Genetik och Alzheimers sjukdom

Alzheimers sjukdom är en av de vanligaste neurodegenerativa sjukdomarna i världen. Från och med det sjätte decenniet av livet börjar risken att multiplicera (1). Det är en progressiv sjukdom, för närvarande utan botemedel, som yttrar sig främst i minnesproblem och vanligtvis åtföljs eller utvecklas till desorientering i rymden, uppmärksamhetsproblem, personlighets- och humörförändringar, oförmåga att kommunicera och till och med försämring av motoriska funktioner, bland annat faktor symtom. Denna patologi påverkar alla etniska grupper av mänskligheten, och en av de faktorer som har störst inverkan är ökningen av vår förväntade livslängd. Ju längre vi lever, desto mer utsätts våra hjärnor för risken för neurodegeneration (2).

Upp till 90 % av Alzheimers är genetisk.

Alzheimers är en komplex sjukdom, och detta gör det svårt att hitta orsaker. Vid komplexa sjukdomar är genetik en viktig faktor att ta hänsyn till, men miljöfaktorer som stress, kost eller var vi bor spelar också en roll. Nya genetiska studier tyder på att det fortfarande finns mycket att upptäcka i vårt DNA (4); när vi talar om ärftliga faktorer pekar en del forskning på upp till 80 % av genetiska orsaker i utvecklingen av sjukdomen. Och denna procentandel ökar till mer än 90 % i fallet med tidigt debuterande Alzheimers sjukdom

Aducanumab, ett ljus i slutet av tunneln

Utvecklingen av de flesta läkemedel fokuserar på särskilda patologiska delar, såsom amyloidkaskaden (8). Tyvärr har inte många blivit godkända och utvecklade. Vi har dock nyligen sett godkännandet av Aducanumab (9), vilket är en milstolpe och visar oss lite ljus i slutet av tunneln.

24Genetics inkluderar Alzheimers i sin hälsorapport

Som en kuriosa har under de senaste decennierna en minskning av förekomsten av Alzheimers sjukdom observerats i vissa delar av världen (10). Ändå återstår mycket att urskilja, med tanke på att patofysiologin för denna störning ännu inte har förståtts fullt ut (11, 12). Men inom det lilla vi för närvarande vet på genetisk nivå, utvecklar 24 Genetics i flera avsnitt av sin hälsorapport, en analys av genetisk predisposition för Alzheimers sjukdom.

För detta avsnitt av vår rapport tillämpar vi GWAS. Denna statistiska analysmetod jämför DNA-markörerna för personer med en sjukdom eller egenskap med personer utan denna sjukdom för att identifiera genetiska skillnader. Dessa studier kan vara fördelaktiga för förebyggande och tidig diagnos. Men även om de inte är diagnostiska verktyg talar de om för oss om vi bör ägna mer uppmärksamhet åt vissa områden av vår hälsa.