24G logotyp
0 0$

Genetik och bröstcancer

Bröstcancer, uppstår när celler i brösten börjar föröka sig okontrollerat, vilket resulterar i bildandet av tumörer. Om de lämnas obehandlade kan cancercellerna spridas i hela kroppen och bli dödliga. Denna typ av cancer är ett globalt hälsoproblem och påverkar människor i alla åldrar och kön.

Tidig upptäckt är väsentligt i kampen mot bröstcancer, eftersom ju tidigare den upptäcks, desto större är chanserna för framgångsrik behandling. Trots framsteg inom medicin är bröstcancer fortfarande en av de främsta orsakerna till dödsfall i cancer världen över.

År 2020 uppskattningsvis 2.3 miljoner nya fall av denna typ av cancer diagnostiserades över hela världen. Denna sjukdom diskriminerar inte, den drabbar både män och kvinnor. Kvinnor har dock en betydligt högre risk att utveckla bröstcancer under sin livstid.

I den här bloggen kommer vi att förklara denna form av cancercancer i detalj: från dess riskfaktorer, påverkan av genetik och detektionsmetoder.

Populationer med större anlag för bröstcancer

Bland kvinnor från utvecklingsländer fortsätter bröstcancer att vara den främsta dödsorsaken (3). Å andra sidan varierar incidensen mycket mellan etniska grupper (4), till exempel hos ashkenazijudar är sjukdomen mer utbredd på grund av den höga graden av släktskap som finns i denna befolkningsgrupp.

 

Riskfaktorer för bröstcancer

  • Åldrande: Risken för bröstcancer ökar med åldern och är vanligare hos kvinnor över 40 år.
  • Fetma: Övervikt, fetma och en stillasittande livsstil är förknippade med en ökad risk att utveckla bröstcancer.
  • Överdriven alkoholkonsumtion har associerats med denna typ av cancer.
  • Familjehistoria av cancer: Att ha nära släktingar med en historia av bröstcancer kan öka risken.
  • Strålningsexponering: En historia av exponering för strålning.
  • Reproduktionshistoria: Faktorer som ålder för menstruationsstart och ålder vid första graviditeten kan påverka risken.
  • Rökning: Tobaksrökning har kopplats samman som en riskfaktor.
  • Postmenopausal hormonbehandling: Långvarig användning av hormonersättningsterapi efter klimakteriet kan öka risken.

 

Mamografia cancer de mama y genética - bröstcancer och genetik

 

Bröstcancer hos män

Även om det ofta förknippas med kvinnor, är det viktigt att notera att det också kan drabba män, även om det är mycket mindre frekvent, särskilt hos personer över 60 år. Detta beror på att män jämfört med kvinnor har mindre utvecklad bröstvävnad, vilket innebär att det finns färre körtelceller där en malign tumör kan utvecklas. Följaktligen är förekomsten av bröstcancer hos män mindre än 5 %.

 

Klassificering och onkogener

En onkogen är en onormal eller aktiverad gen som kommer från mutation av en allel av en normal gen som kallas a proto-onkogen. Onkogener är ansvariga för omvandlingen av en normal cell till en malign cell som kommer att utveckla en viss typ av cancer.

Vid bröstcancer hittar vi olika typer beroende på frånvaro eller närvaro av östrogen/progesteronreceptorer (5):

  • Hormonreceptor positiv/ERBB2 negativ
  • ERBB2 positiv
  • Trippelnegativ (tumörer som saknar de 3 standard molekylära markörerna).

När det gäller onkogener är en av de viktigaste HER2, associerad med bröstcancer. Just därför studeras och analyseras dess progression både vad gäller överlevnad och potentiellt återfall (6), det vill säga möjligheten att tumören kan återkomma.

 

Evolution och förhållningssätt till sjukdomen

Utvecklingen av denna typ av cancer är vanligtvis tyst, så de flesta diagnoser ställs i rutinmässiga medicinska undersökningar. Ibland uppstår patienter med en knöl i närområdet eller i själva bröstet (2).

