Cancer och genetik

Vad är cancer?

Celler är de grundläggande enheterna som utgör människokroppen, och de växer och delar sig för att skapa nya celler allt eftersom kroppen behöver dem, och bildar våra organ och vävnader. Vanligtvis dör de när de blir gamla eller blir för skadade, och nya celler tar deras plats [1]. Cancer uppstår när vissa celler växer okontrollerat, överskrider sina gränser och sprider sig till andra delar av kroppen. Det kan börja i nästan alla organ eller vävnader, som omfattar cirka 30 biljoner celler [2], [3].

 

– Tumörer och cancer

Ibland förändras cellens genetiska material och kontrollen av dess tillväxt påverkas så att cellerna börjar dela sig för snabbt och inte dör naturligt [4], [5]. Detta kan resultera i en oregelbunden ansamling av celler, känd som en tumör eller neoplasm [6]. Men till skillnad från vad man brukar tro är de inte alla synonyma med cancer [7], [8]. Istället kan vi skilja på två typer av tumörer:

• Godartad eller icke-cancerös.
• Malign eller cancerös.

Skillnaden ligger i det faktum att den förra är belägen i en specifik vävnad eller organ. I den senare kan deras celler släppas ut i cirkulationssystemet och spridas i hela kroppen, vilket ger upphov till nya tumörer, andra organ och vävnader. Denna process kallas metastas [1]. Men inte alla cancerformer härrör från solida tumörer. I fallet med vissa cancerformer relaterade till cirkulationssystemet, såsom leukemi, blir omogna celler cancerösa och, som släpps ut i blodomloppet, förskjuter friska celler.

 

– Typer av cancer

Ordet cancer är ett brett begrepp som omfattar mer än 200 typer. Var och en har speciella egenskaper som till och med kan vara helt annorlunda än resten. Således kan vi betrakta dem som oberoende sjukdomar med specifika orsaker, evolution och behandling [9]. Ändå kan sex huvudkategorier särskiljas [10]:

• Karcinom: av epitelialt ursprung eller cancer i kroppens inre eller yttre slemhinna.
• Sarkom: har sitt ursprung i stöd- och bindväv, såsom ben, senor, brosk, muskler och fett.
• Myelom: har sitt ursprung i plasmacellerna i benmärgen. Dessa är ansvariga för att producera några av blodproteinerna.
• Leukemi: de har sitt ursprung i benmärgen, som producerar antingen vita eller röda blodkroppar.
• Lymfom: de utvecklas i lymfkörtlarna eller lymfkörtlarna i lymfsystemet.
• Blandade typer: inkluderar de cancerformer som involverar olika kategorier eller olika varianter inom samma kategori.

 

Hälsa och förekomst

Under de senaste decennierna har antalet diagnostiserade cancerformer ökat. Detta beror på ökad befolkning, förbättrade tekniker för tidig upptäckt och ökad livslängd. Däremot har risken för dödlighet av denna orsak minskat avsevärt (Figur 1) [11], [12]. Det uppskattas att 2.7 miljoner människor i Europeiska unionen fick diagnosen cancer under 2020, och ytterligare 1.3 miljoner människor dog av den. Den totala ekonomiska effekten av cancer i Europa uppskattas till mer än 100 miljarder euro årligen [13]. Till exempel, 2018 var den totala kostnaden cirka 199 miljarder euro (378 euro per capita) [14].

Cancerdödlighet i Europa per 100,000 1943 invånare mellan 2018 och XNUMX. Källa: International Agency for Research on Cancer – World Health Organization.

Riskfaktorer och förebyggande

Det finns flera riskfaktorer för cancerutveckling, och de kan skilja sig åt för varje typ av cancer. Många av dem kan modifieras, särskilt de som är relaterade till livsstilar, såsom alkohol- och tobakskonsumtion, intensiv och långvarig exponering för solljus, obalanserad kost och oskyddat sex. Andra kan dock inte undvikas, såsom ärftlig genetisk predisposition, ålder, vissa infektioner som ökar risken eller kemikalier i miljön, särskilt luftföroreningar [15].

