25 april VÄRLDENS DNA-DAG
Den 25 april är dagen då två stora milstolpar inom genetik och, i förlängningen, inom vetenskap i allmänhet, firas:
– Upptäckten av DNA:ts dubbelhelixstruktur, 1953
– Kulmen på Human Genome Project, 2003, alltså 50 år senare.
Det är därför som detta datum har blivit en dag för att fira dessa två milstolpar, men också en dag för att ytterligare fördjupa kunskapen.
Den dubbla helixen
DNA-strukturen publicerades i Natur tidningen under namnet James Watson och Francis Crick, som båda tillsammans med Maurice Wilkins vann Nobelpriset för sitt undersökningsarbete år 1962.
Den stora som förbises i denna berättelse var Rosalind Franklin, författaren till röntgenbilderna som var avgörande för att uppnå denna viktiga vetenskapliga milstolpe. Du kan se den här dokumentären om du vill veta lite mer om Rosalind Franklin.
Den dubbla helixen är konceptet som används för att beskriva strukturen av en DNA-molekyl, som den är formad av två strängar, som flätar sig samman på ett helikoidiskt sätt. Varje sträng har en ryggrad av kolhydrat- och fosfatgrupper. Kopplad till varje kolhydrat finns en av fyra baser: adenin (A), cytosin (C), guanin (G) eller tymin (T). Båda strängarna bibehåller sin koppling på grund av de bindningar som bildas mellan följande baspar: adeninbindningar med tymin; och cytosin, med guanin.
Denna upptäckt förändrade för alltid vår förståelse av genetik och studiet av hur det fysiologiska och fysiska arvet överförs från en generation till en annan.
Human Genome Project
Under decennier gjordes fler och fler upptäckter relaterade till DNA:t, vilket gjorde det möjligt att utöka kunskapen vi hade om DNA:t, men hela genomet var fortfarande ett mål att uppnå, tills forskarna 2003 kulminerade ett projekt, vars mål var att göra en fullständig kartläggning av det mänskliga DNA:t. Över 20,000 XNUMX gener identifierades och sekvensen av tre miljarder baspar som överensstämmer med det mänskliga genomet bestämdes.
Francis Collins, chef för National Institute of Investigation of the Human Genome, förklarade att genomet är som en mångsidig bok: det kan användas som en berättelse om den mänskliga artens förlopp över tiden, som en otroligt detaljerad plan för att bygga varje cell av organismen och naturligtvis som ett verktyg som gör det lättare för vårdpersonal att hitta nya sätt att behandla och, viktigast av allt, att förebygga sjukdomar.
Men även om 2003 var året då Human Genome Project ansågs vara avslutat, var det inte förrän i slutet av mars 2022 när det för första gången publicerades det sanna 100 % fullbordade mänskliga genomet, inklusive de upprepade DNA-sekvenserna.
Den vanligaste formen av repetitivt DNA är DNA-blocken som upprepas i tandem och får namnet på satelliter. Dessa grupperar sig i ändarna av kromosomerna i de regioner som kallas telomerer, vars funktion är att skydda kromosomerna från att brytas ned under DNA-replikeringen.
Detta är en ny vetenskaplig milstolpe, eftersom luckorna som lämnades 2003 äntligen har fyllts. Läs mer om det Human Genome Project.
Det mänskliga genomet och hälsa
24Genetics har som huvudmål att göra det möjligt för varje person att fatta de bästa besluten för sin goda hälsa och sitt välbefinnande genom genetik. Därför är ett av de områden vi specialiserar oss på hälsogenetiska tester.
Förmågan att se den genetiska predispositionen för en patologi, gör det möjligt att vidta förebyggande åtgärder och vara mer försiktig. Ur denna princip föds precisionsmedicin som du kan lära dig mer om i vår månad inlägg på vår blogg.