Genetik och bröstcancer

Inom onkologins värld är bröstcancer kanske en av de mest kända cancerformerna, möjligen för att det är den mest diagnostiserade cancern i världen (1). Befolkningens åldrande, en av välfärdssamhällets främsta konsekvenser, eller den större förekomsten av riskfaktorer som för övervikt eller fysisk inaktivitet, och förändringar i reproduktionsmönster (2) är några av de faktorer som har ökat förekomsten av cancer på senare tid. decennier. Bland kvinnor i utvecklingsländer fortsätter bröstcancer att vara den vanligaste dödsorsaken (2). Dessutom varierar incidensen avsevärt beroende på etnicitet (3).

Klassificering och onkogener

En onkogen är en onormal eller aktiverad gen som är resultatet av mutationen av en allel av en normal gen som kallas en proto-onkogen. Onkogener är ansvariga för att omvandla en normal cell till en malign cell som kommer att utveckla en specifik typ av cancer.

Vid bröstcancer finns det flera typer, beroende på frånvaro eller närvaro av östrogen/progesteronreceptorer (4):

• Hormonreceptorpositiv/ERBB2-negativ.
• ERBB2 positiv
• Trippelnegativ (tumörer saknar de tre vanliga molekylära markörerna).

När det gäller onkogener är HER2 en av de viktigaste associerade med bröstcancer. Just därför studeras och analyseras dess progression i termer av överlevnad och potentiellt återfall (5), det vill säga möjligheten att tumören kan återkomma.

Evolution och förhållningssätt till sjukdomen

I efterhand är ett positivt faktum att dödligheten har minskat stadigt de senaste trettio åren (6). Det finns också bevis för att många bröstcancer är icke-metastaserande vid diagnos (4). Viss forskning tyder i sin tur på att inte alla celler inom bröstcancer kan utveckla tumörer (7).

Om vi ​​återgår till klassificeringen och till exempel tar den trippelnegativa typen, kan vi bekräfta att det är mest sannolikt att det återkommer. Å andra sidan har den en hög överlevnadsgrad när det gäller andra typer. I båda fallen är det viktigt att identifiera och på djupet känna till de mönster som manifesterar var och en av dessa typologier. På detta sätt kommer kliniska strategier att ha ett mer personligt tillvägagångssätt för att etablera allt mer effektiva behandlingar.

Behandlingar

Utöver cyklofosfamider har nyare forskning visat att trastuzumab, ett komplement till kemoterapi, ger goda överlevnadsresultat (8). Genuttrycksanalys vid bröstcancer har dock inte gjort det möjligt att etablera terapeutiska strategier anpassade för varje individ (9).

Bröstcancer hos män

Bröstcancer är inte en sjukdom exklusivt för det kvinnliga könet. Det kan också förekomma hos män i alla åldrar, även om det är vanligare hos äldre män. Hur som helst är förekomsten mycket lägre än hos kvinnor. Dess förekomst är mindre än 5 %.

Upptäckt, diagnos och förebyggande

Inom genetik kan vi inte förstå bröstcancer utan att tala om genomisk instabilitet, ett väsentligt begrepp för att förstå dess utveckling (10). Genomisk instabilitet är den ökade tendensen att presentera DNA-mutationer eller andra genetiska förändringar som uppträder under celldelning och är vanligtvis förknippad med många typer av cancer.

Bland de mest kritiska genetiska verktyg vi har hittat är två särskilt anmärkningsvärda:

– MicroRNA, som är diagnostiska biomarkörer. Till exempel har miR-99a-5p (11) nyligen upptäckts vid bröstcancer och identifierats som ett bra verktyg för tidig upptäckt av bröstcancer.

Genetiska tester kan vara förebyggande när de analyserar en del av generna som är involverade i patologi eller diagnostiska när de undersöker allt DNA som påverkar patologin.

24Genetics-tester, som förebyggande tester, låter människor fatta mer välgrundade beslut som hjälper dem att förbättra sitt välbefinnande. Specifikt inkluderar vårt hälsotest CHEK2-, CDH1- och ATM-gener som är direkt relaterade till bröstcancer (12).

Bibliografi:

1. Världshälsoorganisationen. 2021. https://www.who.int/es/news-room/fact-sheets/detail/cancer
2. Torre, LA, et al. (2015). Global cancerstatistik, 2012. CA: A Cancer Journal for Clinicians, 65.
3. Momenimovahed, Z., & Salehiniya, H. (2019). Epidemiologiska egenskaper hos och riskfaktorer för bröstcancer i världen. Bröstcancer: Targets and Therapy, 11, 151 – 164.
4. Waks, AG, & Winer, E. (2019). Bröstcancerbehandling: En recension. JAMA, 321, 288–300.
5. Slamon, D., et al. (1989). Studier av HER-2/neu proto-onkogen i human bröst- och äggstockscancer. Science, 244 4905, 707-12.
6. DeSantis, C., et al. (2019). Bröstcancerstatistik, 2019. CA: A Cancer Journal for Clinicians, 69.
7. Veer, LJ, et al. (2002). Genuttrycksprofilering förutsäger kliniskt utfall av bröstcancer. Nature, 415, 530-536.
8. Al-Hajj, M., et al. (2003). Prospektiv identifiering av tumörframkallande bröstcancerceller. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 100, 3983-3988.
9. Slamon, D., et al. (2001). Användning av kemoterapi plus en monoklonal antikropp mot HER2 för metastaserad bröstcancer som överuttrycker HER2. The New England journal of medicine, 344 11, 783-92
10. Yeow, ZY, et al. Inriktning på TRIM37-driven centrosomdysfunktion i 17q23-förstärkt bröstcancer. Nature 585, 447–452 (2020). https://doi.org/10.1038/s41586-020-2690-1
11. ACS Sens. 2021, 6, 3, 1022-1029. 18 februari 2021. https://doi.org/10.1021/acssensors.0c02222
12. Hälsorapport. (2021). 24 Genetik