Makuladegeneration är en ögonsjukdom som drabbar miljontals människor över hela världen. Även om ålder är en stor riskfaktor, spelar genetik också en roll i dess utveckling. Faktiskt, vissa former av makuladegeneration är relaterade till specifika genetiska mutationer, som kan ärvas.
Om du vill veta på djupet vilket samband som finns mellan makuladegeneration och genetik, vad denna sjukdom består av och vad dess symtom är, fortsätt att läsa.
Vad är makuladegeneration?
Åldersrelaterad makuladegeneration (AMD) är en degenerativ ögonsjukdom som kännetecknas av den långsamma förstörelsen av centrala och skarp syn. Som ett resultat blir det allt svårare att göra vardagliga uppgifter som att läsa eller titta på detaljer.
Det orsakas av skada på blodkärlen som försörjer gula fläcken, den centrala delen av näthinnan, som är ansvarig för central syn och består av två pigment (lutein och zeaxantin) som hjälper till att göra synen skarpare och mer detaljerad.
Dess exakta orsak är okänd, men det är känt det patientens ålder är den huvudsakliga icke-genetiska riskfaktorn för utvecklingen av detta tillstånd. Det diagnostiseras oftast hos människor över sextio år. För närvarande är makuladegeneration den främsta orsaken till juridisk blindhet hos människor i denna ålder [1].
Även om central syn är helt förlorad, patienter med macular degeneration håller deras perifera syn intakt. Det betyder att om de till exempel tittar på en klocka kan de se siffrorna alldeles utmärkt, men de kommer inte att kunna se visarna.
Det finns två typer av makuladegeneration: torr och våt. Torr AMD är vanligtvis det första stadiet av denna ögonsjukdom och har ett långsammare förlopp. Det inträffar när skadade blodkärl blir tunna och ömtåliga och lokal förtjockning, bestående av små gula avlagringar, börjar bildas.
Å andra sidan, våt makuladegenerering förekommer hos endast 10 % av personer som diagnostiserats med denna sjukdom. I det här fallet, onormalt och särskilt ömtåligt nya blodkärl växer under gula fläcken och läcker blod och vätska. Denna typ orsakar störst synförlust hos patienter med AMD [2]. Dess utveckling är snabbare och prognosen är sämre [1].
Symtom på makuladegeneration
I de tidiga stadierna av sjukdomen finns det vanligtvis inga symtom, men eftersom det är en progressiv sjukdom uppträder symtomen och förvärras med tiden. Bland de mest karakteristiska symptomen är [2, 3]:
- Suddig central syn. Det finns en liten suddighet på föremål, som också kan verka ogenomskinliga eller deras färger kan verka matta.
- Svarta fläckar i det centrala synet, som vanligtvis förblir fixerade och blir större och mörkare.
- Raka linjer som vrider sig. Att titta på en rak linje kan ge en känsla av att den är vågig eller vriden.
- Behov av ljus. Du kan behöva mer ljus än tidigare för att läsa eller utföra vissa aktiviteter. Det är till och med allt svårare att se i svagt ljus.
Makuladegeneration och genetik
Ungefär 70 % av risken för makuladegeneration är relaterad till genetiska varianter. En mängd vetenskapliga studier har rapporterat mer än 25 gener kopplade till en ökad risk för AMD.
Dessa gener har olika funktioner, inklusive reglering av komplementsystemet. Denna enzymatiska kaskad hjälper till att försvara sig mot infektioner och spelar en nyckelroll i immunsvar, inflammation och underhåll av homeostas, och många forskare pekar på ett samband mellan inflammatoriska och immunmekanismer och makuladegeneration. Andra gener associerade med en ökad risk för denna sjukdom är relaterade till lipid- och kolesterolmetabolism, och till regleringen av angiogenes (bildning av blodkärl) och extracellulär matrisavsättning. Alla av dem är förknippade med uppkomst, progression och involvering av båda ögonen i olika stadier av sjukdomen [3].
Trots att den har en så stark ärftlig komponent, är det också nödvändigt en kombination av miljöfaktorer eller dåliga hälsovanor, såsom rökning, för att utlösa processen med makuladegeneration. Det är därför att sluta med dessa dåliga vanor så snart som möjligt är ett bra sätt att förebygga sjukdomen.
Men nuförtiden, tack vare vetenskapliga framsteg relaterade till genetik, finns det också ett annat sätt att förebygga sjukdomen eller åtminstone att vara medveten om risken att drabbas av den och att kunna göra de nödvändiga förändringarna i sin livsstil: genetiska tester .
På 24Genetics har vi den senaste tekniken för utveckling av denna typ av tester. Med DNA-hälsotest du kommer att kunna känna till din benägenhet att utveckla makuladegeneration och mer än tvåhundra andra sjukdomar. Kunskap och förebyggande är de bästa vapnen för att bekämpa uppkomsten av många patologier.
Att utföra ett genetiskt test är mycket enkelt: du behöver bara ett salivprov, som du kan samla i bekvämligheten av ditt hem, och skicka det till vårt laboratorium för analys. Du får en detaljerad rapport med mycket intressant genetisk information för att förebygga och lyckas med medicinska behandlingar. Ta ditt test nu!
Bibliografi
[1] Åldersrelaterad makuladegeneration – Dr Alfredo García Layana. Direktör Department of Ophthalmology – Clínica Universidad de Navarra [tillgänglig februari 2023]Tillgänglig på: https://www.cun.es/enfermedades-tratamientos/enfermedades/dmae-degeneracion-macular
[2] MedlinePlus på spanska [Internet]. Engelsk version granskad av: Franklin W. Lusby, MD, Ophthalmologist, Lusby Vision Institute, La Jolla, CA, David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, redaktionell chef, och ADAMs redaktionsteam – Age-Related Macular Degeneration [tillgänglig februari 2023] Tillgänglig på: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001000.htm
[3] Genetisk testning för makuladegeneration – Macula Retina Association [publicerad apr. 2019; åtkoms februari 2023] Tillgänglig på: https://www.macula-retina.es/pruebas-geneticas-para-la-degeneracion-macular/