Mellan 30 % och 50 % av dödsfallen i cancer skulle kunna undvikas genom att göra förändringar i de huvudsakliga riskfaktorerna och genomföra förebyggande strategier, förutom tidig upptäckt och behandling [3]. Några av de förebyggande åtgärderna är följande:

• Undvik tobak och alkoholkonsumtion.
• Håll en hälsosam vikt och kost.
• Träna ofta.
• Utöva säkert sex och vaccinera dig mot hepatit B och humant papillomvirus (HPV).
• Minska exponeringen för ultraviolett strålning och använd solskyddsmedel.
• Undvik luftföroreningar och rök i hemmet till följd av användning av fasta bränslen.
• Få regelbunden sjukvård.

Att presentera en eller flera riskfaktorer innebär inte att sjukdomen utvecklas, men det ökar sannolikheterna dramatiskt. På samma sätt kan cancer utvecklas utan att visa någon riskfaktor [15].

 

Behandlning 

Det finns en mängd olika behandlingar för cancer. Behandlingen beror på vilken typ av cancer och hur avancerad den är. I de flesta fall kommer en kombination av behandlingar att användas för att släppa patologin. Bland de olika typerna av behandling kan vi hitta följande [16]:

• Kirurgi: utförs vanligtvis för att ta bort den maligna tumören som genererar cancer.

• Strålbehandling: utförs genom att patienten utsätts för höga doser av strålning för att förstöra cancerceller och därmed minska storleken på tumörerna.

• Kemoterapi: involverar administrering av läkemedel för att eliminera maligna celler.

• Immunterapi: innebär att stärka immunförsvaret för att hjälpa det att bekämpa cancer.

• Riktad terapi: behandlingen fokuserar på att bromsa eller paralysera onormala förändringar i cancerceller genom att förhindra dem från att växa och dela sig okontrollerat, vilket minskar spridningen till andra delar av kroppen.

• Hormonbehandling: används främst för prostatacancer och bröstcancer, den saktar ner och stoppar tillväxten av cancertumörer genom användning av olika hormoner.

• Stamcellstransplantationer: används vanligtvis efter behandling med kemoterapi eller strålbehandling, de används för att återställa blodstamceller som förstörts efter behandling.

• Biomarkörtester: tillåter detektering av gener och proteiner som ger information om cancer, till exempel dess plats och stadium.

Biverkningarna är mycket olika och, många av dem, specifika för var och en av behandlingarna.

 

Hur uppstår cancer ur genetisk synvinkel?

En del av de faktorer som orsakar cancer är genetiska, vilket genererar förändringar i generna som styr hur våra celler fungerar, särskilt deras tillväxt och delning. [4]. Gener innehåller den information som behövs för att syntetisera proteiner som tillåter att celler och organismer fungerar korrekt. Mutationer är förändringar i denna genetiska information som förekommer ofta. De flesta av dem har inga återverkningar och för de som är skadliga har organismen en genetisk reparationsmekanism som försöker korrigera dem. Ibland inträffar dock skadliga mutationer som orsakar skada på denna genetiska information som reparationsmekanismerna inte kan fixa. Om dessa mutationer påverkar delning och tillväxtmekanismer, kan de leda till uppkomsten av cancer [17]. Dessa mutationer kan vara:

• Förvärvad är den vanligaste och förekommer under en persons liv i specifika celler, vanligtvis på grund av exponering för cancerframkallande ämnen. De överförs inte från föräldrar till barn.
• Germline: dessa förekommer i spermier eller äggceller och överförs till avkomman. Eftersom de påverkar reproduktionscellerna är dessa mutationer ärftliga.

Förekomsten av sådana mutationer säkerställer inte cancerutveckling men indikerar en viss predisposition att utveckla cancer under en persons livstid [11], [18]. Generellt innebär processen för cancerutveckling (karcinogenes) ackumulering av flera mutationer i en lång process som kan pågå i många år. Ett fåtal mutationer orsakar celltillväxt och celldelning högre än standardhastigheten i den första fasen men inte tillräckligt för att utveckla cancer. Antag dock att nya mutationer fortsätter att ha sitt ursprung i dessa påverkade celler. I så fall ökar cellförökningen okontrollerat. De blir allt mer involverade i sin form, storlek och funktion tills de förvärvar förmågan att invadera andra vävnader och organ, vilket ger upphov till cancer (Figur 2) [18].