Om vi ​​tittar på historien är ett positivt faktum att dödligheten har minskat stadigt de senaste trettio åren (7). Det har också visat sig att många bröstcancer är icke-metastaserande vid diagnostillfället (5). Viss forskning tyder i sin tur på att inte alla celler inom denna cancerform har kapacitet att utveckla tumörer (8).

Om vi ​​återgår till klassificeringen och till exempel tar den trippelnegativa typen, kan vi bekräfta att det är mest sannolikt att det återkommer, även om det å andra sidan har en hög överlevnadsgrad med avseende på de andra typerna. I båda fallen är det viktigt att identifiera och på djupet känna till mönstren som manifesteras av var och en av dessa typologier. På så sätt kommer kliniska strategier att kunna få ett allt mer personligt förhållningssätt för att kunna etablera allt mer effektiva behandlingar.

 

Behandlingar

Man måste ta hänsyn till att det finns olika typer av bröstcancer, så behandlingarna blir inte alltid desamma. För närvarande används kirurgi, strålbehandling, kemoterapi, hormonbehandling, riktad terapi och immunterapi (9).

Den vanligaste behandlingen är med cyklofosfamider, men utöver dessa hittar vi enligt nyare forskning trastuzumab som som komplement till cytostatika ger goda överlevnadsresultat (10). Analysen av genuttryck i bröstcancer har dock hittills inte gjort det möjligt att etablera terapeutiska strategier anpassade till varje individ (11).

Vidare är det viktigt att betona behovet av att välja rätt behandling, eftersom biverkningar i vissa fall kan uppstå (9) (10).

 

Cancer de mama y genetica mujer en tratamiento de cancer - Bröstcancer

 

Upptäckt, diagnos och förebyggande

Inom genetik kan bröstcancer inte förstås utan att tala om genomisk instabilitet, ett väsentligt begrepp i förståelsen av dess utveckling (12). Genomisk instabilitet är den ökade tendensen att presentera genetiska mutationer eller andra genetiska förändringar som uppträder under celldelning och är vanligtvis förknippad med många typer av cancer.

Bland de viktigaste genetiska verktygen vi har hittat är två särskilt anmärkningsvärda:

MicroRNA, som är diagnostiska biomarkörer. Till exempel har miR-99a-5p (13) nyligen upptäckts vid bröstcancer och har identifierats som ett bra verktyg för tidig upptäckt av bröstcancer.
Genetiska tester, som kan vara förebyggande (när de analyserar en del av generna som är involverade i en patologi) eller diagnostiska (när de analyserar allt DNA som påverkar patologin).

24 Genetiska genetiska tester (används som förebyggande tester) gör det möjligt att fatta mer välgrundade beslut som hjälper människor att förbättra sitt välbefinnande. Specifikt täcker vårt hälsotest generna BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, PALB2, PTEN, TP53, CHEK2, CDH1 och ATM, som är direkt relaterade till bröstcancer (14).

Ärftlig bröstcancer står för cirka 10 % av alla fall av denna cancer, vilket innebär att det finns gener med mutationer relaterade till denna typ av maligna tumörer. Specifikt har personer med en mutation i generna BRCA1 eller BRCA2 en ökad risk för bröstcancer och till och med äggstockscancer (9).

På 24Genetics försöker vi öka medvetenheten om vikten av att ha ett genetiskt test, eftersom det kan hjälpa många människor att identifiera om de har gener förknippade med denna typ av cancer i sin genetik, särskilt om det finns en familjehistoria av denna patologi.

