24G logotyp
0 0,00

Genetikens inverkan på intrakraniella aneurysm

Det är viktigt att förstå de faktorer som kan utsätta hjärnans hälsa i fara. Forskning har visat att både miljömässiga och genetiska faktorer kan öka risken för ett intrakraniellt aneurysm, en försvagat område i ett blodkärl i hjärnan som gör att den vidgas eller buktar ut. I de flesta fall förekommer det i det område av hjärnan som kallas storhjärnan eller telencephalon, vilket motsvarar det område som vi vanligtvis känner till som storhjärnan, och kallas cerebralt aneurysm [1].

Om det intrakraniella aneurysmet brister eller går sönder kan det orsaka blödning i hjärnan, som är känt som en hemorragisk stroke. När den bristningen inträffar i utrymmet mellan hjärnan och de tunna vävnaderna som kantar den, kallas den speciella stroken en subaraknoidal blödning [2].

Över hela världen, en intrakraniell aneurysm brister var 18:e minut och är vanligtvis dödlig i cirka 40 % av fallen [3]. De allra flesta intrakraniella aneurysmer brister dock aldrig och de skapar inte heller hälsoproblem eller symtom. Många människor har ett intrakraniellt aneurysm och kommer aldrig att märka det. Faktum är att de ofta upptäcks nästan av en slump [2].

Intrakraniella aneurysm kan klassificeras i sackulära och fusiforma aneurysm. De allra flesta tillhör den första typen och kännetecknas av att de genererar ett ballongformat utsprång på ena sidan av blodkärlet, med en rundad botten och en liten hals där den kommunicerar med artären som har sitt ursprung. I engelsk litteratur kallas dessa saccular aneurysm "bäraneurysm" eller bäraneurysm [4]. Å andra sidan visar fusiform aneurysm en utbuktning på alla sidor av blodkärlet, formad som en spindel.

sintom aneurism intrakranealt

Symtom på intrakraniell aneurysm

Symtom på intrakraniella aneurysm varierar beroende på om de brister eller inte och hur stora de är. De flesta aneurysm som brister är små och orsakar inte specifika symtom. I vissa fall upptäcks obrutna aneurysmer eftersom de när de växer pressar på närliggande nerver, vilket orsakar symtom relaterade till dessa nerver [5].

 

Intakta aneurysm

 

Intrakraniella aneurysm som inte har spruckit orsakar vanligtvis inte symtom, såvida de inte, som vi nämnde, på grund av sin storlek kommer att trycka på närliggande hjärnvävnader och nerver. I detta fall skulle de mest karakteristiska symptomen vara följande:

 

  • Smärta i den övre eller bakre delen av ögat.
  • suddig syn.
  • Utvidgning av pupillen.
  • Domningar i ena sidan av ansiktet.
  • Sjunkande ögonlock.
  • Konstant huvudvärk.
aneurism intrakraneal de berry

Brutna aneurysm

När ett intrakraniellt aneurysm brister, det första symtomet som vanligtvis uppstår är en intensiv huvudvärk som dyker upp plötsligt. Men det finns också ett antal andra symtom som har rapporterats av personer som har drabbats av ett brustet aneurysm i hjärnan. Alla dyker upp plötsligt och vi kan hitta dem som beskrivs nedan:

    • Styvhet i nacken.
  • Illamående och kräkningar.
  • Dåsighet eller förlust av medvetande.
  • Smärta i övre och bakre delen av ögat.
  • Synförändringar: suddig eller dubbelseende.
  • Problem med att gå eller yrsel.
  • Känslighet mot ljus.
  • Förvirring.
  • Anfall.

 

Fissurerad aneurysm

Intrakraniella aneurysm kan också läcka lite blod, men brister inte. I dessa fall det mest representativa symtomet är en huvudvärk som kommer plötsligt och mycket intensivt, precis som i fallet med brustna intrakraniella aneurysmer. I många av de fall där ett läckage inträffar brister aneurysmen så småningom.

aneurism intrakranealt

Genetik och intrakraniell aneurysm

Många studier har kommit fram till det det finns ett direkt samband mellan genetik och intrakraniell aneurysm, så familjehistoria anses vara en riskfaktor. 

Tanken att genetik spelar en roll i utvecklingen av aneurysmer har lett till skapandet av forskningsmodeller som undersöker olika gener som kan relateras till utvecklingen av denna patologi. För att genomföra dessa analyser används associationsstudier som utvärderar korrelationen mellan förekomsten av aneurysm och en specifik allel, jämför den med individer utan detta tillstånd, så kallade GWAS-studier (genomomfattande associationsstudier) [6].

En av dessa riskalleler som identifierats i vetenskapliga studier är belägen nära SOX17-genen. Denna gen är nödvändig för bildandet av endotelceller, såsom de som kantar det inre området av blodkärlen och har direkt kontakt med blod [7]. Men förutom denna gen finns det andra som är inblandade i en ökad risk för intrakraniell aneurysm.

På 24Genetics utför vi genetiska tester för att upptäcka sannolikheten att du är benägen att utveckla ett intrakraniellt aneurysm. Med vår hälsotest vi kommer att analysera ditt DNA och avgöra om de gener som är involverade med en högre risk att drabbas av denna typ av aneurysm finns i det eller inte. På så sätt kommer du att känna till din benägenhet att drabbas av ett intrakraniellt aneurysm, bland många andra sjukdomar. För mer detaljerad information, Klicka här och få tillgång till ett exempel på rapporten som genererats av vårt genetiska hälsotest.