Figur 2. Faser i utvecklingen av en tumör. Källa: Spanska föreningen mot cancer.

Cancer och 24Genetics

På 24Genetics erbjuder vi dig vår Hälsa och Farma tester som inkluderar vissa specifika markörer relaterade till den genetiska predispositionen att drabbas av olika typer av cancer och effektiviteten hos flera läkemedel som är involverade i behandlingen.

 

Bibliografi

[1] American Society of Clinical Oncology, "Vad är cancer? | Cancer.net." https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/what-c%C3%A1ncer (tillgänglig 26 januari 2022).

[2] E. Bianconi et al., "En uppskattning av antalet celler i människokroppen," https://doi.org/10.3109/03014460.2013.807878, vol. 40, nej. 6, s. 463–471, nov. 2013, doi: 10.3109/03014460.2013.807878.

[3] Världshälsoorganisationen, "Cancer – WHO." https://www.who.int/health-topics/cancer#tab=tab_1 (tillgänglig 25 januari 2022).

[4] National Cancer Institute vid National Institutes of Health, "Vad är cancer? – NCI.” https://www.cancer.gov/about-cancer/understanding/what-is-cancer (besökt 25 januari 2022).

[5] National Health Service, "Cancer – NHS." https://www.nhs.uk/conditions/cancer/ (tillgänglig 25 januari 2022).

[6] National Cancer Institute vid National Institutes of Health, "Definition of neoplasm - NCI Dictionary of Cancer Terms - National Cancer Institute." https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/neoplasm (tillgänglig 26 januari 2022).

[7] MedlinePlus, "Cáncer: MedlinePlus enciclopedia médica." https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001289.htm (tillgänglig 25 januari 2022).

[8] MedlinePlus, "Tumör: MedlinePlus enciclopedia médica." https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001310.htm (tillgänglig 26 januari 2022).

[9] Asociación Española Contra el Cáncer, “¿Cuántos Tipos de Cáncer Existen? | AECC.” https://www.contraelcancer.es/es/todo-sobre-cancer/tipos-cancer (tillgänglig 26 januari 2022).

[10] National Cancer Institute vid National Institutes of Health, "Cancerklassificering | SEER-utbildning.” https://training.seer.cancer.gov/disease/categories/classification.html (tillgänglig 26 januari 2022).

[11] Sociedad Española de Oncología Médica, "¿Qué es el cáncer y cómo se desarrolla?" https://seom.org/informacion-sobre-el-cancer/que-es-el-cancer-y-como-se-desarrolla (tillgänglig 26 januari 2022).

[12] Internationella byrån för cancerforskning – Världshälsoorganisationen, "Global Cancer Observatory." https://gco.iarc.fr/ (tillgänglig 26 januari 2022).

[13] Europeiska kommissionen, "Europe's Beating Cancer Plan", KOMMUNIKATION FRÅN KOMMISSIONEN TILL EUROPAPARLAMENTET OCH RÅDET. Bryssel, 2021.

[14] T. Hofmarcher, P. Lindgren, N. Wilking och B. Jönsson, "The cost of cancer in Europe 2018," European Journal of Cancer, vol. 129, s. 41–49, april 2020, doi: 10.1016/J.EJCA.2020.01.011.

[15] Hospital Clínic de Barcelona, ​​“Causas del Cáncer | PortalCLÍNIC.” https://www.clinicbarcelona.org/asistencia/enfermedades/cancer/causas-y-factores-de-riesgo (tillgänglig 26 januari 2022).

[16] National Cancer Institute vid National Institutes of Health, "Types of Cancer Treatment - National Cancer Institute." https://www.cancer.gov/about-cancer/treatment/types (besökt 26 januari 2022).

[17] American Society of Clinical Oncology, "The Genetics of Cancer | Cancer.net." https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetics-cancer (tillgänglig 26 januari 2022).

[18] Asociación Española Contra el Cáncer, "Origen del Cáncer. ¿Cómo se producera el Cáncer? | AECC.” https://www.contraelcancer.es/es/todo-sobre-cancer/que-es-cancer/origen (tillgänglig 26 januari 2022).