Myasthenia gravis är en sjukdom som tillhör gruppen av neuromuskulära sjukdomar, beskrivs som störningar som påverkar kopplingen mellan muskler och nerver, vilket resulterar i muskelsvaghet, trötthet och en rad andra symtom.
Miljontals människor världen över lider av det, och även om det inte är känt på djupet vad som orsakar det, genetik och myasteni är relaterade, spelar en viktig roll i predispositionen att utveckla det.
Vad är myasteni?
Myasteni eller myasthenia gravis är en kronisk autoimmun neuromuskulär sjukdom kännetecknad av muskelsvaghet. Alla muskler i kroppen påverkas inte, bara de som är frivilligt styrda.
Hjärt- eller tarmmuskulaturen skulle inte påverkas [1], men de muskelgrupper som drabbas mest av myasteni är de i ögon, ansikte, svalg, nacke och extremiteter [2]. Svagheten ökar vanligtvis under perioder av aktivitet och minskar med vila [3].
Den främsta orsaken till myasthenia gravis är kommunikationsavbrott mellan nerver och muskler. I en normal situation kommunicerar nerverna med musklerna genom att frigöra en signalsubstans som interagerar med muskelreceptorer, vilket stimulerar muskelkontraktion.
I de flesta fall av myasthenia gravis, producerar immunsystemet antikroppar som angriper dessa receptorer. Som ett resultat avbryts kommunikationen.
Även det är okänt varför detta händer, flera teorier finns, inklusive förhållandet mellan genetik och myasteni. Bland de möjliga orsakerna är den starkaste den som relaterar detta autoimmuna fenomen till en dysfunktion av tymuskörteln. Cirka 65% av personer med myasthenia gravis lider av en förstoring av denna körtel, och 10 % uppvisar vanligtvis en tumör som kallas tymom. Hälften av dessa är generellt cancerösa [4].
Is myasthenia gravis ärftlig?
Myasteni är en sjukdom av multifaktoriellt ursprung där miljöorsaker också är involverade; genetik och epigenetik är enormt inflytelserika när det gäller att predisponera människor att utvecklas myasthenia gravis.
Humant leukocytantigen (HLA) är en av de mest kända genetiska riskfaktorerna hittills förknippad med myasteni [6]. Dessutom är det också känt att det finns specifika medfödda former av sjukdomen av genetiskt ursprung, men med en annan patogenes, så kallade Congenital Myasthenic Syndromes [7].
Tecken och symtom på myasteni
De viktigaste symtomen på myasthenia gravis är relaterade till muskelsvaghet som kännetecknar sjukdomen. I första hand har cirka 40 % av patienterna sina ögonmuskulaturen påverkas, även om 85 % av de som diagnostiserats med myasteni med tiden kommer att ha detta problem [4].
Förutom ögonen, där ett eller båda ögonlocken hänger och dubbelseende förekommer, är andra ofta drabbade muskler och deras symtom följande:
- Muskler i ansikte och svalg: nedsatt tal, svårigheter att svälja, trötthet vid tuggning och förändringar i ansiktsuttryck.
- Muskler i nacke och extremiteter: svårigheter att stödja huvudet, instabilitet när man går och svaghet i armar, händer och fingrar. Denna svaghet i både armar och ben orsakas av myasthenia gravis är inte symmetrisk som vid andra neuromuskulära sjukdomar [5].
Symtomen förbättras vanligtvis med vila, så muskelsvaghet kan uppträda vid vissa tidpunkter och försvinna vid andra. Trots detta har generalen symptomatologi tenderar att utvecklas, når sitt värsta stadium några år efter diagnosen [2].
Den goda nyheten är att, efter denna tid, saktar utvecklingen av symtomen vanligtvis ner, och viss stabilisering uppnås, även om sjukdomens svårighetsgrad plötsligt kan förändras [5].
Ett av de allvarligaste problemen med denna sjukdom uppstår när svaghet uppstår i någon av de musklerna i andningsorganen. I dessa fall, a myastenisk kris kan förekomma, bestående av dyspné och akut andningssvikt som kan kräva sjukhusinläggning [4].
Om vi inte behandlar en andningskris omedelbart, myasthenia gravis kan vara dödlig. Men med rätt vård har patienterna ofta en helt medellivslängd [5].
Myasteni diagnostiseras oftast i kvinnor i 20- och 40-årsåldern och män i 50- och 80-årsåldern. Även om det sällan förekommer i barndomen, kan sjukdomen utvecklas hos människor i alla åldrar [4]. Det finns inget botemedel för myasthenia gravis, men med rätt behandling uppnås symtomlindring [2].
24 Genetik och genetisk myasteni
Vissa studier har visat det myasthenia gravis förekommer vanligt hos personer med andra autoimmuna sjukdomar, som t.ex reumatoid artrit, systemisk lupus erythematosus och andra tillstånd som orsakar överstimulering av sköldkörteln, såsom Hashimotos tyreoidit [4].
Ett utmärkt sätt att förutse diagnosen av dessa sjukdomar och, på något sätt, att bli varnad innan de första symtomen uppträder, är att känna till din genetisk predisposition att utveckla dem. På 24Genetics har vi mest kompletta hälsotester på marknaden, genom vilken du kommer att se om du är mer eller mindre benägen att utveckla många sjukdomar relaterade till genetik, som myasteni. Så kom in och hämta din!
Bibliografi
[1] Myasthenia gravis – informationscenter för genetiska och sällsynta sjukdomar [uppdaterad mars 2018 – tillgänglig mars 2023] Tillgänglig på: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13037/miastenia-grave
[2] Myasthenia gravis – Mayo Clinic Staff [uppdaterad maj 2019 – tillgänglig mars 2023] Tillgänglig på: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/myasthenia-gravis/symptoms-causes/syc- 20352036
[3] Myasthenia Gravis faktablad…. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). [publicerad 2017; tillgänglig mars 2023] Tillgänglig på: http://www.ninds.nih.gov/disorders/myasthenia_gravis/detail_myasthenia_gravis.htm.
[4] Myasthenia gravis -Michael Rubin, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center [tillgänglig mars 2023] Tillgänglig på: https://www.msdmanuals.com/es-es/hogar/enfermedades-cerebrales,-medulares-y-nerviosas/trastornos-del-nervio-perif%C3%A9rico-y-trastornos-relacionados/miastenia-grave.
[5] Myasthenia gravis – Dr. Jaime Gállego Pérez De Larraya (specialistneurologisk avdelning) [tillgänglig mars 2023] Tillgänglig på: https://www.cun.es/enfermedades-tratamientos/enfermedades/miastenia-gravis
[6] Genetiska faktorer som påverkar familjära och sporadiska former av autoimmun myasthenia gravis – María Salvadó Figueras [publicerad februari 2020; tillgänglig mars 2023] Tillgänglig på: https://www.tdx.cat/handle/10803/669455#page=1
[7] Myasthenia gravis – Recensionerad av Dr Sonia Berrih-Aknin – Pr Bruno Eymard [uppdaterad nov. 2014; tillgänglig mars 2023] Tillgänglig på: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=589
