De framsteg som gjorts inom genetisk forskning har gjort det möjligt för människor att lära känna sig själva bättre för att optimera sin livsstil och förbättra sitt välbefinnande, inte bara genom att upptäcka sina anor eller vilka personlighetsdrag eller talanger de har i sina gener, utan också genom att känna till sina gener. anlag för vissa sjukdomar, den kost som passar dem bäst och till och med den lämpligaste träningsplanen utifrån deras gener.
DNA-tester för sjukdomar ger information om benägenheten att drabbas av vissa tillstånd, vilket har stor effekt på deras diagnos.
Genetik, den främsta källan till självkännedom
A gen utgör den grundläggande enheten för ärftlighet. De innehåller den genetiska informationen kodad i DNA:t och tillåter överföring av genetisk information från förälder till barn[1].
Under det senaste decenniet har medvetenheten ökat om de ekonomiska och hälsomässiga fördelarna med att investera i tidig upptäckt av sjukdomar. En av nycklarna till denna tidiga upptäckt är användning av genetik. Information från gener förs vidare från en generation till nästa, så även data om ärftliga sjukdomar förs vidare.
Det är möjligt att göra ett DNA-test för att upptäcka möjliga anlag för vissa sjukdomar. Det är dock nödvändigt att komma ihåg att resultaten inte är helt bindande. Genetisk predisposition för en patologi är en nyckelfaktor att ta hänsyn till, men inte den enda. Andra faktorer, vanligtvis kallade miljöfaktorer, såsom livsstil (kost, sport, stressnivå, etc.), vilken typ av miljö man lever i (mer eller mindre föroreningar), etc., påverkar också den eventuella utvecklingen av en sjukdom. Till exempel, om du är benägen att lida av högt blodtryck, men du äter en hälsosam kost, utövar sport, håller din stress under kontroll, etc., är sannolikheten att utveckla denna sjukdom kraftigt minskad och du kanske inte lider av den. Och samma sak händer tvärtom. Att ha en benägenhet är med andra ord inte synonymt med att utveckla en sjukdom i framtiden. Därför, närhelst en DNA-analys görs för att upptäcka sjukdomar, är det viktigt att komplettera resultaten med en läkares åsikt.
Genetiska sjukdomar
Cirka 1 % av barnen föds med en genetisk avvikelse. Detta gör ärftliga sjukdomar till en grupp patologier som ska beaktas i individers hälsa [2].
Genetiska sjukdomar är de som beror på förändringen av en eller flera gener, och kan vara kromosomala, monogena eller multifaktoriella. De mest kända är monogen sjukdomar, orsakade av patogen mutation av en enda gen. I dessa sjukdomar är genotyp-fenotyp-korrelationen mycket hög, genotypen är den uppsättning gener som utgör en individ, och fenotypen en observerbar egenskap eller egenskap hos en organism, i detta fall sjukdomen. Men beroende på vilken typ av arv är det möjligt att vara bärare av en av dessa sjukdomar utan att drabbas av det. Dessutom måste man ta hänsyn till sjukdomens penetrering, vilket definieras som sannolikheten för att en person med en patogen mutation i en sjukdomsframkallande gen ska utveckla sjukdomen. [3].
DNA-tester kan upptäcka risknivån för vissa sjukdomar, så det har blivit ett användbart verktyg inom hälsoområdet.
Så, är det möjligt att veta vilka sjukdomar du kommer att drabbas av med ett DNA-test?
Med ett förebyggande DNA-test, som det från 24Genetics, kan du inte veta exakt vilka sjukdomar du kommer att ärva och inte heller om du kommer att drabbas av dem med säkerhet. Det som kan göras med en analys av denna typ är att hjälpa till känner till anlag till hundratals patologier. Det finns andra typer av tester, där alla gener som är involverade i en patologi analyseras och som har diagnostisk validitet. Denna typ av diagnostiska test utförs vanligtvis vid misstankar om specifika sjukdomar. De är med andra ord vanligtvis mer djupgående och mer specifika när det gäller mängden information de ger.
I 24Genetics DNA-test, mer än 700,000 XNUMX genetiska markörer analyseras och jämförs, med hjälp av komplexa algoritmer, med olika resultat av prestigefylld genetisk forskning. Således erhålls nivån av predisposition att lida av vissa sjukdomar av genetiskt och ärftligt ursprung.
Som vi har nämnt ovan vill vi betona att att få ett eller annat resultat för en viss patologi inte betyder att du verkligen lida av det eller inte. Gener ger värdefull information, men det finns patologier som inte enbart beror på ärftlighet och som påverkas av andra yttre faktorer.
