24Genetiktest av ADN
0 0,00

Covid19 och 24Genetics: ny utveckling del II

COVID-19 förenar insatser inom forskning

Sedan virusets tidiga dagar spreds över hela världen började forskning på internationell nivå också. Ett bevis på detta är de olika konsortium som skapats för att bekämpa pandemin, såsom COVID-19 High-Performance Computing (HPC) Consortium, COVID-19 Genomics (COG-UK) Consortium eller Host Genetics Initiative (HGI). Det senare, där 24Genetics deltar genom ett samarbete med Health Research Institute of the La Paz University Hospital (IdIPAZ)grupperar samman nästan 200 internationella forskningsprojekt fokuserade på genetiska faktorer som är känsliga för viruset.Detta nya inlägg kommer att beskriva historien om genetiska upptäckter och utvecklingen av den forskning som 24Genetics för närvarande utför.

24Genetics forskningssamarbete

Tack vare konsortiet där 24Genetics och (HGI) deltar upptäckte vi många och olika genetiska markörer. I takt med att nya data finns tillgängliga har de genetiska resultaten blivit mer meningsfulla. En av de första studierna som såg ljuset, med hjälp av HGI, identifierade kritiska markörer i det antivirala försvaret och de inflammatoriska processerna. Dessa inkluderade specifika kromosomer och gener såsom FYCO1 (Chr. 3), IGF1 (Chr. 12) eller DPP9 (Chr. 19) (Figur 1).

Figur 1. Pairo-Castineira, E., et al. Genetiska mekanismer för kritisk sjukdom i Covid-19. medRxiv 2020.09.24.20200048; doi: https://doi.org/10.1101/2020.09.24.2020004

 

Resultat av forskningen med IdiPaz

Inte mindre signifikant, och med ett mycket större antal prover, ökade betydelsen av blodgrupp som en immunskyddande faktor (2). ABO-genen (Chr.3), huvudaktören, kom ut och visade potentiellt skydd på mellan 14 % och 16 % i särskilda blodgrupper. Forskningen tog också upp fler inflammatoriska genetiska faktorer relaterade till andningssvikt (Figur 2).

 

Figur 2. Severe Covid-19 GWAS Group. Genomewide Association-studie av allvarlig covid-19 med andningssvikt. 2020 N Engl J Med 2020; 383:1522-1534 DOI: 10.1056/NEJMoa2020283

 

Och vad bidrar 24Genetics till allt detta?

I oktober tar 24Genetics stafettpinnen, och med fältarbetet gjort av IdIPAZ och proverna som redan sekvenserats av våra referenslaboratorier, börjar det fungera. En av de första uppgifterna som utfördes var filtrering och "läkning" av genererad data. En av de processer som påbörjades var analysen av genetiska data från personer med IDOC-sjukdom avseende personer på intensivvård (Figur 3).

Figura 3. Figura proporcionada av Lasse Folkersen, BS y PhD

Det beslutades då att börja använda artificiell intelligens av analysera uppsättningen av rapporterade kliniska variabler, för att veta närmare, vilka som var mer eller mindre viktiga (tabell 1).

Tabell 1. Diagram tillhandahållet av Carlos Ortega, dataforskare

 

Artificiell intelligens gjorde det vid detta tillfälle möjligt att klassificera varianterna efter betydelse. I följande tabell kan du se de olika faktorerna som erhållits. Det var dock nödvändigt att validera modellen; för det använde vi SHAP (Shapley Additive ExPlanations). Kort sagt låter denna modell algoritmen förklara vikten som varje faktor har (tabell 2).

Tabell 2. Diagram tillhandahållet av Carlos Ortega, dataforskare

 

Neutrofilkvot, blodmättnad eller interleukin-6 (parametrar som redan har satts under mikroskopet tidigare) var signifikanta parametrar som bekräftades (3,4,5). När vi väl hade data var nästa steg att träna algoritmen för att förstå det potentiella prediktiva värdet. 

 

Fördelar med tillämpningen av algoritmen för patienter med COVID-19

Slutligen tränade vi algoritmen för att förutsäga, med 97 % sammanträffande, dödligheten eller överlevnaden för covid-patienter. Trots de uppmuntrande preliminära resultaten är 24Genetics vetenskapliga team försiktiga och förlorar inte möjliga begränsande fördomar ur sikte. Dessutom kommer 24Genetics att validera i datauppsättningar med flera nödvändiga prover för att verifiera de erhållna uppgifterna. Om alla fynd valideras kan verktyget vara användbart för att överleva COVID-patienter eller förbättra sjukhusprotokollen. Vi utförde all beräkningsprocess med öppen källkod. Därför att användas utan kostnad på alla kliniker och sjukhus i världen. Under tiden kommer teamet att fortsätta forska.

