Tusentals människor dör varje år i olika delar av världen på grund av missbruk av droger. Men under flera decennier har vi lärt oss hur droger interagerar med våra gener (1). Farmakogenetik är vetenskapen som ansvarar för att analysera och tillämpa kunskapen om DNA relaterat till läkemedel.
Hur kan vi använda denna värdefulla information?
Ett av de första läkemedlen som studerades var Warfarin, ett flitigt använt antikoagulant. Det är ett tydligt exempel på farmakogenetikens användbarhet: personer som behöver detta läkemedel rekommenderas att genomgå ett genetiskt test innan läkemedlet används, för att utifrån testresultaten förstå vilken effekt läkemedlet kan ha och, baserat på detta, modulera dosen eller andra parametrar (2).
Även om Warfarin var ett av pionjärläkemedlen fortsatte forskningen med andra läkemedel som Clopidogrel, som används inom kardiologi (3) eller antidepressiva medel (4). Gradvis läggs fler och fler läkemedel till de farmakogenetiska testerna, och idag är mer än trehundra kända, och listan växer för varje år (5, 6).
Ekonomisk påverkan
Förutom de uppenbara hälsofördelarna för patienterna har farmakogenetiken också inverkan på statskassan. Förra året spenderade den amerikanska regeringen mer än 350 miljarder dollar på receptbelagda läkemedel (7, 8). Tyvärr kommer en del av utgifterna att ha varit förgäves, eftersom vissa läkemedel leder till låg effekt eller till och med dödlighet. Till stor del beror detta på att läkemedelsinteraktionen inte är densamma för alla; detta beror med andra ord på genetik, som per definition är unik för varje individ.
En hel del forskning har redan utförts och bevisat att populationen bär på farmakogenetiska nyttogener (9, 10). Just i denna mening har både inom EU och nya plattformar börjat vidta åtgärder inom denna disciplin (11, 12).
Exempel här och i världen
Utan tvekan ser kliniska tjänster över hela världen behovet av att ändra protokoll (13) angående farmakologi och gener. Det finns redan länder som Nederländerna (14) som har gjort det i några år. Där bär medborgarna sina genetiska resultat på sin sjukvård baserat på läkemedel där den farmakogenetiska potentialen är känd. När de går till apoteket, moduleras doseringen av specifika mediciner baserat på den genetiska analysen. Här i Spanien har vi också exempel som Extremadura-strategin (15), ett projekt medfinansierat av Europeiska unionen som kommer att genetiskt analysera befolkningen för att modulera det farmakologiska mönstret och på så sätt öka medborgarnas livskvalitet och förväntade livslängd. av Extremadura.
Känn din anlag
Din genetiska predisposition för droger kan hjälpa dig att hålla dig vid liv och frisk, och idag finns den redan till hands. Att uppmärksamma din vårdpersonal på denna information kan göra stor skillnad. På 24Genetics genomför vi en farmakogenetikrapport uppdelad i fyra olika områden med ett brett utbud av läkemedel. Vi pratar i termer av effekt, såsom dosering och toxicitet. Besök vår butikssida och ta reda på mer om detta test Pharma
Bibliografi:
- Tidning och nyheter. 2021. Spanien: Precisionsmedicin och patent. https://biotechmagazineandnews.com/espana-medicina-de-precision-y-patentes/
- Klein, TE, et al. Uppskattning av warfarindosen med kliniska och farmakogenetiska data. N Engl J Med 2009 19 februari 360 (8): 753-64. doi: 10.1056 / NEJMoa0809329. Erratum i: N Engl J Med. 2009 15 oktober; 361 (16): 1613. Doseringsfel i artikeltexten. PMID: 19228618; PMCID: PMC2722908.
- Mega, J., et al. Genetiska varianter i ABCB1 och CYP2C19 och kardiovaskulära utfall efter behandling med Clopidogrel och prasugrel i TRITON-TIMI 38-studien: en farmakogenetisk analys, The Lancet. 2010. 1312-1319, ISSN 0140-6736, https://doi.org/10.1016/S0140-6736(10) 61273-1.
- Kato, M. och Serretti, A. Granskning och metaanalys av antidepressiva farmakogenetiska fynd vid allvarlig depressiv sjukdom. Mol Psychiatry 15, 473–500 (2010). https://doi.org/10.1038/mp.2008.116
- Implementeringskonsortium för klinisk farmakogenetik. 2021. https://cpicpgx.org/
- Food and Drug Administration. Förenta staterna. 2021. https://www.fda.gov/medical-devices/precision-medicine/table-pharmacogenetic-associations
- Statista. 2021. https://www.statista.com/statistics/184914/prescription-drug-expenditures-in-the-us-since-1960/
- Verbelen, M., et al. Kostnadseffektivitet för farmakogenetisk vägledd behandling: är vi där än? Pharmacogenomics J. 2017 oktober 17 (5): 395-402. doi: 10.1038 / tpj.2017.21. Epub 2017 13 juni. PMID: 28607506; PMCID: PMC5637230.
- Mizzi C., et al,. (2016) Ett europeiskt spektrum av farmakogenomiska biomarkörer: konsekvenser för klinisk farmakogenomik. PLoS ONE 11 (9): e0162866. doi: 10.1371 / tidskrift. lägger. 0162866
- Van Driest SL, et al. Kliniskt verkningsbara genotyper bland 10,000 2014 patienter med förebyggande farmakogenomisk testning. Clin Pharmacol Ther. apr 95, 4 (423): 31-10.1038. doi: 2013.229 / clpt.2013. Epub 19 nov 24253661. PMID: 3961508; PMCID: PMCXNUMX.
- Hee Y., et al. Preemptive farmakogenomiska tester för precisionsmedicin: En omfattande analys av fem handlingsbara farmakogenomiska gener med hjälp av nästa generations DNA-sekvensering och en anpassad CYP2D6 genotypningskaskad. J Mol Diagn. maj 2016; 18 (3): 438-445. doi: 10.1016 / j.jmoldx.01.003. Epub 2016 3 mars. PMID: 26947514; PMCID: PMC4851731.
- Ubiquitous farmakogenomics. Europeiska unionen. 2021. https://upgx.eu/study-overview-spanish-version/
- Europeiska läkemedelsmyndigheten. 2021. https://www.ema.europa.eu/en/human-regulatory/research-development/scientific-guidelines/multidisciplinary/multidisciplinary-pharmacogenomics
- Bank, PCD, et al. Beräknad rikstäckande effekt av att implementera en förebyggande farmakogenetisk panelstrategi för att vägleda läkemedelsförskrivning i primärvården i Nederländerna. BMC Med 17, 110 (2019). https://doi.org/10.1186/s12916-019-1342-5
- Medea-projekt. 2021. https://www.proyectomedea.es/?page_id=843&lang=en
