Är neuroblastom ärftligt?

Det finns olika typer av cancertumörer, beroende på flera aspekter: var de utvecklas, orsakerna, vävnaden de påverkar etc. I det här fallet kommer vi att prata om neuroblastom, en cancer i omogna nervceller som finns i olika kroppsdelar. 

Det är en malign tumör som har sitt ursprung i det sympatiska nervsystemet när de är unga neuroblaster växa okontrollerat och bilda en tumör. Det förekommer vanligtvis i binjurar, hals, bröstkorg och ryggmärg [1]. Det drabbar främst barn under fem år, och står för 10 % av barncancerfallen [2]. 

Det finns tre typer av neuroblastom beroende på risk [3]:

• Lågrisk neuroblastom. 
• Neuroblastom med medelrisk.
• Högrisk neuroblastom.

Symtom och orsaker till neuroblastom

Symtom på neuroblastom kan börja lindrigt och bli allvarligare när cancern fortskrider. Därför är det viktigt att upptäcka det så tidigt som möjligt. Några av de tidiga symtomen att se efter är:

• Feber
• Känner mig trött.
• Oförklarlig viktminskning.
• Ingen aptit.

Om neuroblastom är i buk:

• Buksmärtor.
• Massa under huden som inte är öm vid beröring.
• Svullen mage.
• Förändringar i tarmvanor (diarré, förstoppning, etc.).

Om neuroblastom är i bröst:

• Väsande andning när man andas. 
• Kronisk hosta.
• Andnöd.
• Mörka ringar runt ögonen.

Ibland sprider sig denna typ av cancer till benen, så ett annat symptom på neuroblastom kan vara skelettsmärta. 

Dess orsaker är okända. Olika experter associerar neuroblastom och genetik så att neuroblastom kan ha en ärftlig komponent. Men när diagnosen denna typ av cancer ställs har den hos de flesta patienter redan spridit sig till olika delar av kroppen [4].

Behandling av neuroblastom

Behandling av neuroblastom beror på barnets ålder, lokalisering, tumörutvecklingsstadium och om det finns några avvikelser i kromosomerna och generna [2]. Hos vuxna sker diagnosen vanligtvis i avancerade stadier, och även om samma behandlingar används är prognosen sämre.

Sju standardtyper av behandling används vid neuroblastomcancer:

• Kirurgi. Kirurgi används för att behandla neuroblastom som inte har spridit sig till andra delar av kroppen. Så mycket av tumören som möjligt tas bort, lymfkörtlar kan också tas bort och undersökas för tecken på cancer. Om tumören inte kan avlägsnas görs en biopsi istället för operation, för att ytterligare analysera neuroblastom och dess risk.
• Strålbehandling. Strålbehandling använder högenergiröntgen eller andra typer av strålning för att döda cancerceller eller stoppa dem från att föröka sig. 
• Jod 131-MIBG-terapi. Jod 131-MIBG-terapi är en behandling med radioaktivt jod, som ges intravenöst och kommer in i blodomloppet med strålning till tumörcellerna. Det radioaktiva jodet ansamlas i neuroblastomcellerna och förstör dem genom effekten av strålningen det avger.
• Kemoterapi. Läkemedel stör cancercellernas bildning, förstör eller förhindrar deras förökning. 
• Högdoskemoterapi och strålbehandling med stamcellsräddning. Under neuroblastombehandling förstörs även friska celler, inklusive blodbildande celler. Stamcellsräddning är en behandling för att ersätta friska celler som kan ha dödats under strålbehandling eller kemoterapi. Stamceller (omogna blodkroppar) avlägsnas från blodet, fryses och lagras. Efter att patienten avslutat kemoterapin eller strålbehandlingen tinas de lagrade stamcellerna och återförs till patienten. Dessa celler blir blodkroppar som tar över för att återställa de förstörda.
• Riktad terapi. Riktad terapi är en behandling där läkemedel eller andra substanser används för att identifiera och attackera specifika cancerceller. Dessa terapier orsakar i allmänhet mindre skada på friska celler än kemoterapi eller strålning [3].

Genetikens inverkan vid neuroblastom

En av riskfaktorerna för neuroblastom är genetik. Annorlunda genförändringar har visat sig som kan påverka utvecklingen av cancertumörer, såsom vissa kromosomavvikelser (frånvaro, duplicering eller felaktig bildning av en del av en kromosom) [5].

Bland de gener där mutationer associerade med en ökad risk att utveckla neuroblastom har beskrivits är HACE1 gen, som kodar för ett tumörsuppressorprotein. Därför är mutationer i denna gen relaterade till olika typer av cancer. 

Förekomsten av en familjehistoria av neoplasmer eller neuroblastom är en annan riskfaktor, vilket ökar sannolikheten för att både utveckla och överföra ärftligt neuroblastom [5].

Framsteg och genetisk forskning har gjort det möjligt att få mer information om huruvida specifika genmutationer relaterade till neuroblastom finns i DNA:t. 24Genetics' genetiska hälsotester kan hjälpa dig att känna din genetisk predisposition för neuroblastom, att känna till din benägenhet att utveckla det. 

Bibliografi

1. Neuroblastom – Symtom och orsaker. Mayo Clinic. [Nådd mars 2023]. Tillgänglig på: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/neuroblastoma/symptoms-causes/syc-20351017 
2. Barndomsneuroblastom. Universitetssjukhuset Vall d'Hebron. [Nådd mars 2023]. Tillgänglig på: https://hospital.vallhebron.com/es/asistencia/enfermedades/neuroblastoma-infantil
3. Neuroblastombehandling (PDQ®)-patientversion. National Cancer Institute. [Nådd mars 2023]. Tillgänglig på: https://www.cancer.gov/espanol/tipos/neuroblastoma/paciente/tratamiento-neuroblastoma-pdq 
4. Neuroblastom. Medline Plus. [Nådd mars 2023]. Tillgänglig på: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001408.htm 
5. Rosalio, LH (2022). Genetisk predisposition och riskfaktorer associerade med neuroblastom. Xikua vetenskaplig bulletin från gymnasiet i Tlahuelilpan, 10(19), 38-41. [Nådd mars 2023]. Tillgänglig på: https://doi.org/10.29057/xikua.v10i19.8119