Kolorektal cancer och genetik

Genetik är en viktig faktor i utvecklingen av kolorektal cancer. Ett stort antal gener kan påverka varje persons benägenhet att utveckla denna sjukdom någon gång i hans eller deras liv. Dessutom kan dessa gener också vara involverade i att utveckla andra typer av cancer.

Om du vill veta vad kolorektal cancer är, dess primära symtom, hur den diagnostiseras, riskfaktorerna för att utveckla sjukdomen och förhållandet mellan genetik och dess utveckling, fortsätt läsa.

 

Vad är kolorektal cancer?

Kolorektal cancer är cancer som börjar med okontrollerad mutation av celler i tjocktarmen eller ändtarmen. Av denna anledning kallas denna typ av cancer även ändtarmscancer eller tjocktarmscancer. Men de är vanligtvis grupperade under ett enda namn på grund av de många gemensamma egenskaperna hos båda typerna av tumörer.

I allmänhet börjar denna typ av cancer med bildandet av en polyp i något område av kolorektalvävnaden. Vissa polyper kan utvecklas till cancer under åren, men andra kommer att förbli godartade tumörer. Denna transformation beror bland annat på genetiska faktorer [1].

Men även om kolorektal cancer med polyper är den vanligaste, kan den också uppstå utan dem. Detta är fallet för personer med långvariga inflammatoriska tarmsjukdomar, såsom kronisk ulcerös kolit och Crohns Crohns kolit. Dessutom har personer med Lynch syndrom en högre chans att utveckla kolorektal cancer före 50 års ålder, vilket kallas ärftlig icke-polypos kolorektal cancer. 

I den här bloggen kommer vi att fokusera på kolorektal cancer i närvaro av polyper. 

 

Symtom på kolorektal cancer

I början av sjukdomen är det möjligt att varken kolorektal cancer eller polyper som kan generera den orsakar symtom. Det är därför, i denna speciella typ av cancer, tidig upptäckt genom specifika tester är så viktigt [2]. I fallet med tecken eller symptom på kolorektal cancer är dessa vanligtvis:

  • Permanent förändring av avföringsvanor som diarré, förstoppning, känsla av att tarmen inte töms vid avföring eller avföring som är tunnare till utseendet eller formad annorlunda än vanligt.
  • Blod i avföringen (kan visa sig med en nästan svart färg på avföringen).
  • Frekvent smärta eller obehag, uppblåsthet, känslan av mättnad eller kramper.
  • Viktminskning utan anledning.

Hur ställs diagnosen kolorektal cancer?

I vissa länder finns det en program för förebyggande av kolorektal cancer. Den allmänna befolkningen över en viss ålder, vanligtvis 50 år, screenas för blod i avföringen. Syftet är att uppnå en tidig diagnos av sjukdomen för att upptäcka den i frånvaro av symtom.

Om detta test ger ett negativt resultat, om det finns några symtom relaterade till kolorektal cancer, eller om familjehistorien gör det tillrådligt, finns det en serie av tester för en mer exakt diagnos. Dessa är [1]:

  • koloskopi: observera insidan av tjocktarmen och ändtarmen med en liten kamera.
  • Datortomografi kolografi (CT eller CAT): metod undersöks fortfarande på vissa centra.
  • sigmoidoscopy: liknar koloskopi men med mindre synomfång.
  • Dubbel kontrast barium lavemang: används vanligtvis som ett alternativ till koloskopi, men sannolikheten för att upptäcka precancerösa polyper är lägre.
  • DNA-testning av avföring analyserar DNA-förändringar som orsakar polyper och cancer.

 

Riskfaktorer för kolorektal cancer

Även om orsakerna till kolorektal cancer inte är exakt kända, verkar flera riskfaktorer öka sannolikheten för att utveckla sjukdomen. Bland dem är [1]:

  • Ålder: det finns en ökad risk med åldern, högre efter 50.
  • Anor: det finns en större sannolikhet att utveckla kolorektal cancer hos personer med afrikansk härkomst.
  • Sex: biologiska män har en något högre risk.
  • Inflammatorisk tarmsjukdom.
  • Adenomatösa polyper (adenom).
  • Stillasittande livsstil och fetma 
  • Rökning.
  • Diet: konsumtion av rött och bearbetat kött ökar risken.
  • Familjehistoria: risken kan till och med fördubblas.
  • Sällsynta ärftliga tillstånd: såsom olika typer av polypos eller syndrom.
kolorektal cancergenetik

Är kolorektal cancer ärftlig?

Genetiska faktorer relaterade till mutationer i vissa gener kan direkt påverka kolorektal cancer. Inaktivering, till exempel, av APC-genen, är ett av de viktigaste tecknen, på genetisk nivå, för tidig upptäckt av sporadisk tjocktarmscancer. Det är vanligt att mer än 85% av kolontumörerna är associerade med somatiska mutationer i denna gen [3].

Nästan alla mutationer i APC-genen orsakar en sjukdom kallas familjär adenomatös polypos (FAP). Denna sjukdom ökar risken för kolorektal cancer och andra typer av cancer, såsom cancer i bukspottkörteln [4].

