I februari är det Världscancerdagen. Enligt färska uppgifter från Världshälsoorganisationen är cancer en av de vanligaste dödsorsakerna i världen. Bland dem med sämst prognos finns lung-, kolon- och bröstcancer (1). Riskfaktorerna som påverkar denna grupp av sjukdomar är främst miljömässiga och genetiska.
Under den här bloggen kommer vi att fördjupa oss i det nära förhållandet mellan genetik och cancer.
Jolie-effekten
Det har gått mer än åtta år sedan Angelina Jolie avslöjade att hon hade genomgått en dubbel mastektomi. Anledningen till denna operation var att hon var bärare av en mutation i en viss gen, BRCA1. Denna åtgärd gick inte obemärkt förbi och dess inverkan var global (2). Tack vare det faktum att skådespelerskan offentliggjorde sitt beslut blev tusentals människor omedelbart medvetna om genetikens kraft och återverkningar på hälsan, vilket ökade medvetenheten och krävde förebyggande system från nationella hälsosystem. Tester genomförs nu på miljontals kvinnor och många ärftliga program för att förebygga bröstcancer har genomförts i många länder.
Jolies operation hade en betydande social, ekonomisk och klinisk effekt. Det var ett tydligt exempel på den avgörande roll som genetisk information spelar för att fatta beslut för att förebygga sjukdomar.
Epigenetik och cancer
Epigenetik är en disciplin som studerar märken inom DNA som kan modifieras under hela livet och kan påverka en eller flera gener. Och vad är känt på epigenetisk nivå? Epigenetik, detta mycket omtalade ämne, är också relaterat till cancer. Färska rapporter visar hur dessa märken har ett mycket nära samband med cancer. Oavsett om dessa märken är aktiverade eller inte, kommer det att innebära modifieringar i olika regioner av DNA:t som kan leda till cancer (3). Tack vare dessa upptäckter undersöks epigenetiska terapeutiska mål som behandlar cancer på ett helt innovativt sätt.
Kostnaderna för förebyggande
Vad är effekten för oss? Uppskattningar är överens om att förebyggandet av nästan 50 % av cancersjukdomarna som finns idag kan vara realistiskt. Denna procentandel skulle representera en betydande ekonomisk besparing för alla lands nationella hälso- och sjukvårdssystem (4).
Det har gått flera decennier sedan många länder gjorde ett tydligt åtagande att förebygga. Och att prata om cancerprevention går hand i hand med genetik. För fem år sedan uppskattade Storbritannien besparingar på nästan tre miljoner pund sterling, tack vare cancerns förebyggande genetik. De beräknade också att en minskning med upp till fem gånger på sjukhusens väntelistor är möjlig (5).
24Genetik, mervärde
Många års forskning har redan visat hur olika gener har direkta implikationer vid cancer (6). När det multidisciplinära teamet av 24Genetics utformade hälsorapporten, med information om genetisk predisposition för mer än 200 sjukdomar, var ett cancersektions behov mycket relevant. Det ledde till skapandet av området: Komplexa sjukdomar: Mutationer (https://24genetics.com/docs/24G_X_EN_Health.pdf) där onkogener erkända i internationella riktlinjer sammanställs (7, 8).
Kort sagt: genetisk information är immateriell när det gäller att ta hand om vår hälsa. På 24Genetics arbetar vi för att göra denna information tillgänglig för alla; demokratisering av genetik är utan tvekan vår mest framstående prestation.
Bibliografi:
- (1) Världshälsoorganisationen. https://www.who.int/cancer/about/facts/es/
- (2) Evans, DGR, et al. Angelina Jolie-effekten: hur hög kändisprofil kan ha en stor inverkan på tillhandahållandet av cancerrelaterade tjänster. Breast Cancer Res 16, 442 (2014). https://doi.org/10.1186/s13058-014-0442-6
- (3) Du JS, Jones, PA. Cancergenetik och epigenetik: två sidor av samma mynt? Cancercell. 2012 juli 10;22(1):9-20. DOI: 10.1016/j.ccr.2012.06.008. PMID: 22789535.
- (4) Angela George, A., et al. Implementering av snabba, robusta, kostnadseffektiva, patientcentrerade, rutinmässiga genetiska tester hos patienter med äggstockscancer. Mainstreaming Cancer Genetics (MCG) Program bioRxiv 044024; doi:https://doi.org/10.1101/044024.
- (5) Stewart BW, et al. cancerprevention som en del av precisionsmedicin: "mycket att göra". Carcinogenes. 2016 Jan;37(1):2-9. DOI: 10.1093/carcin/bgv166. Epub 2015 20 november. PMID: 26590901.
- (6) Forbes SA, et al. KOSMISK: somatisk cancergenetik i hög upplösning. Nucleic Acids Res. 2017 januari 4;45(D1): D777-D783. DOI: 10.1093/nar/gkw1121. Epub 2016 28 november. PMID: 27899578.
- (7) Kalia, S. et al. Rekommendationer för rapportering av sekundära fynd i klinisk exom- och genomsekvensering, 2016 uppdatering (ACMG SF v2.0): en policyförklaring från American College of Medical Genetics and Genomics. Genet Med 19, 249-255 (2017). https://doi.org/10.1038/gim.2016.190
- (8) Domchek, SM, et al. Multiplex genetisk testning för cancermottaglighet: ute på den höga tråden utan ett nät? Journal of Clinical Oncology. 31, 10, 1267-1270. 2013, doi: 10.1200 / JCO.2012.46.9403. PMID: 23460708, https://doi.org/10.1200/JCO.2012.46.9403