 

Bibliografi

[1] MedlinePlus på engelska [Internet]. Amit M. Shelat, DO, FACP, FAAN, närvarande neurolog och biträdande professor i klinisk neurologi, Renaissance School of Medicine vid Stony Brook University, Stony Brook, NY. Recension tillhandahållen av VeriMed Healthcare Network. Även granskad av David C. Dugdale, MD, medicinsk chef, Brenda Conaway, redaktionschef och ADAMs redaktionsteam. Översättning och lokalisering av: DrTango, Inc. – Aneurysm i hjärnan [recensat februari 2022; tillgänglig februari 2023] Tillgänglig från: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001414.htm#:~:text=The%20aneurysm%20is%20one%20zone,and%20it%20is%20called%20cerebral%20aneurysm.

[2] Cerebral aneurysm – Mayo Clinic personal [reviderad juni 2022; åtkoms februari 2023] Tillgänglig på: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/brain-aneurysm/symptoms-causes/syc-20361483

[3] Cerebrala aneurysm: känna till verkligheten och behandlingsalternativ – Baptist Health South Florida [tillgänglig februari 2023] Tillgänglig på: https://baptisthealth.net/es/baptist-health-news/brain-aneurysms-know-the-facts-and-treatment-options#:~:text=Every%2018%20minutes%20it%20breaks,type%20of%20permanent%20neurolic%20C3%B3gica%20disability%20permanent.

[4] Brust sackulärt aneurysm i den mellersta cerebrala artären med subaraknoidal blödning – Berenice Medina-Espinoza, Gaspar-Alberto Motta-Ramírez, Cristóbal Zavala-Ruiz, Alejandro Gutiérrez-Toxqui, Karina Ortiz-Mérénica – Actpoa Á Contreles. Volym 10, nr 2 [publicerad apr-juni 2012; åtkoms februari 2023] Tillgänglig från: https://www.medigraphic.com/pdfs/actmed/am-2012/am122g.pdf

[5] Vilka är symptomen på ett cerebralt aneurysm? – University of Illinois Hospital & Health Sciences System [tillgänglig februari 2023] Tillgänglig från: https://hospital.uillinois.edu/es/primary-and-specialty-care/neurolog%C3%ADa-y-neurocirug%C3%ADa/condiciones-neurologicas-que-tratamos/aneurisma-cerebral/cuales-son-los-sintomas-de-un-aneurisma-cerebral

[6] Intrakraniella aneurysm: molekylära och genetiska aspekter relaterade till deras ursprung och utveckling – Guerrero-Muñiz Salvador, Zárate-Méndez Antonio Maximiano, Pérez Razo Juan Carlos, Chima-Galán María del Carmen, García-Ortiz Liliana José, Gutiérrez-Salinas – Revista Mexicana de Neurociencia 10(6): 453-458 [publicerad nov-dec. 2009; åtkoms februari 2023] Tillgänglig i: https://www.medigraphic.com/pdfs/revmexneu/rmn-2009/rmn096h.pdf

[7] Stor studie identifierar nya genetiska riskfaktorer för hjärnaneurysm – Howard Hughes Medical Institute [publicerad nov. 2008; tillgänglig februari 2023] Tillgänglig på: https://www.hhmi.org/news/extenso-estudio-identifica-nuevos-factores-gen-ticos-de-riesgo-de-aneurisma-cerebral

Skrivet av Manuel de la Mata

Genetiker

Genetikens inverkan på celiaki

Vad är celiaki? Celiaki är en kronisk autoimmun sjukdom som påverkar matsmältningssystemet. Det kännetecknas av en intolerans mot gluten, ett protein som finns i vete, korn, råg och korsningar av dessa spannmål. När en person med celiaki konsumerar...

Läs mer

25 april: Världs DNA-dagen

25 april: Världs-DNA-dagen Upptäckten av DNA är en av de viktigaste milstolparna i vetenskapens historia och är fortfarande grunden för många medicinska upptäckter och framsteg. Den 25 april är dagen då två huvudpassager inom genetik och av...

Läs mer

Är cancer i bukspottkörteln ärftlig?

Bukspottkörteln är ett körtelorgan bakom magen och framför ryggraden. Den producerar magsaft, enzymer som bryter ner mat och flera hormoner som hjälper till att kontrollera blodsockernivåerna. En tumör börjar utvecklas när det finns en onormal tillväxt av...

Läs mer

Lynch syndrom och genetiskt arv

Lynch syndrom är en genetisk störning som ökar sannolikheten för att utveckla vissa typer av cancer, särskilt kolorektal cancer. Av denna anledning har Lynchs sjukdom alltid kallats ärftlig nonpolypos kolorektal cancer [1]. Om du vill veta...

Läs mer

Är neuroblastom ärftligt?

Det finns olika typer av cancertumörer, beroende på flera aspekter: var de utvecklas, orsakerna, vävnaden de påverkar etc. I det här fallet kommer vi att prata om neuroblastom, en cancer i omogna nervceller som finns i olika kroppsdelar. Det är en elakartad...

Läs mer

Kolorektal cancer och genetik

Genetik är en viktig faktor i utvecklingen av kolorektal cancer. Ett stort antal gener kan påverka varje persons benägenhet att utveckla denna sjukdom någon gång i hans eller deras liv. Dessutom kan dessa gener också vara involverade i att utveckla andra...

Läs mer

Myasthenia gravis och genetik

Myasthenia gravis är en sjukdom som tillhör gruppen neuromuskulära sjukdomar, beskriven som störningar som påverkar kopplingen mellan muskler och nerver, vilket resulterar i muskelsvaghet, trötthet och en rad andra symtom. Miljontals människor världen över lider...

Läs mer
    0
    Varukorg
    din vagn är tom
      Kalkylera Frakt
      Applicera kupong