En av de viktigaste aspekterna av någon patologi är att få en tidigt diagnos. Att känna till och förebygga sjukdomar kan multiplicera framgångsfrekvensen med 5 till 10 gånger. Ett DNA-test för att upptäcka sjukdomar hjälper till att fatta de bästa besluten när det gäller förebyggande, eftersom du inte kan agera på det du inte vet. All kunskap om kroppens genetik är hälsa, så det är ett klokt beslut i alla fall.
Hälso-DNA-analysrapport för att upptäcka sjukdomar
Genom 24Genetics DNA-analys erhålls information om hundratals sjukdomar, som kan klassificeras i följande kategorier:
- Komplexa sjukdomar: GWAS.
GWAS (Genome-wide Association Studies) är genomomfattande associationsstudier som jämför DNA-markörer från personer med en sjukdom till personer utan sjukdomen i fråga, så att skillnader i gener kan identifieras. Eftersom de inte jämför en enda gen, utan tusentals positioner över hela genomet, är de mycket användbara för att beräkna den genetiska risken förknippad med polygena eller komplexa sjukdomar. Därför representerar de ett tekniskt genombrott för att identifiera gener som är associerade med dessa typer av sjukdomar [4].
I hälsorapporten 24Genetics tillämpar vi dessa studier så att du kan ta reda på vilka aspekter du bör vara mest uppmärksam på, även om det inte bör glömmas bort att komplexa sjukdomar inte bara påverkas av gener, utan också av olika faktorer, såsom kost, livsstil osv.
- Komplexa sjukdomar: mutationer
Mutationer är förändringar i DNA-sekvensen. Mutationer kan orsakas av fel i DNA-replikation, exponering för mutagena ämnen eller virusinfektioner. Mutationer orsakade av fel i replikeringen kan ärvas eller uppträda i vuxenlivet, den förra är de som kan upptäckas i en genetisk analys av saliv [2].
Genom studier från det vetenskapliga samfundet söker vi efter relevanta mutationer i gener, på grund av deras samband med onkologiska patologier.
- Ärftliga sjukdomar
Ärftliga sjukdomar överförs från fäder och mammor till barn genom gener. Det är inte nödvändigt att lida av sjukdomen för att behöva överföra den, eftersom det går att vara bärare och aldrig lida av det. Men denna sjukdom kan påverka avkomma.
- Biomarkörer, biometri och egenskaper
Målet är att genom genetik veta benägenheten att ha onormala nivåer av vissa metaboliska parametrar. För detta ändamål används GWAS igen genom att jämföra dem med erhållna data.
- Farma
DNA kan användas för att bestämma anlag för effekten av olika läkemedel, det vill säga vilka som är bättre och vilka som är sämre, eller vad som är lämplig dosering. På så sätt kan läkare välja den mest lämpade för behandling och på så sätt föra oss närmare personlig medicin.
Vad hittar du i rapporten?
Rapporten har alla resultat till de punkter som nämns ovan, så att du vet för varje sjukdom, biomarkör, läkemedel, etc., anlag som din genetik ger.
Några av de patologier som finns i DNA-testrapporten för att upptäcka sjukdomar är: bröst-, prostata- eller blåscancer, celiaki, endometrios, multipel skleros, schizofreni, psoriasis, hypotyreos eller diabetes. Vi rekommenderar att du konsulterar detta provrapport för att lära dig mer om DNA-tester som hjälper till att upptäcka sjukdomar från 24Genetics.
Kort sagt, genom att utföra ett sjukdomsförebyggande DNA-test sätter vi de stora framstegen inom DNA-tekniken att fungera så att du kan lära dig mer om din benägenhet för ett brett spektrum av ärftliga sjukdomar, med stöd av ständigt framåtskridande forskning för att hjälpa till att diagnostisera och behandla dem [1] . Med en DNA-hälsotest från 24Genetics du kommer att kunna upptäcka dessa möjliga patologier för att agera i tid.
Bibliografi:
- Juárez-Vázquez, CI, Lara-Aguilar, RA, & Javier, F. (2017). Conceptos básicos de genética clínica para la práctica oncológica. Gaceta Mexicana de Oncología, 16(1).
- González-Lamuño, D., & García Fuentes, M. (2008). Enfermedades de base genética. I Anales del Sistema Sanitario de Navarra (Vol. 31, s. 105-126). Gobierno de Navarra. Departamento de Salud. Tillgänglig från: https://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1137-66272008000400008
- Guillén-Navarro, E., Ballesta-Martínez, MJ, & López-González, V. (2011). Genética y enfermedad. Concepto de genetica medica. Nefrología, 2(1), 3-10. Tillgänglig från: https://www.revistanefrologia.com/es-genetica-enfermedad-conceptogenetica-medica-articulo-X2013757511002585
- Riancho, JA (2012). Enfermedades complejas y análisis genéticos por el método GWAS. Ventajas y limitaciones. Reumatología Clínica, 8(2), 56-57.