 

Tack:

  • Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz (IdIPAZ)
  • Carlos Ortega, datavetare
  • Lasse Folkersen, BS och PhD
  • Covid-19 Host Genetics Initiative. Covid-19 Host Genetics Initiative, ett globalt initiativ för att belysa värdgenetiska faktorers roll i känsligheten och svårighetsgraden av SARS-CoV-2-viruspandemin. J. Hum. Genet. 28, 715–718 (2020). https://doi.org/10.1038/s41431-020-0636-6.

 

 

Bibliografi:

  • Pairo-Castineira, E., et al. Genetiska mekanismer för kritisk sjukdom i Covid-19. medRxiv 2020.09.24.20200048; doi: https://doi.org/10.1101/2020.09.24.20200048
  • Severe Covid-19 GWAS Group. Genomewide Association-studie av allvarlig covid-19 med andningssvikt. 2020 N Engl J Med 2020; 383:1522-1534 DOI: 10.1056/NEJMoa2020283
  • Protasio Veras, F., et al. SARS-CoV-2-utlösta neutrofila extracellulära fällor förmedlar COVID-19-patologi. J Exp Med 7 december 2020; 217 (12): e20201129. doi: https://doi.org/10.1084/jem.20201129
  • Shenoy, N., Luchtel, R. & Gulani, P. Överväganden för målsyremättnad hos COVID-19-patienter: är vi underskott? BMC Med 18, 260 (2020). https://doi.org/10.1186/s12916-020-01735-2
  • Chen X, et al. Detekterbart serum allvarligt akut respiratoriskt syndrom Coronavirus 2 viral belastning (RNAemi) är nära korrelerad med drastiskt förhöjd interleukin 6-nivå hos kritiskt sjuka patienter med coronavirussjukdom 2019. Clin Infect Dis. 2020 Nov 5;71(8):1937-1942. doi: 10.1093/cid/ciaa449. PMID: 32301997; PMCID: PMC7184354.

Skrivet av Manuel de la Mata

Genetiker

Genetik och sportskador

Genetik och sportskador

Idrottsskador Skador är en av idrottarnas största bekymmer, eftersom de, oavsett vilken sport de utövar, utsätts för dem. Många gånger upprepar media att vissa sportfigurer ständigt återfaller från samma skada, men varför händer detta? De...

Läs mer
Dataintegritet. Skydda ditt genetiska arv.

Dataintegritet. Skydda ditt genetiska arv.

I den digitala tidsåldern går tekniken framåt med stormsteg och detta har gjort det möjligt för förståelsen av vår genetik att nå oöverträffade nivåer. I denna fascinerande resa av självupptäckt är vi på 24Genetics stolta över att ligga i framkant och erbjuda dig insikt...

Läs mer
Historiska anor: en känslomässig resa till det förflutna

Historiska anor: en känslomässig resa till det förflutna

Upptäck dina djupaste rötter med den historiska anorrapporten från 24Genetics. Föreställ dig att kunna resa tillbaka i tiden, inte bara för att lära dig om världens historia, utan för att avslöja hur dina egna förfäder bidrog till att forma den. Det är precis vad vi erbjuder...

Läs mer
Genetik och bröstcancer

Genetik och bröstcancer

Bröstcancer, uppstår när celler i brösten börjar föröka sig okontrollerat, vilket resulterar i bildandet av tumörer. Om de lämnas obehandlade kan cancercellerna spridas i hela kroppen och bli dödliga. Denna typ av cancer är ett globalt hälsoproblem som påverkar...

Läs mer
Lungcancer och genetik

Lungcancer och genetik

Vad är lungcancer? Lungcancer består av okontrollerad multiplikation av maligna celler i lungepitelet. Det börjar vanligtvis i dessa organ och kan sprida sig till olika delar av andningsorganen, till och med nå lymfkörtlarna eller andra organ, som...

Läs mer
Vad är ett genetiskt test?

Vad är ett genetiskt test?

I dagens tid av vetenskap och teknik har genetik revolutionerat vår förståelse av ärftlighet och människokroppens funktion. Genetiska tester, även kända som DNA-tester, är en av de mest framträdande innovationerna inom detta område. Dessa tester har fått...

Läs mer
Genetisk testning direkt till konsument

Genetisk testning direkt till konsument

Från färgen på våra ögon till våra anlag för vissa sjukdomar, våra gener påverkar våra liv avsevärt. Tack vare tekniska framsteg och branschledande företag som 24Genetics är personlig genetik nu mer tillgänglig än någonsin. Vad är...

Läs mer
    0
    Varukorg
    din vagn är tom
      Kalkylera Frakt
      Applicera kupong