 

24 Genetik och detektion av mutationer associerade med kolorektal cancer

Förutom screeningtest för kolorektal cancer kan DNA-analys också ge information om genetisk predisposition till kolorektal cancer. Till exempel med 24 Genetik hälsotest, kommer du att känna till din benägenhet att lida av kolorektal cancer och många andra sjukdomar genom att analysera mutationer i de gener som är involverade i deras utveckling eller olika metoder.

Satsa på förebyggande för att nå framgång i tidig upptäckt och behandling av en mängd olika typer av cancer och icke-onkologiska sjukdomar av ärftligt ursprung. Få ditt DNA-test nu på vår hemsida och lär dig all information dina gener innehåller!

 

Bibliografi

[1] Kolorektal cancer – American Society of Clinical Oncology – Peer-reviewed av Cancer.Net Editorial Board [reviderad januari 2021; tillgänglig mars 2023] Tillgänglig på: https://www.cancer.net/es/tipos-de-cancer/c%C3%A1ncer-colorrectal

[2] Kolorektal cancer Vilka är symptomen? – Division of Cancer Prevention and Control, Centers for Disease Control and Prevention [recensat februari 2023 – tillgänglig mars 2023] Tillgänglig på: https://www.cdc.gov/spanish/cancer/colorectal/basic_info/symptoms.htm

[3] Chung DC. Den genetiska grunden för kolorektal cancer: insikter i kritiska vägar för tumörbildning. Gastroenterology 2000; 119: 854-65. [recensat juli 2005; tillgänglig mars 2023] Tillgänglig från: https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0016508500081622

[4] Information om APC-genmutationer – Memorial Sloan Kettering Cancer Center [uppdaterad juli 2021; reviderad mars 2023] Tillgänglig från: https://www.mskcc.org/es/cancer-care/patient-education/about-mutations-apc-gene

Skrivet av Debora Pino García

Genetiker

Genetik och sportskador

Genetik och sportskador

Idrottsskador Skador är en av idrottarnas största bekymmer, eftersom de, oavsett vilken sport de utövar, utsätts för dem. Många gånger upprepar media att vissa sportfigurer ständigt återfaller från samma skada, men varför händer detta? De...

Läs mer
Dataintegritet. Skydda ditt genetiska arv.

Dataintegritet. Skydda ditt genetiska arv.

I den digitala tidsåldern går tekniken framåt med stormsteg och detta har gjort det möjligt för förståelsen av vår genetik att nå oöverträffade nivåer. I denna fascinerande resa av självupptäckt är vi på 24Genetics stolta över att ligga i framkant och erbjuda dig insikt...

Läs mer
Historiska anor: en känslomässig resa till det förflutna

Historiska anor: en känslomässig resa till det förflutna

Upptäck dina djupaste rötter med den historiska anorrapporten från 24Genetics. Föreställ dig att kunna resa tillbaka i tiden, inte bara för att lära dig om världens historia, utan för att avslöja hur dina egna förfäder bidrog till att forma den. Det är precis vad vi erbjuder...

Läs mer
Genetik och bröstcancer

Genetik och bröstcancer

Bröstcancer, uppstår när celler i brösten börjar föröka sig okontrollerat, vilket resulterar i bildandet av tumörer. Om de lämnas obehandlade kan cancercellerna spridas i hela kroppen och bli dödliga. Denna typ av cancer är ett globalt hälsoproblem som påverkar...

Läs mer
Lungcancer och genetik

Lungcancer och genetik

Vad är lungcancer? Lungcancer består av okontrollerad multiplikation av maligna celler i lungepitelet. Det börjar vanligtvis i dessa organ och kan sprida sig till olika delar av andningsorganen, till och med nå lymfkörtlarna eller andra organ, som...

Läs mer
Vad är ett genetiskt test?

Vad är ett genetiskt test?

I dagens tid av vetenskap och teknik har genetik revolutionerat vår förståelse av ärftlighet och människokroppens funktion. Genetiska tester, även kända som DNA-tester, är en av de mest framträdande innovationerna inom detta område. Dessa tester har fått...

Läs mer
Vad är exponeringen och vilken påverkan har den på hälsan?

Vad är exponeringen och vilken påverkan har den på hälsan?

Hälsa är ett komplext begrepp där det är tydligt att flera faktorer av olika slag påverkar. Vissa av dem är relativt lätta att modifiera; hos andra är vår förmåga att påverka minimal eller noll; och andra är praktiskt taget statiska. Som vi har berättat för dig på...

Läs mer
Genetisk testning direkt till konsument

Genetisk testning direkt till konsument

Från färgen på våra ögon till våra anlag för vissa sjukdomar, våra gener påverkar våra liv avsevärt. Tack vare tekniska framsteg och branschledande företag som 24Genetics är personlig genetik nu mer tillgänglig än någonsin. Vad är...

Läs mer
    0
    Varukorg
    din vagn är tom
      Kalkylera Frakt
      Applicera kupong