24G logotyp
0 0

Genetik och cancer

I februari är det Världscancerdagen. Enligt färska uppgifter från Världshälsoorganisationen är cancer en av de vanligaste dödsorsakerna i världen. Bland dem med sämst prognos finns lung-, kolon- och bröstcancer (1). Riskfaktorerna som påverkar denna grupp av sjukdomar är främst miljömässiga och genetiska.

Under den här bloggen kommer vi att fördjupa oss i det nära förhållandet mellan genetik och cancer.

 

Jolie-effekten

Det har gått mer än åtta år sedan Angelina Jolie avslöjade att hon hade genomgått en dubbel mastektomi. Anledningen till denna operation var att hon var bärare av en mutation i en viss gen, BRCA1. Denna åtgärd gick inte obemärkt förbi och dess inverkan var global (2). Tack vare det faktum att skådespelerskan offentliggjorde sitt beslut blev tusentals människor omedelbart medvetna om genetikens kraft och återverkningar på hälsan, vilket ökade medvetenheten och krävde förebyggande system från nationella hälsosystem. Tester genomförs nu på miljontals kvinnor och många ärftliga program för att förebygga bröstcancer har genomförts i många länder.

Jolies operation hade en betydande social, ekonomisk och klinisk effekt. Det var ett tydligt exempel på den avgörande roll som genetisk information spelar för att fatta beslut för att förebygga sjukdomar.

 

Epigenetik och cancer

Epigenetik är en disciplin som studerar märken inom DNA som kan modifieras under hela livet och kan påverka en eller flera gener. Och vad är känt på epigenetisk nivå? Epigenetik, detta mycket omtalade ämne, är också relaterat till cancer. Färska rapporter visar hur dessa märken har ett mycket nära samband med cancer. Oavsett om dessa märken är aktiverade eller inte, kommer det att innebära modifieringar i olika regioner av DNA:t som kan leda till cancer (3). Tack vare dessa upptäckter undersöks epigenetiska terapeutiska mål som behandlar cancer på ett helt innovativt sätt.

 

Kostnaderna för förebyggande

Vad är effekten för oss? Uppskattningar är överens om att förebyggandet av nästan 50 % av cancersjukdomarna som finns idag kan vara realistiskt. Denna procentandel skulle representera en betydande ekonomisk besparing för alla lands nationella hälso- och sjukvårdssystem (4).

Det har gått flera decennier sedan många länder gjorde ett tydligt åtagande att förebygga. Och att prata om cancerprevention går hand i hand med genetik. För fem år sedan uppskattade Storbritannien besparingar på nästan tre miljoner pund sterling, tack vare cancerns förebyggande genetik. De beräknade också att en minskning med upp till fem gånger på sjukhusens väntelistor är möjlig (5).

 

24Genetik, mervärde

Många års forskning har redan visat hur olika gener har direkta implikationer vid cancer (6). När det multidisciplinära teamet av 24Genetics utformade hälsorapporten, med information om genetisk predisposition för mer än 200 sjukdomar, var ett cancersektions behov mycket relevant. Det ledde till skapandet av området: Komplexa sjukdomar: Mutationer (https://24genetics.com/docs/24G_X_EN_Health.pdf) där onkogener erkända i internationella riktlinjer sammanställs (7, 8).

Kort sagt: genetisk information är immateriell när det gäller att ta hand om vår hälsa. På 24Genetics arbetar vi för att göra denna information tillgänglig för alla; demokratisering av genetik är utan tvekan vår mest framstående prestation.

 

Bibliografi:

  • (1) Världshälsoorganisationen. https://www.who.int/cancer/about/facts/es/
  • (2) Evans, DGR, et al. Angelina Jolie-effekten: hur hög kändisprofil kan ha en stor inverkan på tillhandahållandet av cancerrelaterade tjänster. Breast Cancer Res 16, 442 (2014). https://doi.org/10.1186/s13058-014-0442-6
  • (3) Du JS, Jones, PA. Cancergenetik och epigenetik: två sidor av samma mynt? Cancercell. 2012 juli 10;22(1):9-20. DOI: 10.1016/j.ccr.2012.06.008. PMID: 22789535.
  • (4) Angela George, A., et al. Implementering av snabba, robusta, kostnadseffektiva, patientcentrerade, rutinmässiga genetiska tester hos patienter med äggstockscancer. Mainstreaming Cancer Genetics (MCG) Program bioRxiv 044024; doi:https://doi.org/10.1101/044024.
  • (5) Stewart BW, et al. cancerprevention som en del av precisionsmedicin: "mycket att göra". Carcinogenes. 2016 Jan;37(1):2-9. DOI: 10.1093/carcin/bgv166. Epub 2015 20 november. PMID: 26590901.
  • (6) Forbes SA, et al. KOSMISK: somatisk cancergenetik i hög upplösning. Nucleic Acids Res. 2017 januari 4;45(D1): D777-D783. DOI: 10.1093/nar/gkw1121. Epub 2016 28 november. PMID: 27899578.
  • (7) Kalia, S. et al. Rekommendationer för rapportering av sekundära fynd i klinisk exom- och genomsekvensering, 2016 uppdatering (ACMG SF v2.0): en policyförklaring från American College of Medical Genetics and Genomics. Genet Med 19, 249-255 (2017). https://doi.org/10.1038/gim.2016.190
  • (8) Domchek, SM, et al. Multiplex genetisk testning för cancermottaglighet: ute på den höga tråden utan ett nät? Journal of Clinical Oncology. 31, 10, 1267-1270. 2013, doi: 10.1200 / JCO.2012.46.9403. PMID: 23460708, https://doi.org/10.1200/JCO.2012.46.9403

Skrivet av Noelia Rojo Lobo

Genetiker

Hur behandlar vi genetisk dataintegritet på 24Genetics

Genetisk analys ger mycket känslig information, såsom benägenheten att drabbas av vissa typer av sjukdomar, som tillhandahålls av DNA-hälsotest. Av denna anledning är få ämnen så känsliga i förhållande till integritet som data som extraheras från genotypningen...

Läs mer

Blue Monday och Seasonal Affective Disorder

Blue Monday anses av många vara den sorgligaste eller mest deprimerande dagen på året. Denna dag är inställd på kalendern den tredje måndagen i januari, då många människor lider av säsongsbunden affektiv störning (SAD) eller helt enkelt vinterdepression. Enligt färg...

Läs mer

Åksjuka och dess relation till genetik

Får du ofta åksjuka när du reser med något transportsätt? Om svaret är ja, är det möjligt att du lider av kinetos, en sjukdom som även kallas under andra namn som resesjuka eller sjösjuka. Om detta är ditt fall eller om du känner någon...

Läs mer

Gliom och genetik

Cancer är fortfarande en av de sjukdomar med högst sjuklighet och dödlighet i världen, vilket innebär den högsta andelen dödsfall i sjukdomar. Det uppskattas att år 2020 diagnostiserades mer än 19 miljoner fall över hela världen och 10 miljoner människor dog av denna sjukdom...

Läs mer

Ärftliga sjukdomar

Ärftliga sjukdomar omfattar en stor grupp av sjukdomar som överförs från generation till generation, det är de som "kör i familjen", och har ett genetiskt ursprung, det vill säga orsaken till nedärvningen av dessa sjukdomar är genetiskt arv. Därför att...

Läs mer

Vitiligo: finns det en genetisk predisposition?

Huden är kroppens största organ. Dess huvudsakliga funktion är att täcka och skydda den från utsidan. Men som alla andra organ är det mottagligt för vissa sjukdomar. Eftersom det är ett så stort och externt organ är tillstånden som uppstår i det mer...

Läs mer

Är hypotyreos genetisk?

Hypotyreos är den vanligaste sköldkörtelsjukdomen, som drabbar mer än en miljon människor i Spanien, och de flesta kanske inte ens vet att de har det. Denna metabola störning visar ospecifika symtom, vilket gör det svårt att skilja från andra patologier [1]. I...

Läs mer

Genetik och prostatacancer

Cancer är en sjukdom där vissa celler i kroppen förökar sig okontrollerat och sprids till andra delar av kroppen. Specifikt är prostatacancer den okontrollerade tillväxten av prostataceller. Denna körtel i det manliga reproduktionssystemet är belägen under urinblåsan och...

Läs mer
    0
    Varukorg
    din vagn är tom
      Kalkylera Frakt
      Applicera kupong