Bibliografi:

  1. Världshälsoorganisationen. 2021. https://www.who.int/es/news-room/fact-sheets/detail/cancer
  2. Torre, LA, et al. (2015). Global cancerstatistik, 2012. CA: A Cancer Journal for Clinicians, 65.
  3. Momenimovahed, Z., & Salehiniya, H. (2019). Epidemiologiska egenskaper hos och riskfaktorer för bröstcancer i världen. Bröstcancer: Targets and Therapy, 11, 151 – 164.
  4. Waks, AG, & Winer, E. (2019). Bröstcancerbehandling: En recension. JAMA, 321, 288–300.
  5. Slamon, D., et al. (1989). Studier av HER-2/neu proto-onkogen i human bröst- och äggstockscancer. Science, 244 4905, 707-12.
  6. DeSantis, C., et al. (2019). Bröstcancerstatistik, 2019. CA: A Cancer Journal for Clinicians, 69.
  7. Veer, LJ, et al. (2002). Genuttrycksprofilering förutsäger kliniskt utfall av bröstcancer. Nature, 415, 530-536.
  8. Al-Hajj, M., et al. (2003). Prospektiv identifiering av tumörframkallande bröstcancerceller. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 100, 3983-3988.
  9. Slamon, D., et al. (2001). Användning av kemoterapi plus en monoklonal antikropp mot HER2 för metastaserad bröstcancer som överuttrycker HER2. The New England journal of medicine, 344 11, 783-92
  10. Yeow, ZY, et al. Inriktning på TRIM37-driven centrosomdysfunktion i 17q23-förstärkt bröstcancer. Nature 585, 447–452 (2020). https://doi.org/10.1038/s41586-020-2690-1
  11. ACS Sens. 2021, 6, 3, 1022-1029. 18 februari 2021. https://doi.org/10.1021/acssensors.0c02222
  12. Hälsorapport. (2021). 24 Genetik
 

Skrivet av Debora Pino García

Genetiker

Lungcancer och genetik

Lungcancer och genetik

Vad är lungcancer? Lungcancer består av okontrollerad multiplikation av maligna celler i lungepitelet. Det börjar vanligtvis i dessa organ och kan sprida sig till olika delar av andningsorganen, till och med nå lymfkörtlarna eller andra organ, som...

Läs mer
Vad är ett genetiskt test?

Vad är ett genetiskt test?

I dagens tid av vetenskap och teknik har genetik revolutionerat vår förståelse av ärftlighet och människokroppens funktion. Genetiska tester, även kända som DNA-tester, är en av de mest framträdande innovationerna inom detta område. Dessa tester har fått...

Läs mer
Vad är exponeringen och vilken påverkan har den på hälsan?

Vad är exponeringen och vilken påverkan har den på hälsan?

Hälsa är ett komplext begrepp där det är tydligt att flera faktorer av olika slag påverkar. Vissa av dem är relativt lätta att modifiera; hos andra är vår förmåga att påverka minimal eller noll; och andra är praktiskt taget statiska. Som vi har berättat för dig på...

Läs mer
Genetisk testning direkt till konsument

Genetisk testning direkt till konsument

Från färgen på våra ögon till våra anlag för vissa sjukdomar, våra gener påverkar våra liv avsevärt. Tack vare tekniska framsteg och branschledande företag som 24Genetics är personlig genetik nu mer tillgänglig än någonsin. Vad är...

Läs mer
Gauchers sjukdom och genetik

Gauchers sjukdom och genetik

Vad är Gauchers sjukdom? Gauchers sjukdom är en sällsynt autosomal recessiv (två kopior av en muterad gen måste finnas för att sjukdomen ska utvecklas) genetisk störning, som beror på ett underskott av ett lysosomalt enzym som kallas glukocerebrosidas, vilket orsakar lagring av...

Läs mer
Genetikens inverkan på celiaki

Genetikens inverkan på celiaki

Vad är celiaki? Celiaki är en kronisk autoimmun sjukdom som påverkar matsmältningssystemet. Det kännetecknas av en intolerans mot gluten, ett protein som finns i vete, korn, råg och korsningar av dessa spannmål. När en person med celiaki konsumerar...

Läs mer
25 april: Världs DNA-dagen

25 april: Världs DNA-dagen

25 april: Världs-DNA-dagen Upptäckten av DNA är en av de viktigaste milstolparna i vetenskapens historia och är fortfarande grunden för många medicinska upptäckter och framsteg. Den 25 april är dagen då två huvudpassager inom genetik och av...

Läs mer
    0
    Varukorg
    din vagn är tom
      Kalkylera Frakt
      Applicera kupong