Lynch syndrom är en genetisk störning som ökar sannolikheten för att utveckla vissa typer av cancer, särskilt kolorektal cancer. Av denna anledning har Lynch sjukdom alltid kallats ärftlig nonpolypos kolorektal cancer [1].
Om du vill veta mer om Lynch syndrom, berättar vi här om dess symtom, vilka gener som är involverade i dess utveckling och många andra intressanta fakta om sjukdomen som du förmodligen inte kände till.
Vilka är de huvudsakliga symtomen på Lynch sjukdom?
En väsentlig del av symptomen på Lynch syndrom liknar de hos kolorektal cancer, och några av dem som kan indikera uppkomsten av denna sjukdom kan vara [2]:
- Intestinal malabsorption
- Tarmblödning
- Buksmärtor.
- Förstoppning.
- Trötthet.
- Ofrivillig viktminskning.
- Ångest
- Depression
- Huvudvärk
- Illamående och kräkningar.
- Attention deficit hyperactivity disorder.
- Onormalt beteende.
- Irritabilitet.
- Anfall.
Kolorektal cancer eller glioblastom, en typ av hjärncancer, anses också vara symtom på Lynchsjukdom, vars primära lesion vanligtvis är ett enda kolonadenom. Detta skiljer den från en annan form av kolorektal cancer som kallas familjär adenomatös polypos, kännetecknad av flera adenom [3].
Vad är sambandet mellan Lynch syndrom och genetiskt arv?
Lynch syndrom är överförs från föräldrar till barn på ett autosomalt dominant sätt. Syndromet kan utvecklas om ett barn ärver en enda kopia av den muterade genen från en av sina föräldrar. Sannolikheten att detta inträffar när en av föräldrarna har en kopia av mutationen i en av dessa specifika gener är 50 %. Vill du lära dig mer om de olika formerna av genetiskt arv och deras samband med ärftliga sjukdomar kan du göra det här.
Vi är sammansatta av biljoner celler som växer och förökar sig på ett reglerat sätt, känt som cellproliferation. När en cell åldras eller visar någon avvikelse dör den, kallad apoptos. Både cellproliferation och apoptos är mycket reglerade. Däremot kan spridningsprocessen innefatta fel (mutationer) i cellers DNA som gör att de börjar föröka sig på ett okontrollerat sätt och inte dör när de borde. Det är då onkologiska processer startar.
För att förhindra detta har vårt system en serie gener som är ansvariga för att lokalisera fel i cellerna och fixa dem.
Hos patienter med Lynch-syndrom fungerar inte dessa gener, kända som "disparity repair-gener", så om ett fel uppstår i cellmultiplikationen kanske de inte fungerar som de borde. Detta skulle resultera i tumörinitiering [1].
Dessa gener, involverade i utvecklingen av sjukdomen, är MLH1, MSH2, MSH6 och PMS2 [4], och arvet av någon av dem muterade är den direkta orsaken till Lynch syndrom. Detta innebär inte att alla barn som ärver dessa gener från sina föräldrar kommer att utveckla cancer, men att deras sannolikhet är högre än den allmänna befolkningen.
Hur påverkar kosten Lynch syndrom?
En studie utförd av forskare vid Wageningen University i Nederländerna, och publicerad i tidskriften cancer, visade att risken för cancer hos personer med Lynch syndrom dubbel när de följer en diet baserad på att konsumera skräpmat [5].
Å andra sidan, Medelhavsdieten har visat sig vara skyddande mot cancerutveckling tack vare de fördelar som är förknippade med att konsumera mat rik på fiber, såsom spannmål, baljväxter, frukt och grönsaker [6].
Lynch syndrom och förebyggande av kolorektal cancer
Tidig upptäckt av Lynch syndrom kan hjälpa förhindra de flesta tjocktarmscancer eller ändtarmscancer fall. Problemet ligger i det faktum att eftersom den är en dåligt förstådd sjukdom är den underdiagnostiserad [7]. Dessutom, eftersom det är så nära relaterat till vissa typer av cancer, diagnostiseras tumören i många fall före Lynchs sjukdom.
Att veta om vi är bärare av de muterade gener som är förknippade med Lynchs sjukdom är det första steget i att förebygga olika typer av cancer, särskilt kolorektal cancer. Dessutom kan vi med denna information utföra mer totala periodiska kontroller till upptäcka precancerösa lesioner i tid.
En av metoderna för att få fram denna information som numera är tillgänglig för den allmänna befolkningen är genetiska tester. På 24Genetics utför vi en genetiskt hälsotest att bestämma om vi har en mutation i generna involverad i utvecklingen av Lynch syndrom.
Vi behöver ett enkelt salivprov för att extrahera denna data från ditt DNA. Om du vill veta allt som din genetiska information kan ge om din benägenhet att drabbas av inte bara denna sjukdom, utan hundratals andra åkommor, köp ett hälsotest på vår hemsida och ta reda på det så snart som möjligt.
Bibliografi
[1] Lynch syndrom – Mayo Clinic Staff [publicerad september 2022; tillgänglig mars 2023] Tillgänglig på: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/lynch-syndrome/symptoms-causes/syc-20374714
[2] Vad är Lynch syndrom | Symtom, orsaker och hur man behandlar sjukdomen – La Vanguardia [publicerad juli 2019; tillgänglig mars 2023] Tillgänglig på: https://www.lavanguardia.com/vida/salud/tipos-cancer/20190731/463800463457/sindrome-de-lynch-cancer-cancer-colorrectal-polipos-cancer-de-endometrio-cancer-de-utero.html
[3] Lynch syndrom – Minhhuyen Nguyen, MD, Fox Chase Cancer Center, Temple University [recensat mars 2021; tillgänglig mars 2023] Tillgänglig på: https://www.msdmanuals.com/es-es/professional/trastornos-gastrointestinales/tumores-del-aparato-digestivo/s%C3%ADndrome-de-lynch
[4] Lynch syndrom – National Center for Advancing Translational Sciences [uppdaterad apr. 2017; tillgänglig mars 2023] Tillgänglig från: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12282/sindrome-de-lynch
[5] De som lider av Lynchsyndrom bör undvika skräpmat – We Are Patients [publicerad dec. 2012; tillgänglig mars 2023] Tillgänglig på: https://www.somospacientes.com/noticias/avances/los-afectados-por-el-sindrome-de-lynch-deben-evitar-la-comida-basura/
[6] Att leva med Lynch syndrom – Dr Francesc Balaguer Prunés och Dr Judith Balmaña Gelpi [tillgänglig mars 2023] Tillgänglig på: https://www.seom.org/seomcms/images/stories/recursos/Vivir_Lynch.PDF
[7] Personer med Lynch syndrom har upp till 82 % chans att utveckla tjocktarmscancer – Sinc [publicerad mars 2014; tillgänglig mars 2023] Tillgänglig på: https://www.agenciasinc.es/Noticias/Las-personas-con-sindrome-de-Lynch-tienen-hasta-un-82-de-probabilidades-de-padecer-cancer-de-colon
