24Genetics logotyp

Genetik och cancer

Den här februari månad firas världsdagen mot cancer. Enligt färska uppgifter från Världshälsoorganisationen är cancer en av de vanligaste dödsorsakerna i världen. Bland dem med sämst prognos finns lung-, kolon- och bröstcancer (1). De riskfaktorer som påverkar denna grupp av sjukdomar är främst miljömässiga och genetiska. Under hela detta inlägg kommer vi att fördjupa oss i det nära förhållandet mellan genetik och cancer.

 Jolie effekt

Det har gått mer än åtta år sedan Angelina Jolie avslöjade att hon hade genomgått en dubbel mastektomi. Anledningen till denna operation var att hon bar på en mutation i en mycket specifik gen, BRCA1. Denna åtgärd gick inte obemärkt förbi och dess inverkan var global (2). Tack vare att skådespelerskan gjorde sitt beslut offentligt blev tusentals människor omedelbart medvetna om genetikens kraft och dess återverkningar på hälsan, vilket ökade medvetenheten och krävde förebyggande system från nationella hälsosystem. Miljontals kvinnor testas för närvarande och en mängd ärftliga program för att förebygga bröstcancer har implementerats i många länder.

Jolies operation hade en stor social, ekonomisk och klinisk effekt. Det var ett tydligt exempel på den viktiga roll som genetisk information spelar när man fattar beslut om att förebygga sjukdomar.

Epigenetik och cancer

Epigenetik är en disciplin som studerar märken inom DNA som kan modifieras under hela livet och kan påverka en eller flera gener. Och vad är känt på epigenetisk nivå? Epigenetik, det området som det har pratats så mycket om, är också relaterat till cancer. Nyligen har det rapporterats hur dessa märken har ett mycket nära samband med cancer. Det vill säga, beroende på om dessa märken är aktiverade eller inte, kommer det att innebära modifieringar i olika regioner av DNA:t som kan leda till cancer (3). Tack vare dessa upptäckter undersöks epigenetiska terapeutiska mål som behandlar cancer på ett helt innovativt sätt.

Kostnaderna för förebyggande

 

På vilket sätt påverkar det oss? Det uppskattas att nästan 50 % av de cancersjukdomar som finns idag skulle kunna förebyggas. Dessa uppgifter, inte alls triviala, skulle innebära en mycket avsevärd ekonomisk besparing i det nationella hälsosystemet i vilket land som helst (4).

Det har gått flera decennier sedan många länder gjorde ett tydligt åtagande att förebygga. Och att prata om cancerprevention går hand i hand med genetik. Storbritannien uppskattade redan för fem år sedan en besparingsuppskattning på nästan tre miljoner pund tack vare förebyggande genetik vid cancer. Dessutom räknade de också ut att tack vare genetisk analys kunde väntelistorna minskas med upp till fem gånger (5).

24Genetik, mervärde

Det har gjorts många års forskning som visar hur olika gener har direkta implikationer i cancer (6). När det multidisciplinära teamet på 24Genetics kom med hälsorapporten, med information om genetisk predisposition för mer än 200 sjukdomar, etablerades en oumbärlig cancersektion. Så här uppstod avsnittet: Komplexa sjukdomar: Mutationer(https://24genetics.com/docs/Salud-24Genetics.pdf) där onkogener erkända i internationella guider sammanställs (7, 8).

Kort sagt: genetisk information är väsentlig när det gäller att ta hand om vår hälsa. På 24Genetics arbetar vi för att göra denna information tillgänglig för alla; demokratisering av genetik är utan tvekan vår största bedrift.

