24Genetiktest av ADN
0 0,00

Genetik och Alzheimers sjukdom

Alzheimers sjukdom är en av de vanligaste neurodegenerativa sjukdomarna i världen. Från och med det sjätte decenniet av livet börjar risken att multiplicera (1). Det är en progressiv sjukdom, för närvarande utan botemedel, som yttrar sig främst i minnesproblem och vanligtvis åtföljs eller utvecklas till desorientering i rymden, uppmärksamhetsproblem, personlighets- och humörförändringar, oförmåga att kommunicera och till och med försämring av motoriska funktioner, bland annat faktor symtom. Denna patologi påverkar alla etniska grupper av mänskligheten, och en av de faktorer som har störst inverkan är ökningen av vår förväntade livslängd. Ju längre vi lever, desto mer utsätts våra hjärnor för risken för neurodegeneration (2).

Tidig eller sent debuterande Alzheimers sjukdom.

Än idag är mycket av patologins funktionsmekanismer i stort sett okända, men lyckligtvis har vi inom genetikområdet en allt bättre förståelse för vilka gener som påverkar demens. Till exempel är en av de mest direkt relaterade till tidig Alzheimers PSE1-genen. Erkända gener som APOE är en riskfaktor vid sent debuterande Alzheimers sjukdom (4).

â € <

Upp till 90 % av Alzheimers är genetisk.

Alzheimers är en komplex sjukdom, och detta gör det svårt att hitta orsaker. Vid komplexa sjukdomar är genetik en viktig faktor att ta hänsyn till, men miljöfaktorer som stress, kost eller var vi bor spelar också en roll. Nya genetiska studier tyder på att det fortfarande finns mycket att upptäcka i vårt DNA (4); när vi talar om ärftliga faktorer pekar en del forskning på upp till 80 % av genetiska orsaker i utvecklingen av sjukdomen. Och denna procentandel ökar till mer än 90 % i fallet med tidigt debuterande Alzheimers sjukdom

Aducanumab, ett ljus i slutet av tunneln

Utvecklingen av de flesta läkemedel fokuserar på särskilda patologiska delar, såsom amyloidkaskaden (8). Tyvärr har inte många blivit godkända och utvecklade. Vi har dock nyligen sett godkännandet av Aducanumab (9), vilket är en milstolpe och visar oss lite ljus i slutet av tunneln.

 

24Genetics inkluderar Alzheimers i sin hälsorapport

Som en kuriosa har under de senaste decennierna en minskning av förekomsten av Alzheimers sjukdom observerats i vissa delar av världen (10). Ändå återstår mycket att urskilja, med tanke på att patofysiologin för denna störning ännu inte har förståtts fullt ut (11, 12). Men inom det lilla vi för närvarande vet på genetisk nivå, utvecklar 24 Genetics i flera avsnitt av sin hälsorapport, en analys av genetisk predisposition för Alzheimers sjukdom.

För detta avsnitt av vår rapport tillämpar vi GWAS. Denna statistiska analysmetod jämför DNA-markörerna för personer med en sjukdom eller egenskap med personer utan denna sjukdom för att identifiera genetiska skillnader. Dessa studier kan vara fördelaktiga för förebyggande och tidig diagnos. Men även om de inte är diagnostiska verktyg talar de om för oss om vi bör ägna mer uppmärksamhet åt vissa områden av vår hälsa.

Bibliografi:

  1. Cioffi, F. et al. (2019). Molekylära mekanismer och genetik för oxidativ stress vid Alzheimers sjukdom. Journal of Alzheimer's Disease, 72, 981-1017.
  2. Goldman, J. et al. (2011). Genetisk rådgivning och testning för Alzheimers sjukdom: Gemensamma riktlinjer från American College of Medical Genetics och National Society of Genetic Counselors. Genetics in Medicine, 13, 597-605.
  3. wolters,J., et al. (2020). Tjugosjuåriga trender i demensincidensen i Europa och USA. Alzheimer Cohorts Consortium. Neurologi95 (5) e519-e531; DOI: 10.1212 / WNL.0000000000010022
  4. Bertram, L. et al. (2010). Genetiken för Alzheimers sjukdom: Tillbaka till framtiden. Neuron, 68, 270-281.
  5. Sims, R. et al. (2020). Multiplexmodellen av genetiken för Alzheimers sjukdom. Nature Neuroscience, 23, 311-322.
  6. Lambert, J. et al. (2013). Metaanalys av 74,046 11 individer identifierar 45 nya mottaglighetslägen för Alzheimers sjukdom. Nature Genetics, 1452, 1458-XNUMX.
  7. Sims, R. et al. (2020). Multiplexmodellen av genetiken för Alzheimers sjukdom. Nature Neuroscience, 23, 311-322.
  8. Efthymiou, AG, & Goate, A. (2017). Sen debuterande Alzheimers sjukdomsgenetik implicerar mikrogliala vägar i sjukdomsrisk. Molekylär neurodegeneration, 12.
  9. Mullard, A. (2021). Landmark Alzheimers läkemedelsgodkännande förvirrar forskarsamhälletNature 594, 309-310. doi: https://doi.org/10.1038/d41586-021-01546-2 .
  10. (10Knopman, DS Gåtan med minskad demensincidens. JAMA Netw Open. 2020; 3 (7): e2011199. doi: 10.1001 / jamanetworkopen.2020.11199
  11. (11) Bihlmeyer, N., et al. (2019). Nya metoder för integration och visualisering av genomik och genetikdata vid Alzheimers sjukdom. Alzheimers & Demens, 15, 788-798.
  12. (12) Bellenguez, C., et al. (2020). Genetik för Alzheimers sjukdom: var vi är och vart vi är på väg. Current Opinion in Neurobiology, 61, 40-48.

Skrivet av Manuel de la Mata

Genetiker

Genetik och sportskador

Genetik och sportskador

Idrottsskador Skador är en av idrottarnas största bekymmer, eftersom de, oavsett vilken sport de utövar, utsätts för dem. Många gånger upprepar media att vissa sportfigurer ständigt återfaller från samma skada, men varför händer detta? De...

Läs mer
Dataintegritet. Skydda ditt genetiska arv.

Dataintegritet. Skydda ditt genetiska arv.

I den digitala tidsåldern går tekniken framåt med stormsteg och detta har gjort det möjligt för förståelsen av vår genetik att nå oöverträffade nivåer. I denna fascinerande resa av självupptäckt är vi på 24Genetics stolta över att ligga i framkant och erbjuda dig insikt...

Läs mer
Historiska anor: en känslomässig resa till det förflutna

Historiska anor: en känslomässig resa till det förflutna

Upptäck dina djupaste rötter med den historiska anorrapporten från 24Genetics. Föreställ dig att kunna resa tillbaka i tiden, inte bara för att lära dig om världens historia, utan för att avslöja hur dina egna förfäder bidrog till att forma den. Det är precis vad vi erbjuder...

Läs mer
Genetik och bröstcancer

Genetik och bröstcancer

Bröstcancer, uppstår när celler i brösten börjar föröka sig okontrollerat, vilket resulterar i bildandet av tumörer. Om de lämnas obehandlade kan cancercellerna spridas i hela kroppen och bli dödliga. Denna typ av cancer är ett globalt hälsoproblem som påverkar...

Läs mer
Lungcancer och genetik

Lungcancer och genetik

Vad är lungcancer? Lungcancer består av okontrollerad multiplikation av maligna celler i lungepitelet. Det börjar vanligtvis i dessa organ och kan sprida sig till olika delar av andningsorganen, till och med nå lymfkörtlarna eller andra organ, som...

Läs mer
Vad är ett genetiskt test?

Vad är ett genetiskt test?

I dagens tid av vetenskap och teknik har genetik revolutionerat vår förståelse av ärftlighet och människokroppens funktion. Genetiska tester, även kända som DNA-tester, är en av de mest framträdande innovationerna inom detta område. Dessa tester har fått...

Läs mer
Genetisk testning direkt till konsument

Genetisk testning direkt till konsument

Från färgen på våra ögon till våra anlag för vissa sjukdomar, våra gener påverkar våra liv avsevärt. Tack vare tekniska framsteg och branschledande företag som 24Genetics är personlig genetik nu mer tillgänglig än någonsin. Vad är...

Läs mer
    0
    Varukorg
    din vagn är tom
      Kalkylera Frakt
      Applicera kupong