverka utvecklingen av primär biliär cirros på flera sätt. Tack vare vetenskaplig forskning, genetiska mutationer har identifierats i vissa gener som är associerade med en ökad risk att utveckla denna patologi.
En studie utförd på personer som diagnostiserats med primär biliär cirros har visat att, när det gäller enäggstvillingar, är sannolikheten att om en av dem får diagnosen sjukdomen, den andra också utvecklar den, är 63 % [4].
Å andra sidan finns det också studier som visar det syskon till personer med primär biliär cirros har 10.5 gånger den relativa risken att utveckla sjukdomen [4]. Det är också känt att variationer i gener kopplade till vägar som främjar inflammation kan vara direkt involverade i utvecklingen av denna patologi [5].
Dessutom är primär biliär cirros vanligen associerad med andra sjukdomar av autoimmun natur, såsom Sjögrens syndrom, sklerodermi, Raynauds sjukdom och CREST-syndrom.
Om du vill veta vad dina gener säger om din predisposition för primär gallcirros och en mängd andra sjukdomar kan du ta reda på det med en genetiskt hälsotest från 24Genetics. Med ett enkelt salivprov kommer våra experter att förbereda en komplett rapport för att du ska känna till din benägenhet att utveckla mer än 200 patologier under ditt liv. Klicka här för att få tillgång till en exempelrapport och kontrollera all information som är tillgänglig för dig.
Bibliografi
[1] Primär biliär cirros – University of Illinois Hospital & Health Sciences System [tillgänglig februari 2023] Tillgänglig på: https://hospital.uillinois.edu/es/primary-and-specialty-care/hepatologia-enfermedad-del-higado/%C3%A1reas-de-especialidad/cirrosis-biliar-primaria
[2] Primär biliär cirros – Revista Española de Enfermedades Digestivas tryckt version ISSN 1130-0108 vol.99 nr.6 [publicerad juni 2007; tillgänglig februari 2023] Tillgänglig från: https://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1130-01082007000600011
[3] Primär biliär cirros – Redacción Médica [tillgänglig februari 2023] Tillgänglig på: https://www.redaccionmedica.com/recursos-salud/diccionario-enfermedades/cirrosis-biliar-primaria
[4] Primär biliär cirros: nya patogena mekanismer – JF Medina – Gastroenterol Hepatol. 2007;30(Suppl 1):14-8 – Genterapi- och hepatologiavdelningen. Centrum för tillämpad medicinsk forskning (CIMA) och universitetskliniken. Medicinsk skola. Universitetet i Navarra. Pamplona. Pamplona. Spanien. – XXXII National Congress of the Spanish Association for the Study of the Lever [publicerad 2007; åtkoms februari 2023].
[5] Primär biliär cirros (Mells, 2011) – Garrett Dunlap, BS [publicerad juli 2019; åtkoms februari 2023] Tillgänglig från: https://nebula.org/blog/es/genetica-de-cirrosis-biliar-primaria-mells-2011/
[6] Primär biliär kolangit – Mayo Clinic personal [publicerad september 2021; åtkoms februari 2023] Tillgänglig på: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/primary-biliary-cholangitis/symptoms-causes/syc-20376874
