24G logotyp
0 0

Genetik och Alzheimers sjukdom

Alzheimers sjukdom är en av de vanligaste neurodegenerativa sjukdomarna i världen. Från och med det sjätte decenniet av livet börjar risken att multiplicera (1). Det är en progressiv sjukdom, för närvarande utan botemedel, som yttrar sig främst i minnesproblem och vanligtvis åtföljs eller utvecklas till desorientering i rymden, uppmärksamhetsproblem, personlighets- och humörförändringar, oförmåga att kommunicera och till och med försämring av motoriska funktioner, bland annat faktor symtom. Denna patologi påverkar alla etniska grupper av mänskligheten, och en av de faktorer som har störst inverkan är ökningen av vår förväntade livslängd. Ju längre vi lever, desto mer utsätts våra hjärnor för risken för neurodegeneration (2).

Tidig eller sent debuterande Alzheimers sjukdom.

Än idag är mycket av patologins funktionsmekanismer i stort sett okända, men lyckligtvis har vi inom genetikområdet en allt bättre förståelse för vilka gener som påverkar demens. Till exempel är en av de mest direkt relaterade till tidig Alzheimers PSE1-genen. Erkända gener som APOE är en riskfaktor vid sent debuterande Alzheimers sjukdom (4).

â € <

Upp till 90 % av Alzheimers är genetisk.

Alzheimers är en komplex sjukdom, och detta gör det svårt att hitta orsaker. Vid komplexa sjukdomar är genetik en viktig faktor att ta hänsyn till, men miljöfaktorer som stress, kost eller var vi bor spelar också en roll. Nya genetiska studier tyder på att det fortfarande finns mycket att upptäcka i vårt DNA (4); när vi talar om ärftliga faktorer pekar en del forskning på upp till 80 % av genetiska orsaker i utvecklingen av sjukdomen. Och denna procentandel ökar till mer än 90 % i fallet med tidigt debuterande Alzheimers sjukdom

Aducanumab, ett ljus i slutet av tunneln

Utvecklingen av de flesta läkemedel fokuserar på särskilda patologiska delar, såsom amyloidkaskaden (8). Tyvärr har inte många blivit godkända och utvecklade. Vi har dock nyligen sett godkännandet av Aducanumab (9), vilket är en milstolpe och visar oss lite ljus i slutet av tunneln.

 

24Genetics inkluderar Alzheimers i sin hälsorapport

Som en kuriosa har under de senaste decennierna en minskning av förekomsten av Alzheimers sjukdom observerats i vissa delar av världen (10). Ändå återstår mycket att urskilja, med tanke på att patofysiologin för denna störning ännu inte har förståtts fullt ut (11, 12). Men inom det lilla vi för närvarande vet på genetisk nivå, utvecklar 24 Genetics i flera avsnitt av sin hälsorapport, en analys av genetisk predisposition för Alzheimers sjukdom.

För detta avsnitt av vår rapport tillämpar vi GWAS. Denna statistiska analysmetod jämför DNA-markörerna för personer med en sjukdom eller egenskap med personer utan denna sjukdom för att identifiera genetiska skillnader. Dessa studier kan vara fördelaktiga för förebyggande och tidig diagnos. Men även om de inte är diagnostiska verktyg talar de om för oss om vi bör ägna mer uppmärksamhet åt vissa områden av vår hälsa.

Bibliografi:

  1. Cioffi, F. et al. (2019). Molekylära mekanismer och genetik för oxidativ stress vid Alzheimers sjukdom. Journal of Alzheimer's Disease, 72, 981-1017.
  2. Goldman, J. et al. (2011). Genetisk rådgivning och testning för Alzheimers sjukdom: Gemensamma riktlinjer från American College of Medical Genetics och National Society of Genetic Counselors. Genetics in Medicine, 13, 597-605.
  3. wolters,J., et al. (2020). Tjugosjuåriga trender i demensincidensen i Europa och USA. Alzheimer Cohorts Consortium. Neurologi95 (5) e519-e531; DOI: 10.1212 / WNL.0000000000010022
  4. Bertram, L. et al. (2010). Genetiken för Alzheimers sjukdom: Tillbaka till framtiden. Neuron, 68, 270-281.
  5. Sims, R. et al. (2020). Multiplexmodellen av genetiken för Alzheimers sjukdom. Nature Neuroscience, 23, 311-322.
  6. Lambert, J. et al. (2013). Metaanalys av 74,046 11 individer identifierar 45 nya mottaglighetslägen för Alzheimers sjukdom. Nature Genetics, 1452, 1458-XNUMX.
  7. Sims, R. et al. (2020). Multiplexmodellen av genetiken för Alzheimers sjukdom. Nature Neuroscience, 23, 311-322.
  8. Efthymiou, AG, & Goate, A. (2017). Sen debuterande Alzheimers sjukdomsgenetik implicerar mikrogliala vägar i sjukdomsrisk. Molekylär neurodegeneration, 12.
  9. Mullard, A. (2021). Landmark Alzheimers läkemedelsgodkännande förvirrar forskarsamhälletNature 594, 309-310. doi: https://doi.org/10.1038/d41586-021-01546-2 .
  10. (10Knopman, DS Gåtan med minskad demensincidens. JAMA Netw Open. 2020; 3 (7): e2011199. doi: 10.1001 / jamanetworkopen.2020.11199
  11. (11) Bihlmeyer, N., et al. (2019). Nya metoder för integration och visualisering av genomik och genetikdata vid Alzheimers sjukdom. Alzheimers & Demens, 15, 788-798.
  12. (12) Bellenguez, C., et al. (2020). Genetik för Alzheimers sjukdom: var vi är och vart vi är på väg. Current Opinion in Neurobiology, 61, 40-48.

Skrivet av Manuel de la Mata

Genetiker

Hur behandlar vi genetisk dataintegritet på 24Genetics

Genetisk analys ger mycket känslig information, såsom benägenheten att drabbas av vissa typer av sjukdomar, som tillhandahålls av DNA-hälsotest. Av denna anledning är få ämnen så känsliga i förhållande till integritet som data som extraheras från genotypningen...

Läs mer

Blue Monday och Seasonal Affective Disorder

Blue Monday anses av många vara den sorgligaste eller mest deprimerande dagen på året. Denna dag är inställd på kalendern den tredje måndagen i januari, då många människor lider av säsongsbunden affektiv störning (SAD) eller helt enkelt vinterdepression. Enligt färg...

Läs mer

Åksjuka och dess relation till genetik

Får du ofta åksjuka när du reser med något transportsätt? Om svaret är ja, är det möjligt att du lider av kinetos, en sjukdom som även kallas under andra namn som resesjuka eller sjösjuka. Om detta är ditt fall eller om du känner någon...

Läs mer

Gliom och genetik

Cancer är fortfarande en av de sjukdomar med högst sjuklighet och dödlighet i världen, vilket innebär den högsta andelen dödsfall i sjukdomar. Det uppskattas att år 2020 diagnostiserades mer än 19 miljoner fall över hela världen och 10 miljoner människor dog av denna sjukdom...

Läs mer

Ärftliga sjukdomar

Ärftliga sjukdomar omfattar en stor grupp av sjukdomar som överförs från generation till generation, det är de som "kör i familjen", och har ett genetiskt ursprung, det vill säga orsaken till nedärvningen av dessa sjukdomar är genetiskt arv. Därför att...

Läs mer

Vitiligo: finns det en genetisk predisposition?

Huden är kroppens största organ. Dess huvudsakliga funktion är att täcka och skydda den från utsidan. Men som alla andra organ är det mottagligt för vissa sjukdomar. Eftersom det är ett så stort och externt organ är tillstånden som uppstår i det mer...

Läs mer

Är hypotyreos genetisk?

Hypotyreos är den vanligaste sköldkörtelsjukdomen, som drabbar mer än en miljon människor i Spanien, och de flesta kanske inte ens vet att de har det. Denna metabola störning visar ospecifika symtom, vilket gör det svårt att skilja från andra patologier [1]. I...

Läs mer

Genetik och prostatacancer

Cancer är en sjukdom där vissa celler i kroppen förökar sig okontrollerat och sprids till andra delar av kroppen. Specifikt är prostatacancer den okontrollerade tillväxten av prostataceller. Denna körtel i det manliga reproduktionssystemet är belägen under urinblåsan och...

Läs mer
    0
    Varukorg
    din vagn är tom
      Kalkylera Frakt
      Applicera kupong