24G logotyp
0 0,00

Genetik och Alzheimers sjukdom

Alzheimers sjukdom är en av de vanligaste neurodegenerativa sjukdomarna i världen. Från och med det sjätte decenniet av livet börjar risken att multiplicera (1). Det är en progressiv sjukdom, för närvarande utan botemedel, som yttrar sig främst i minnesproblem och vanligtvis åtföljs eller utvecklas till desorientering i rymden, uppmärksamhetsproblem, personlighets- och humörförändringar, oförmåga att kommunicera och till och med försämring av motoriska funktioner, bland annat faktor symtom. Denna patologi påverkar alla etniska grupper av mänskligheten, och en av de faktorer som har störst inverkan är ökningen av vår förväntade livslängd. Ju längre vi lever, desto mer utsätts våra hjärnor för risken för neurodegeneration (2).

Tidig eller sent debuterande Alzheimers sjukdom.

Än idag är mycket av patologins funktionsmekanismer i stort sett okända, men lyckligtvis har vi inom genetikområdet en allt bättre förståelse för vilka gener som påverkar demens. Till exempel är en av de mest direkt relaterade till tidig Alzheimers PSE1-genen. Erkända gener som APOE är en riskfaktor vid sent debuterande Alzheimers sjukdom (4).

â € <

Upp till 90 % av Alzheimers är genetisk.

Alzheimers är en komplex sjukdom, och detta gör det svårt att hitta orsaker. Vid komplexa sjukdomar är genetik en viktig faktor att ta hänsyn till, men miljöfaktorer som stress, kost eller var vi bor spelar också en roll. Nya genetiska studier tyder på att det fortfarande finns mycket att upptäcka i vårt DNA (4); när vi talar om ärftliga faktorer pekar en del forskning på upp till 80 % av genetiska orsaker i utvecklingen av sjukdomen. Och denna procentandel ökar till mer än 90 % i fallet med tidigt debuterande Alzheimers sjukdom

Aducanumab, ett ljus i slutet av tunneln

Utvecklingen av de flesta läkemedel fokuserar på särskilda patologiska delar, såsom amyloidkaskaden (8). Tyvärr har inte många blivit godkända och utvecklade. Vi har dock nyligen sett godkännandet av Aducanumab (9), vilket är en milstolpe och visar oss lite ljus i slutet av tunneln.

 

24Genetics inkluderar Alzheimers i sin hälsorapport

Som en kuriosa har under de senaste decennierna en minskning av förekomsten av Alzheimers sjukdom observerats i vissa delar av världen (10). Ändå återstår mycket att urskilja, med tanke på att patofysiologin för denna störning ännu inte har förståtts fullt ut (11, 12). Men inom det lilla vi för närvarande vet på genetisk nivå, utvecklar 24 Genetics i flera avsnitt av sin hälsorapport, en analys av genetisk predisposition för Alzheimers sjukdom.

För detta avsnitt av vår rapport tillämpar vi GWAS. Denna statistiska analysmetod jämför DNA-markörerna för personer med en sjukdom eller egenskap med personer utan denna sjukdom för att identifiera genetiska skillnader. Dessa studier kan vara fördelaktiga för förebyggande och tidig diagnos. Men även om de inte är diagnostiska verktyg talar de om för oss om vi bör ägna mer uppmärksamhet åt vissa områden av vår hälsa.

Bibliografi:

  1. Cioffi, F. et al. (2019). Molekylära mekanismer och genetik för oxidativ stress vid Alzheimers sjukdom. Journal of Alzheimer's Disease, 72, 981-1017.
  2. Goldman, J. et al. (2011). Genetisk rådgivning och testning för Alzheimers sjukdom: Gemensamma riktlinjer från American College of Medical Genetics och National Society of Genetic Counselors. Genetics in Medicine, 13, 597-605.
  3. wolters,J., et al. (2020). Tjugosjuåriga trender i demensincidensen i Europa och USA. Alzheimer Cohorts Consortium. Neurologi95 (5) e519-e531; DOI: 10.1212 / WNL.0000000000010022
  4. Bertram, L. et al. (2010). Genetiken för Alzheimers sjukdom: Tillbaka till framtiden. Neuron, 68, 270-281.
  5. Sims, R. et al. (2020). Multiplexmodellen av genetiken för Alzheimers sjukdom. Nature Neuroscience, 23, 311-322.
  6. Lambert, J. et al. (2013). Metaanalys av 74,046 11 individer identifierar 45 nya mottaglighetslägen för Alzheimers sjukdom. Nature Genetics, 1452, 1458-XNUMX.
  7. Sims, R. et al. (2020). Multiplexmodellen av genetiken för Alzheimers sjukdom. Nature Neuroscience, 23, 311-322.
  8. Efthymiou, AG, & Goate, A. (2017). Sen debuterande Alzheimers sjukdomsgenetik implicerar mikrogliala vägar i sjukdomsrisk. Molekylär neurodegeneration, 12.
  9. Mullard, A. (2021). Landmark Alzheimers läkemedelsgodkännande förvirrar forskarsamhälletNature 594, 309-310. doi: https://doi.org/10.1038/d41586-021-01546-2 .
  10. (10Knopman, DS Gåtan med minskad demensincidens. JAMA Netw Open. 2020; 3 (7): e2011199. doi: 10.1001 / jamanetworkopen.2020.11199
  11. (11) Bihlmeyer, N., et al. (2019). Nya metoder för integration och visualisering av genomik och genetikdata vid Alzheimers sjukdom. Alzheimers & Demens, 15, 788-798.
  12. (12) Bellenguez, C., et al. (2020). Genetik för Alzheimers sjukdom: var vi är och vart vi är på väg. Current Opinion in Neurobiology, 61, 40-48.

Skrivet av Manuel de la Mata

Genetiker

Kardiovaskulär hälsa

Hjärtorganet är en kraftfull pump som cirkulerar blod, näringsämnen och syre i hela kroppen och är överraskande nog det första organ som bildas under embryonal utveckling. I grekisk medicin ansågs det vara det viktigaste organet, och idag är det faktum att hjärtat...

Läs mer

Hur gör man ett DNA-test hemma?

Att ta ett DNA-test ger dig värdefull information om din genetik, vilket innebär att du öppnar en dörr för att lära känna dig själv bättre för att kunna fatta beslut som hjälper dig att optimera ditt sätt att leva på ett säkert och effektivt sätt. Dessa genetiska tester letar efter förändringar i DNA...

Läs mer

Personlighetstest: påverkar genetik talang?

Mänskligheten har alltid försökt förstå sitt beteende, att förklara sin personlighet. Religioner eller andra moraliska-etiska trossystem har etablerat paradigm genom historien, som kan förklara vissa beteendeegenskaper hos vissa samhällen och i vissa sammanhang,...

Läs mer

Hälsa och personlig medicin

Vad menar vi med personlig och precisionsmedicin? Precisionsmedicin är ett framväxande tillvägagångssätt för sjukdomsbehandling och förebyggande av sjukdomar som tar hänsyn till variationen mellan människor, både genetiskt och i individens miljö och livsstil. Detta...

Läs mer

Genetiskt arv och anor

Vår blogg försöker alltid vara informativ och lättillgänglig, och vi skriver den med syftet att göra den enkel och begriplig för alla läsare. Vid det här tillfället har vi tillåtit oss att vara lite mer tekniska för att förklara vissa grunder inom genetisk...

Läs mer

Solens effekter på din hud

Solens effekter på huden Exponeringen av vår hud för ultraviolett (UV) strålning från solen, och absorptionen av denna ultravioletta energi, orsakar förändringar i vår kropps kemiska, hormonella och neuronala signaler, vilket har efterföljande effekter på immunceller och ...

Läs mer

Fetma och genetik

Vad är fetma? Fetma definieras som en onormal eller överdriven ansamling av fett som kan vara skadlig för hälsan (1). Bland de olika metoderna för att mäta och klassificera fetma är body mass index (BMI) det mest använda. BMI beräknas av...

Läs mer
    0
    KUNDVAGN
    din vagn är tom
      Kalkylera Frakt
      Applicera kupong