24G logotyp
0 0,00$

Genetik och bröstcancer

Inom onkologins värld är bröstcancer kanske en av de mest kända cancerformerna, möjligen för att det är den mest diagnostiserade cancern i världen (1). Befolkningens åldrande, en av välfärdssamhällets främsta konsekvenser, eller den större förekomsten av riskfaktorer som för övervikt eller fysisk inaktivitet, och förändringar i reproduktionsmönster (2) är några av de faktorer som har ökat förekomsten av cancer på senare tid. decennier. Bland kvinnor i utvecklingsländer fortsätter bröstcancer att vara den vanligaste dödsorsaken (2). Dessutom varierar incidensen avsevärt beroende på etnicitet (3).

Klassificering och onkogener

En onkogen är en onormal eller aktiverad gen som är resultatet av mutationen av en allel av en normal gen som kallas en proto-onkogen. Onkogener är ansvariga för att omvandla en normal cell till en malign cell som kommer att utveckla en specifik typ av cancer.

Vid bröstcancer finns det flera typer, beroende på frånvaro eller närvaro av östrogen/progesteronreceptorer (4):

  • Hormonreceptorpositiv/ERBB2-negativ.
  • ERBB2 positiv
  • Trippelnegativ (tumörer saknar de tre vanliga molekylära markörerna).

När det gäller onkogener är HER2 en av de viktigaste associerade med bröstcancer. Just därför studeras och analyseras dess progression i termer av överlevnad och potentiellt återfall (5), det vill säga möjligheten att tumören kan återkomma.

Evolution och förhållningssätt till sjukdomen

I efterhand är ett positivt faktum att dödligheten har minskat stadigt de senaste trettio åren (6). Det finns också bevis för att många bröstcancer är icke-metastaserande vid diagnos (4). Viss forskning tyder i sin tur på att inte alla celler inom bröstcancer kan utveckla tumörer (7).

Om vi ​​återgår till klassificeringen och till exempel tar den trippelnegativa typen, kan vi bekräfta att det är mest sannolikt att det återkommer. Å andra sidan har den en hög överlevnadsgrad när det gäller andra typer. I båda fallen är det viktigt att identifiera och på djupet känna till de mönster som manifesterar var och en av dessa typologier. På detta sätt kommer kliniska strategier att ha ett mer personligt tillvägagångssätt för att etablera allt mer effektiva behandlingar.

Behandlingar

Utöver cyklofosfamider har nyare forskning visat att trastuzumab, ett komplement till kemoterapi, ger goda överlevnadsresultat (8). Genuttrycksanalys vid bröstcancer har dock inte gjort det möjligt att etablera terapeutiska strategier anpassade för varje individ (9).

Bröstcancer hos män

Bröstcancer är inte en sjukdom exklusivt för det kvinnliga könet. Det kan också förekomma hos män i alla åldrar, även om det är vanligare hos äldre män. Hur som helst är förekomsten mycket lägre än hos kvinnor. Dess förekomst är mindre än 5 %.

Upptäckt, diagnos och förebyggande

Inom genetik kan vi inte förstå bröstcancer utan att tala om genomisk instabilitet, ett väsentligt begrepp för att förstå dess utveckling (10). Genomisk instabilitet är den ökade tendensen att presentera DNA-mutationer eller andra genetiska förändringar som uppträder under celldelning och är vanligtvis förknippad med många typer av cancer.

Bland de mest kritiska genetiska verktyg vi har hittat är två särskilt anmärkningsvärda:

– MicroRNA, som är diagnostiska biomarkörer. Till exempel har miR-99a-5p (11) nyligen upptäckts vid bröstcancer och identifierats som ett bra verktyg för tidig upptäckt av bröstcancer.

Genetiska tester kan vara förebyggande när de analyserar en del av generna som är involverade i patologi eller diagnostiska när de undersöker allt DNA som påverkar patologin.

24Genetics-tester, som förebyggande tester, låter människor fatta mer välgrundade beslut som hjälper dem att förbättra sitt välbefinnande. Specifikt inkluderar vårt hälsotest CHEK2-, CDH1- och ATM-gener som är direkt relaterade till bröstcancer (12).

