För närvarande överväger vi ett kreativt projekt; Att göra en genetisk kartläggning kan undvika många genetiska sjukdomar som ärvts av våra avkommor. Vi pratar om ett väldigt billigt test där det enda som behövs är vår saliv eller att gnugga en bomullspinne inuti munnen.
Vi behöver inte överföra en genetisk sjukdom till vår avkomma. Det finns monogena sjukdomar, det vill säga genetiska sjukdomar orsakade av mutation eller förändring av en enskild gen, som vi kan vara bärare av och aldrig uppleva eller har upplevt sjukdomen av. Denna sjukdom kan dock påverka vår härstamning och andra framtida ättlingar.
Att utföra den genetiska kartläggningen för att identifiera några av dessa monogena sjukdomar kommer att ge oss en uppenbar vision av risken som vår härstamning har att ärva och lida av ett sådant tillstånd.
Vid en autosomal recessiv sjukdom uppvisar vanligtvis inte moderns och faderns könsceller, som är bärare, några symptom på sjukdomen. Men eftersom de är de två bärarna av den muterade genen, har deras ättlingar en 25% sannolikhet att uttrycka sjukdomen eftersom båda måste överföra den muterade genen. Om den genetiska kartan över könscellerna eller förfäderna visar oss detta resultat i ett eller flera monogenetiska tillstånd, finns det flera lösningar. En av dem kan vara provrörsbefruktning: när vi har flera embryon (befruktade ägg) kan vi sekvensera dem, studera vilka som har ärvt de muterade generna och använda ett embryo som vi med säkerhet vet är fritt från den sjukdomen.
I fallet med en autosomal dominant sjukdom lider vanligtvis en av könscellerna eller mamman eller pappan av sjukdomen, och chansen att deras avkomma ärver sjukdomen är 50 %, eftersom det kommer att vara nödvändigt för deras härstamning att ta emot den dominanta muterade gen. Återigen är en av lösningarna provrörsbefruktning, för att kunna sekvensera flera embryon och på så sätt välja de friska.
Hela denna process kan tyckas komplicerad, vår åsikt, om man ser på kostnads-nyttan, är att det inte råder någon tvekan om att alla borde göra denna enkla sak för att minska risken för en genetisk sjukdom hos vår avkomma.
Att ha en sund härstamning är något som beror på många faktorer, vissa kan vi kontrollera, andra är fortfarande okända och vi är beroende av vår tur. Vissa sjukdomar har en genetisk orsak, och andra inte. Vi vet inte ens hur vi ska upptäcka många genetiska störningar idag, men våra studier tillåter oss att utesluta en omfattande lista över tillstånd på ett ENKELT sätt. Det är en lyx som många skulle vilja veta i förväg för att förebygga eller minska konsekvenserna.
Med våra genetiska kartor kommer du att kunna identifiera ett stort antal monogena sjukdomar som kan undvikas i många fall.