Bibliografi:

  1. Världshälsoorganisationen. https://www.who.int/cancer/about/facts/es/
  2. Evans, DGR, et al. Angelina Jolie-effekten: hur hög kändisprofil kan ha en stor inverkan på tillhandahållandet av cancerrelaterade tjänster. Breast Cancer Res 16, 442 (2014). https://doi.org/10.1186/s13058-014-0442-6
  3. Du JS, Jones PA. Cancergenetik och epigenetik: två sidor av samma mynt? Cancercell. 2012 juli 10, 22 (1): 9-20. doi: 10.1016 / j.ccr.2012.06.008. PMID: 22789535.
  4. Angela George, A., et al. Implementering av snabba, robusta, kostnadseffektiva, patientcentrerade, rutinmässiga genetiska tester hos patienter med äggstockscancer. Mainstreaming Cancer Genetics (MCG) Program bioRxiv 044024; doi:https://doi.org/10.1101/044024.
  5. Stewart BW, et al. Cancerprevention som en del av precisionsmedicin: "mycket att göra". Carcinogenes. jan 2016; 37 (1): 2-9. doi: 10.1093 / carcin / bgv166. Epub 2015 20 november. PMID: 26590901.
  6. Forbes SA, et al. KOSMISK: somatisk cancergenetik i hög upplösning. Nucleic Acids Res. 2017 4 januari 45 (D1): D777-D783. doi: 10.1093 / nar / gkw1121. Epub 2016 28 november. PMID: 27899578.
  7. Kalia, S., et al. Rekommendationer för rapportering av sekundära fynd i klinisk exom- och genomsekvensering, 2016 uppdatering (ACMG SF v2.0): en policyförklaring från American College of Medical Genetics and Genomics. Genet Med 19, 249–255 (2017). https://doi.org/10.1038/gim.2016.190
  8. Domchek, SM, et al. Multiplex genetisk testning för cancermottaglighet: ute på den höga tråden utan ett nät? Journal of Clinical Oncology. 31, 10, 1267-1270. 2013, doi: 10.1200 / JCO.2012.46.9403. PMID: 23460708, https://doi.org/10.1200/JCO.2012.46.9403

Diabetes och genetik

Typer av diabetes Diabetes är en kronisk metabol sjukdom som indikerar att glukosnivån i blodet är mycket hög och att den över tid urholkar system och organ som njurar eller blodkärl (1). Det finns 2 typer av...

läs mer

Genetik och Alzheimers

Alzheimers är en av de vanligaste neurodegenerativa sjukdomarna i världen. Från och med det sjätte decenniet av livet börjar risken att multiplicera (1). Det är en progressiv sjukdom, för närvarande utan botemedel, som yttrar sig främst i problem med ...

läs mer

Bröstcancer och genetik

Inom onkologins värld är bröstcancer kanske en av de mest kända cancerformerna, möjligen för att den är den mest diagnostiserade i världen (1). Befolkningens åldrande, en av de viktigaste konsekvenserna av välfärdssamhället, eller den största ...

läs mer

Genetik och hudvård

Var och en av kroppens delar har ett direkt samband med dina gener. En av dem är huden, ett organ som behöver få näring och vårdas. I vår hud lever en hel uppsättning bakterier i samklang (1), tack vare vilka detta organ förvärvar olika ...

läs mer

Genetik kan hjälpa dig att få friskare avkommor

För närvarande när vi överväger ett reproduktionsprojekt kan en genetisk kartläggning förhindra många ärftliga genetiska sjukdomar hos våra avkommor. Vi pratar om ett mycket ekonomiskt test som även det enda som behövs är vårt ...

läs mer

24 Genetiska tester

Det är förståeligt att du känner dig överväldigad av de många genetiska tester som finns. Kanske är du en mycket aktiv person och du ägnar en stor del av din fritid åt sport, men dessutom kan du vara intresserad av att i detalj veta ursprunget till din ...

läs mer
Kvalitet på 24Genetics genetiska test

Kvalitet på 24Genetics genetiska test

För 24Genetics är den viktigaste delen av vår aktivitet kvaliteten på den service vi erbjuder våra kunder och som i förhållande till tester bygger på: hur vi samlar in prover, deras sekvensering och "intelligens" som används i. ..

läs mer

24Genetik och datasekretess

PERSONLIGHET Genetiska analyser erbjuder mycket känslig information om aspekter relaterade till vår hälsa, såsom benägenhet att drabbas av vissa typer av sjukdomar. Av denna anledning är det få ämnen som är så känsliga i förhållande till integritet som ...

läs mer
0
    0
    Varukorg
    din vagn är tom