Covid19 och 24Genetics: ny utveckling del I

Från början av pandemin hade 24Genetics klart att de ville göra sin del i kampen mot COVID19. Under de senaste månaderna har vi gjort en enorm insats och arbetat med nya utvecklings- och forskningslinjer.

 

24 Genetikfri farmakogenetikrapport

Med hemförlossningen i mars tog vi ett av våra första beslut: att skicka den farmakogenetiska rapporten gratis till alla våra kunder. Målet? att de personer som sekvenserats med oss ​​kunde komplettera med denna farmakogenetiska rapport (en av de sju rapporter som 24Genetics levererar) sin genetiska karta över hälsa och välbefinnande för att fatta rätt beslut (1).

 

IdiPAZ Samarbete

Detta var dock bara början på handlingsplanen. Från alla publikationer och fall som beskrivs i COVID19 stod det klart att genetik spelade en viktig roll. Det bekräftades någon gång senare, med en studie gjord på tvillingar som tydde på att den genetiska faktorn kunde stå för 50 % av riskfaktorn (2). Allt detta ledde slutligen till undertecknandet av vårt första forskningsavtal (3) med forskningsinstitutet vid La Paz University Hospital (IdiPAZ). Projektet lägger på bordet sökandet efter genetiska faktorer som utvecklar en viktig roll i immunsystemet och dess inbördes samband med COVID19.

 

Covid-19 värdgenetikinitiativ – HGI

Forskningen är inramad inom den internationella plattformen COVID-19 Host Genetics Initiative (HGI) som tillsammans med nästan 200 andra projekt studerar de möjliga genetiska faktorerna bakom COVID19 (4). Resultaten? För det första kända relevanta gener som OAS1, IFNAR2 eller DPP9 (5). Senare kom det mer data, såsom betydelsen av den genetiska regionen relaterad till replikationen av influensaviruset (6).

 

Relevanta gener och Covid-19

En annan viktig data som var känd för månader sedan var relevansen av kromosom 3. En kromosom där flera träffar med hög påverkan detekterats när det gäller sjukdomens svårighetsgrad (7). På denna kromosom finns ABO-genen som spelar en viktig roll i blodgrupperingen, förutsatt en möjlig immunfördel hos vissa blodgrupper framför andra (8). Även om det inte har varit den enda relevanta genetiska regionen, har lämpliga markörer också hittats på kromosom 6 eller kromosom 18 om vi har att göra med inlagda personer som gäller kontrollprover (4).

Med hjälp av IdiPAZ och andra samarbeten laddade genetisk data från vår forskning till HGI-plattformen. Där samlades förutvalda prover från frivilliga, patienter med covid och andra patologier, för att samarbeta i denna internationella studie (4).

 

Europeiska universitetet i Madrid

Slutligen har 24Genetics just undertecknat ett avtal med Europeiska universitetet i Madrid, och fortsätter därmed på sin väg med forskningspartnerskap. I det här fallet syftar samarbetet till att undersöka olika genetiska faktorer som påverkar både utvecklingen av covid 19, som i icke-kontamination/medfödd immunitet under risksituationer. Vi undersöker till exempel egenskaperna hos de genetiska profiler som inte har infekterats, även under scenarier med hög risk för infektion.

 

24Genetics ökar till COVID19-forskningen

Vi kan bara hoppas att snart alla dessa undersökningar, utvecklade och främjade av 24Genetics såväl som andra institutioner, kan bära frukt och därmed få en tydligare bild av uppsättningen genetiska faktorer som omfattar SARS-COV-2.

 

Bibliografi:

1. 24Genetics 2020.https://24genetics.com/es/covid19/.
2. Williams, F. MK., et al., Självrapporterade symtom på covid-19, inklusive symtom som mest förutsäger SARS-CoV-2-infektion, är ärftliga, medRxiv 2020.04.22.20072124; DOI: https://doi.org/10.1101/2020.04.22.20072124.
3. Sierra, M. Medicos y pacientes de coronavirus se someten a pruebas geneticas para la covid-19. 2020. VozPopuli. https://www.vozpopuli.com/economia-y-finanzas/pruebas-geneticas-coronavirus_0_1361563923.html
4. Covid-19 Host Genetics Initiative. Covid-19 Host Genetics Initiative, ett globalt initiativ för att belysa värdgenetiska faktorers roll i känsligheten och svårighetsgraden av SARS-CoV-2-viruspandemin. Eur. J. Hum. Genet. 28, 715–718 (2020). https://doi.org/10.1038/s41431-020-0636-6
5. Pairo-Castineira, E., et al., Genetiska mekanismer för kritisk sjukdom i Covid-19, medRxiv 2020.09.24.20200048; DOI: https://doi.org/10.1101/2020.09.24.20200048.
6. Genevieve, HL, et al., AncestryDNA COVID-19 Host Genetic Study Identifiers Three Novel Loci, medRxiv 2020.10.06.20205864; DOI: https://doi.org/10.1101/2020.10.06.20205864.
7. Shelton, JF, Transetnisk analys avslöjar genetiska och icke-genetiska associationer med covid-19 känslighet och svårighetsgrad, medRxiv 2020.09.04.20188318; DOI: https://doi.org/10.1101/2020.09.04.20188318.
8. Severe Covid-19 GWAS Group. Genomewide Association-studie av allvarlig covid-19 med andningssvikt. 2020 N Engl J Med 2020; 383:1522-1534 DOI: 10.1056 / NEJMoa2020283