Bibliografi:

  1. Världshälsoorganisationen. 2021. https://www.who.int/es/news-room/fact-sheets/detail/cancer
  2. Torre, LA, et al. (2015). Global cancerstatistik, 2012. CA: A Cancer Journal for Clinicians, 65.
  3. Momenimovahed, Z., & Salehiniya, H. (2019). Epidemiologiska egenskaper hos och riskfaktorer för bröstcancer i världen. Bröstcancer: Targets and Therapy, 11, 151 – 164.
  4. Waks, AG, & Winer, E. (2019). Bröstcancerbehandling: En recension. JAMA, 321, 288–300.
  5. Slamon, D., et al. (1989). Studier av HER-2/neu proto-onkogen i human bröst- och äggstockscancer. Science, 244 4905, 707-12.
  6. DeSantis, C., et al. (2019). Bröstcancerstatistik, 2019. CA: A Cancer Journal for Clinicians, 69.
  7. Veer, LJ, et al. (2002). Genuttrycksprofilering förutsäger kliniskt utfall av bröstcancer. Nature, 415, 530-536.
  8. Al-Hajj, M., et al. (2003). Prospektiv identifiering av tumörframkallande bröstcancerceller. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 100, 3983-3988.
  9. Slamon, D., et al. (2001). Användning av kemoterapi plus en monoklonal antikropp mot HER2 för metastaserad bröstcancer som överuttrycker HER2. The New England journal of medicine, 344 11, 783-92
  10. Yeow, ZY, et al. Inriktning på TRIM37-driven centrosomdysfunktion i 17q23-förstärkt bröstcancer. Nature 585, 447–452 (2020). https://doi.org/10.1038/s41586-020-2690-1
  11. ACS Sens. 2021, 6, 3, 1022-1029. 18 februari 2021. https://doi.org/10.1021/acssensors.0c02222
  12. Hälsorapport. (2021). 24 Genetik
 

Skrivet av Debora Pino García

Genetiker

Kardiovaskulär hälsa

Hjärtorganet är en kraftfull pump som cirkulerar blod, näringsämnen och syre i hela kroppen och är överraskande nog det första organ som bildas under embryonal utveckling. I grekisk medicin ansågs det vara det viktigaste organet, och idag är det faktum att hjärtat...

Läs mer

Hur gör man ett DNA-test hemma?

Att ta ett DNA-test ger dig värdefull information om din genetik, vilket innebär att du öppnar en dörr för att lära känna dig själv bättre för att kunna fatta beslut som hjälper dig att optimera ditt sätt att leva på ett säkert och effektivt sätt. Dessa genetiska tester letar efter förändringar i DNA...

Läs mer

Personlighetstest: påverkar genetik talang?

Mänskligheten har alltid försökt förstå sitt beteende, att förklara sin personlighet. Religioner eller andra moraliska-etiska trossystem har etablerat paradigm genom historien, som kan förklara vissa beteendeegenskaper hos vissa samhällen och i vissa sammanhang,...

Läs mer

Hälsa och personlig medicin

Vad menar vi med personlig och precisionsmedicin? Precisionsmedicin är ett framväxande tillvägagångssätt för sjukdomsbehandling och förebyggande av sjukdomar som tar hänsyn till variationen mellan människor, både genetiskt och i individens miljö och livsstil. Detta...

Läs mer

Genetiskt arv och anor

Vår blogg försöker alltid vara informativ och lättillgänglig, och vi skriver den med syftet att göra den enkel och begriplig för alla läsare. Vid det här tillfället har vi tillåtit oss att vara lite mer tekniska för att förklara vissa grunder inom genetisk...

Läs mer

Solens effekter på din hud

Solens effekter på huden Exponeringen av vår hud för ultraviolett (UV) strålning från solen, och absorptionen av denna ultravioletta energi, orsakar förändringar i vår kropps kemiska, hormonella och neuronala signaler, vilket har efterföljande effekter på immunceller och ...

Läs mer

Fetma och genetik

Vad är fetma? Fetma definieras som en onormal eller överdriven ansamling av fett som kan vara skadlig för hälsan (1). Bland de olika metoderna för att mäta och klassificera fetma är body mass index (BMI) det mest använda. BMI beräknas av...

Läs mer
    0
    KUNDVAGN
    din vagn är tom
      Kalkylera Frakt
      Applicera kupong