24G logotyp
0 0

Manuel de la Mata

Biol. Kol.: 19989-M

Manuel de la Mata. Precision, förebyggande och personlig medicin. Genetiker | Produktchef och genetisk konsult på 24Genetics.

Manuel de la Mata, MsC. Han är en ung genetiker och genetisk rådgivare, en biolog specialiserad på klinisk genetik och fertilitet. För närvarande fortsätter han sin aktiva utbildning, både självlärd och genom institutioner, symposier och internationella kongresser.

Han började sin professionella karriär med att rotera på Ramón y Cajal-sjukhuset, ett av de banbrytande sjukhusen i Spanien inom området klinisk genetik. Det var genom denna erfarenhet, när han lärde sig och insåg om potentialen och passionen som genetik innehöll.

Därefter tog han språnget till 24Genetics, i företagets tidiga dagar. Hans roll har varit fokuserad på avdelningen för produktutveckling och genetisk rådgivning under de senaste två åren.

Manuel har varit medlem i flera sällskap som: European Society of Human Genetics, Spanish Society of Human Genetics och i Spanish Society of Genetic Counseling.

 

FOKUSOMRÅDEN

  • Design, produktion och uppdatering av nya genetiska rapporter.
  • Utveckling av algoritmer
  • Genetisk rådgivning (sällsynta, komplexa och monogena sjukdomar, cancer, farmakogenetik, nutrigenetik)
  • GWAS-analys

 

UTBILDNING

BEMÄSTRA

Klinisk genetik och assisterad reproduktion

GRAD

Examen i biologi

 

FORSKNING

Kartläggning av den mänskliga genetiska arkitekturen för COVID-19

En individs genetiska sammansättning bidrar till mottaglighet och svar på virusinfektion. Även om miljömässiga, kliniska och sociala faktorer spelar en roll för SARS-CoV-2-exponering och svårighetsgraden av COVID-191,2-sjukdomen, kan värdgenetik också vara viktig. Identifiering av värdspecifika genetiska faktorer kan avslöja terapeutiskt viktiga biologiska mekanismer och belysa orsakssamband mellan modifierbara miljöriskfaktorer för SARS-CoV-2-infektion och resultat. Vi bildade ett globalt nätverk av utredare för att undersöka rollen av mänsklig genetik i SARS-CoV-2-infektion och allvaret av covid-19. Vi beskriver resultaten av tre genomomfattande associationsmetaanalyser som täcker upp till 49,562 19 patienter med COVID-46 från 19 studier i 13 länder. Vi rapporterar 2 betydande genomomfattande loci som är associerade med SARS-CoV-19-infektion eller allvarliga manifestationer av COVID-3. Flera av dessa loci motsvarar tidigare dokumenterade samband med lung- eller autoimmuna och inflammatoriska sjukdomar7-19. De representerar också potentiellt verkningsbara mekanismer som svar på infektion. Mendelska randomiseringsanalyser stöder en orsaksroll för rökning och body mass index för svår covid-19, dock inte för typ II-diabetes. Identifieringen av nya genetiska värdfaktorer förknippade med COVID-XNUMX, med oöverträffad hastighet, möjliggjordes genom att forskarsamhället för mänsklig genetik gick samman för att prioritera delning av data, resultat, resurser och analytiska ramar. Denna modell av internationellt samarbete belyser potentialen för framtida genetiska upptäckter i framväxande pandemier eller, faktiskt, någon komplex mänsklig sjukdom.

 

KURSER

  • 5:e konferensen om genetisk rådgivning: Hospital Dexeus, Spanien, 2019
  • Symposium för assisterad befruktning och fertilitet - GINEFIV, Spanien, 2018
  • CEGEN - Partnerskapsstudier: datadesign och analys, Spanien, 2018

 

YTTERLIGARE INNEHÅLL:

http://revbigo.webs.uvigo.es/images/revbigo/2016/Revbigo_2016_07.pdf

 
 
 
 

DNA-testning för genetiska sjukdomar?

De framsteg som gjorts inom genetisk forskning har gjort det möjligt för människor att lära känna sig själva bättre för att optimera sin livsstil och förbättra sitt välbefinnande, inte bara genom att upptäcka sina anor eller vilka personlighetsdrag eller talanger de har i sina gener, utan också...

Kardiovaskulär hälsa

Hjärtorganet är en kraftfull pump som cirkulerar blod, näringsämnen och syre i hela kroppen och är överraskande nog det första organ som bildas under embryonal utveckling. I grekisk medicin ansågs det vara det viktigaste organet, och idag är det faktum att hjärtat...

Cancer och genetik

Vad är cancer? Celler är de grundläggande enheterna som utgör människokroppen, och de växer och delar sig för att skapa nya celler allt eftersom kroppen behöver dem, och bildar våra organ och vävnader. Vanligtvis dör de när de blir gamla eller blir för skadade, och nya celler tar deras plats [1]....

Genetik och diabetes

Typer av diabetes Diabetes är en kronisk metabol sjukdom som indikerar att glukosnivåerna i blodet är mycket höga och med tiden eroderar system och organ som njurar eller blodkärl (1). Det finns två typer av diabetes: typ I-diabetes, där...

Genetik och Alzheimers sjukdom

Alzheimers sjukdom är en av de vanligaste neurodegenerativa sjukdomarna i världen. Från och med det sjätte decenniet av livet börjar risken att multiplicera (1). Det är en progressiv sjukdom, för närvarande utan botemedel, som yttrar sig främst i minnesproblem och är...

Näring och Covid19

Om något så har 2020 varit fyllt av förändringar i vårt sätt att leva, till följd av pandemin. Personlig hälsa och välbefinnande har dykt upp som huvudmålen i tider av covid, och näring har blivit en kritisk faktor för att uppnå och bibehålla den önskade...

Covid19 och 24Genetics: ny utveckling del II

Covid-19 förenar insatser inom forskning Sedan virusets tidiga dagar spreds över hela världen har forskning också påbörjats på internationell nivå. Ett bevis på detta är de olika konsortium som skapats för att bekämpa pandemin, såsom COVID-19 High-Performance Computing...

Covid19 och 24Genetics: ny utveckling del I

Från början av pandemin hade 24Genetics klart att de ville göra sin del i kampen mot COVID19. Under de senaste månaderna har vi gjort en enorm insats och arbetat med nya utvecklings- och forskningslinjer. 24Genetikfri farmakogenetik...

Artificiell intelligens

Under de senaste åren har vi upplevt en exponentiell ökning av dataskapande. Från när vår smartphone berättar för oss hur många steg vi tar, för att räkna de gånger vi åker kollektivt till hur många megabyte vi spenderar på vår mobildatahastighet. Big data Precis som...

    0
    Varukorg
    din vagn är tom
      Kalkylera Frakt
      Applicera kupong