24G logotyp
0 0,00

Manuel de la Mata

Biol. Kol.: 19989-M

Manuel de la Mata. Precision, förebyggande och personlig medicin. Genetiker | Produktchef och genetisk konsult på 24Genetics.

Manuel de la Mata, MsC. Han är en ung genetiker och genetisk rådgivare, en biolog specialiserad på klinisk genetik och fertilitet. För närvarande fortsätter han sin aktiva utbildning, både självlärd och genom institutioner, symposier och internationella kongresser.

Han började sin professionella karriär med att rotera på Ramón y Cajal-sjukhuset, ett av de banbrytande sjukhusen i Spanien inom området klinisk genetik. Det var genom denna erfarenhet, när han lärde sig och insåg om potentialen och passionen som genetik innehöll.

Därefter tog han språnget till 24Genetics, i företagets tidiga dagar. Hans roll har varit fokuserad på avdelningen för produktutveckling och genetisk rådgivning under de senaste två åren.

Manuel har varit medlem i flera sällskap som: European Society of Human Genetics, Spanish Society of Human Genetics och i Spanish Society of Genetic Counseling.

 

FOKUSOMRÅDEN

  • Design, produktion och uppdatering av nya genetiska rapporter.
  • Utveckling av algoritmer
  • Genetisk rådgivning (sällsynta, komplexa och monogena sjukdomar, cancer, farmakogenetik, nutrigenetik)
  • GWAS-analys

 

UTBILDNING

BEMÄSTRA

Klinisk genetik och assisterad reproduktion

GRAD

Examen i biologi

 

FORSKNING

Kartläggning av den mänskliga genetiska arkitekturen för COVID-19

En individs genetiska sammansättning bidrar till mottaglighet och svar på virusinfektion. Även om miljömässiga, kliniska och sociala faktorer spelar en roll för SARS-CoV-2-exponering och svårighetsgraden av COVID-191,2-sjukdomen, kan värdgenetik också vara viktig. Identifiering av värdspecifika genetiska faktorer kan avslöja terapeutiskt viktiga biologiska mekanismer och belysa orsakssamband mellan modifierbara miljöriskfaktorer för SARS-CoV-2-infektion och resultat. Vi bildade ett globalt nätverk av utredare för att undersöka rollen av mänsklig genetik i SARS-CoV-2-infektion och allvaret av covid-19. Vi beskriver resultaten av tre genomomfattande associationsmetaanalyser som täcker upp till 49,562 19 patienter med COVID-46 från 19 studier i 13 länder. Vi rapporterar 2 betydande genomomfattande loci som är associerade med SARS-CoV-19-infektion eller allvarliga manifestationer av COVID-3. Flera av dessa loci motsvarar tidigare dokumenterade samband med lung- eller autoimmuna och inflammatoriska sjukdomar7-19. De representerar också potentiellt verkningsbara mekanismer som svar på infektion. Mendelska randomiseringsanalyser stöder en orsaksroll för rökning och body mass index för svår covid-19, dock inte för typ II-diabetes. Identifieringen av nya genetiska värdfaktorer förknippade med COVID-XNUMX, med oöverträffad hastighet, möjliggjordes genom att forskarsamhället för mänsklig genetik gick samman för att prioritera delning av data, resultat, resurser och analytiska ramar. Denna modell av internationellt samarbete belyser potentialen för framtida genetiska upptäckter i framväxande pandemier eller, faktiskt, någon komplex mänsklig sjukdom.

 

KURSER

  • 5:e konferensen om genetisk rådgivning: Hospital Dexeus, Spanien, 2019
  • Symposium för assisterad befruktning och fertilitet - GINEFIV, Spanien, 2018
  • CEGEN - Partnerskapsstudier: datadesign och analys, Spanien, 2018

 

YTTERLIGARE INNEHÅLL:

http://revbigo.webs.uvigo.es/images/revbigo/2016/Revbigo_2016_07.pdf

 
 
 
 
Dataintegritet. Skydda ditt genetiska arv.

Dataintegritet. Skydda ditt genetiska arv.

I den digitala tidsåldern går tekniken framåt med stormsteg och detta har gjort det möjligt för förståelsen av vår genetik att nå oöverträffade nivåer. I denna fascinerande resa av självupptäckt är vi på 24Genetics stolta över att ligga i framkant och erbjuda dig insikt...

Genetisk testning direkt till konsument

Genetisk testning direkt till konsument

Från färgen på våra ögon till våra anlag för vissa sjukdomar, våra gener påverkar våra liv avsevärt. Tack vare tekniska framsteg och branschledande företag som 24Genetics är personlig genetik nu mer tillgänglig än någonsin. Vad är...

Gauchers sjukdom och genetik

Gauchers sjukdom och genetik

Vad är Gauchers sjukdom? Gauchers sjukdom är en sällsynt autosomal recessiv (två kopior av en muterad gen måste finnas för att sjukdomen ska utvecklas) genetisk störning, som beror på ett underskott av ett lysosomalt enzym som kallas glukocerebrosidas, vilket orsakar lagring av...

Är cancer i bukspottkörteln ärftlig?

Är cancer i bukspottkörteln ärftlig?

Bukspottkörteln är ett körtelorgan bakom magen och framför ryggraden. Den producerar magsaft, enzymer som bryter ner mat och flera hormoner som hjälper till att kontrollera blodsockernivåerna. En tumör börjar utvecklas när det finns en onormal tillväxt av...

Kranskärlssjukdom och genetik

Kranskärlssjukdom och genetik

Kranskärlssjukdom är en av de främsta orsakerna till dödlighet över hela världen. Det är den vanligaste typen av hjärtsjukdom. Även om det finns kända riskfaktorer, såsom rökning, högt kolesterol och högt blodtryck, har många studier visat att genetik spelar en...

Sällsynta sjukdomar

Sällsynta sjukdomar

Sällsynta sjukdomar kännetecknas av sin låga prevalens, vilket definieras som antalet personer i en specifik grupp som lider av en viss sjukdom vid en viss tidpunkt. Även om det inte finns någon enskild definition för termen "sällsynt sjukdom", är de alla baserade på...

Genetikens inverkan på intrakraniella aneurysm

Genetikens inverkan på intrakraniella aneurysm

Det är viktigt att förstå de faktorer som kan utsätta hjärnans hälsa i fara. Forskning har visat att både miljömässiga och genetiska faktorer kan öka risken för ett intrakraniellt aneurysm, ett försvagat område i ett blodkärl i hjärnan som gör att det vidgas eller...

Vilken roll spelar genetik vid reumatoid artrit?

Vilken roll spelar genetik vid reumatoid artrit?

Reumatoid artrit faller in i en mycket bred grupp av patologier som kallas autoimmuna sjukdomar. Dessa kroniska tillstånd kännetecknas av att immunsystemet angriper sina egna vävnader och organ, vilket kan uppstå var som helst i kroppen. Den exakta orsaken till autoimmun...

Basalcellscancer och genetisk predisposition

Basalcellscancer och genetisk predisposition

Hudcancer är en av de vanligaste typerna av cancer som finns. Det uppträder vanligtvis i de områden av huden som är mest utsatta för solen, såsom huvudet, nacken eller ryggen, även om det kan dyka upp var som helst på kroppen. Hudcancer delas huvudsakligen in i tre typer: basal...

    0
    Varukorg
    din vagn är tom
      Kalkylera Frakt
      Applicera kupong